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地中海贫血

(地中海贫血;重型和轻型地中海贫血)

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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地中海贫血是组成血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。

  • 症状取决于地中海贫血的类型。

  • 部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。

  • 诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。

  • 轻度地中海贫血可能不需要治疗,但是重度地中海贫血可能需要骨髓移植。

(另见贫血概述。)

血红蛋白由两对蛋白链组成。正常情况下,成年人有一对 α 链和一对 β 链。有时一条或者多条链异常。地中海贫血根据受累的氨基酸链分类。两种主要类型是

  • α-地中海贫血(α 珠蛋白链受累)

  • β-地中海贫血(β 珠蛋白链受累)

α-地中海贫血最常见于黑人(25% 携带该缺陷基因的至少一个拷贝),β-地中海贫血最常见于有地中海地区和东南亚血统的人群。

地中海贫血根据其严重程度分类。

  • 轻型地中海贫血:无症状或有轻度症状

  • 中型地中海贫血:症状介于轻度和重度之间

  • 重型地中海贫血:重度症状,需要治疗

症状

所有海洋性贫血有相似症状,但是严重性不等。

轻型 α 海洋性贫血和轻型 β 海洋性贫血,常常表现为轻度贫血,没有症状。

在重型 α-地中海贫血中,患者有中度或重度贫血症状,包括疲劳、气短、苍白和脾脏肿大(引起饱胀感和腹部不适)。

在重型 β-地中海贫血(有时称为库利贫血)中,患者有重度贫血症状(如疲劳、虚弱和气短),也可能会出现黄疸(导致皮肤和眼白发黄)、皮肤溃疡和胆结石。患者也可能出现脾脏肿大。过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼(特别是头面部)增厚扩大。而四肢长骨可能变弱,容易骨折。

重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更缓慢,发育成熟较正常减缓。因为铁吸收增加并常常需要输血(补充了更多的铁),过多的铁可以累积,并沉积在心肌,最终导致铁超负荷疾病、心力衰竭及过早死亡。

诊断

  • 血液化验

  • 血红蛋白电泳

  • 产前检查

诊断地中海贫血需要进行血液检查。医生会测量血细胞计数并在显微镜下检查血样。可观察到红细胞的特征性异常。

也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。取一滴血液检查血红蛋白电泳可能有助于诊断,但也可能不能明确诊断,特别是对于 α 海洋性贫血。因此,诊断通常基于特殊血红蛋白检测和确定遗传模式。

可进行基因检测,以在出生前发现地中海贫血。

治疗

  • 有时输血、切除脾脏或采用铁螯合疗法

  • 干细胞移植

多数轻型地中海贫血患者不需要治疗。

更严重的地中海贫血可能需要手术切除脾脏(脾切除术)、输血或铁螯合疗法。螯合疗法可从血液中去除过多的铁。铁螯合剂可通过口服地拉罗司或去铁酮或者皮下或静脉输注去铁胺的方式给药。

有些重型地中海贫血患者可能需要干细胞移植

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