不常见的遗传性凝血功能障碍

血友病 血友病 血友病是因以下两种血液凝血因子之一缺乏而引起的遗传性出血性疾病：凝血因子 VIII 或凝血因子 IX。 一些不同的基因异常可导致血友病。 血友病患者会意外出血或轻微损伤后出血。 诊断有赖于血液检查。 输血可以纠正缺乏的凝血因子。 阅读更多 是最常见的遗传性凝血功能障碍（也可参见 血液凝血功能障碍性疾病概述 血液凝血功能障碍性疾病概述 凝血功能障碍是指身体控制血凝块形成的功能发生障碍。这些功能障碍可能导致 凝血过少，导致 异常流血（出血） 凝血过多，导致形成血栓（血栓形成） 异常出血是指人太容易出现瘀伤和出血（也可参见 淤青和出血以及 如何凝血）。身体的以下部分发生病变可能会引起异常出血：... 阅读更多 ）。血友病与某些凝血因子（帮助凝血、阻止出血的蛋白质）的遗传性缺乏有关。甲型血友病，缺乏凝血因子 VIII，而乙型血友病，缺乏凝血因子 IX 。然而，还有极少数人存在其他凝血因子的遗传性缺乏。例如，缺乏凝血因子 II、V、VII、X、XI 或 XIII。大多数这类疾病通过 常染色体隐性方式 非 X 连锁（常染色体）遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。换句话说，此人需要接受两个异常基因，一个来自父亲，一个来自母亲。

缺乏这些凝血因子的人群容易出现瘀伤，出血后很难止住（也可参见 瘀伤和出血 瘀伤和出血 损伤后皮肤青紫或出血是正常的（也可参见 如何凝血）。然而，有些人患有某种疾病，使他们很容易出现瘀伤或出血。有时出血并没有任何明显的触发事件或损伤。自发性出血可发生于身体的几乎任何部位，但最常见于口鼻和消化道。 血友病患者经常发生关节或肌肉出血。大多数情况下，出血是轻微的，但也可以严重到危及生命。然而，如果出血发生于脑中，即使是轻微的出血也很危险。 某些症状可能提示出血性疾病：... 阅读更多 ）。如果无血友病患者在损伤或手术后很难控制出血，则可能表明患者存在不常见的凝血功能障碍。对于出现瘀伤或出血难以控制的人群，医生会对其采集血样，以测定凝血因子水平。

治疗方法取决于具体缺乏哪种因子，但通常包括补充缺乏的凝血因子。