默沙东 诊疗手册

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镰状细胞病

(血红蛋白 S 病)

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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小知识
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镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。

  • 贫血始终存在,有时出现黄疸。

  • 贫血加重、发热、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。

  • 电泳可用于确定患者是否患镰刀细胞病。

  • 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。

(另见贫血概述。)

镰状细胞病几乎仅见于黑人。大约 10% 的美国黑人有一个镰状细胞病基因(也就是说他们有镰状细胞性状)。有镰状细胞性状者并不一定会发生镰状细胞病,但他们出现尿血等某些并发症的风险的确会增大。约 0.3% 的黑人携带两个基因。这些人会发病。

红细胞形态

正常红细胞柔软呈碟形,边缘比中间厚。一些遗传性疾病,红细胞变成球形(遗传性球形红细胞增多症),卵形(遗传性椭圆形红细胞增多症),或镰刀形(镰刀细胞病)。

红细胞形态

镰刀细胞病,红细胞含有异常的血红蛋白(携氧的蛋白质),这种异常的血红蛋白被称为血红蛋白S。这种异常的血红蛋白被称为血红蛋白 S。当红细胞中含有大量的血红蛋白 S,容易变形为镰刀状,柔韧性变差。但是并非所有红细胞均为镰刀状。当患者感染或者血氧含量低时,镰刀状的细胞增多。

镰状细胞脆性增加,容易破坏。因为镰状细胞僵硬,所以难以通过最小的血管(毛细血管),导致血流阻塞,降低毛细血管阻塞部位组织氧供给。血流阻塞可以导致疼痛,并且随时间延长,可以导致脾脏、肾脏、脑、骨骼和其他器官损害。可能出现肾衰竭心力衰竭

症状

镰状细胞病患者总是存在一定程度的贫血(常引起疲劳、虚弱和苍白),并可能有轻度黄疸(皮肤和眼白发黄)。一些患者会出现很少的其他症状。而另一部分则有严重、反复发作的症状可以致残甚至早死。

镰状细胞特征

在有镰状细胞性状的人群中,红细胞不易碎,不易破裂。镰状细胞性状不会引起疼痛危象,但罕见情况下,患者在进行可引起重度脱水的剧烈运动(如军事或运动员训练)时会猝死。

有镰状细胞性状者发生慢性肾病肺栓塞的风险增大。罕见情况下,患者会尿中带血。有镰状细胞性状者发生极罕见类型肾癌的风险也会增大。

镰刀细胞危象

镰状细胞危象(也称为恶化)发生于任何导致血氧降低的情况后,诸如剧烈运动、爬山、高原飞行而没有足够的氧或者生病状态。镰状细胞疼痛(血管闭塞)危象是指一次症状增多的疾病发作,具体症状包括贫血突然恶化、疼痛(常为腹痛或四肢长骨痛)、发热,有时会出现气短。腹痛可以很剧烈,可能伴有呕吐。有时,疼痛危象期间会出现其他并发症,包括

  • 再生障碍性危象:在感染某些病毒期间,骨髓停止生成红细胞

  • 急性胸部综合征:由肺毛细血管阻塞所致

  • 肝内液体扣押:肝脏迅速肿大

急性胸部综合征可发生于任何年龄人群,但在儿童中最为常见。胸部综合征的特征是重度胸痛和呼吸困难。胸部综合征反复发作容易引起肺动脉高压(从心脏运输血液到肺脏的血管压力高)。急性胸部综合征可致命。

并发症

大多数镰状细胞病患者在儿童期出现脾脏肿大,因为镰状细胞会被扣留在脾内。到青春期后,脾脏受损严重以致萎缩,失去功能。因为脾脏有助于抵抗感染,所以镰状细胞病患者更容易发生肺炎球菌肺炎和其他感染。特别是病毒感染可以减少红细胞生成,因此贫血更为严重。

肝脏会终生逐渐肿大(引起上腹饱胀感),红细胞碎片中的色素容易形成胆结石

心脏通常会肥大,而肥大的心脏不能将血液有效泵入全身,从而可能导致心力衰竭。心脏杂音比较常见。

患镰刀细胞病的儿童常表现为躯干相对较短,而手臂、腿、手指、足趾较长。骨和骨髓的改变可以导致骨痛,特别是手足部位。常有关节痛伴发热,髋关节常损害严重而需要换髋。

皮肤循环不好可以导致下肢特别是踝部溃疡。年轻男性可能会持续勃起,多有疼痛感(阴茎异常勃起)。阴茎异常勃起发作可以永久性损害阴茎,以至于永远丧失勃起功能。血管阻塞可以导致中风而损害神经系统。老年患者的肺和肾功能可能会恶化。

诊断

  • 血液化验

  • 血红蛋白电泳

  • 产前检查

如果医生发现一个年轻黑人出现贫血、胃痛、骨痛和恶心,则可能提示镰状细胞危象。医生怀疑镰状细胞病时,会通过血液检查来判定。显微镜下检查会发现血液中有镰刀形红细胞和红细胞破坏的碎片。

也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。

可能需要进一步的检查,这取决于危象中患者出现的特殊症状。例如,如果患者出现呼吸困难或发热,可进行胸部 X 光检查。

筛查

患者的亲属要进行血液检查,因为他们也可能患有镰刀细胞病或者镰刀细胞特征。发现镰刀细胞特征对于患者的计划生育很重要,可以判定他们小孩患镰刀细胞病的风险。

在美国,新生儿需接受常规血液筛查。

可在怀孕早期进行胎儿筛查,并允许对有生育镰状细胞病子女风险的夫妻进行产前咨询。通过羊水穿刺或者绒毛活检获得胎儿细胞,并检测其是否存在镰状细胞基因。

治疗

  • 治疗目标是预防危象

  • 治疗危象及其病因

治疗目标是

  • 预防危象

  • 控制贫血

  • 缓解症状

干细胞移植可治愈镰状细胞病。病人可以接受没有镰刀细胞病的家族成员或其他供者的骨髓或者干细胞移植。虽然这种移植可治愈此病,但它很危险,所以不常使用。受者必须余生服用抑制免疫系统的药物。

基因治疗正在研究中,它是将正常基因植入到祖细胞(产生血细胞的细胞)中的技术。

预防镰状细胞危象

镰状细胞病的患者应该尽量避免可降低血氧含量的活动,即使发生轻微疾病(如病毒感染)也要尽快就医。由于患者的感染风险增大,因此应接种针对肺炎球菌脑膜炎球菌流感B 型流感嗜血杆菌感染的疫苗。儿童通常需要从 4 个月直至 6 岁口服青霉素。

药物可以帮助控制镰状细胞病。羟基脲可以增加主要见于胎儿的一种血红蛋白,从而减少镰刀样变的红细胞数量。因此它可以降低镰状细胞危象和急性胸部综合征的发生频率。

控制贫血

可以给予叶酸治疗,叶酸是帮助机体生成新的红细胞的一种维生素。

输血可能会纠正该贫血。

治疗镰状细胞危象

镰状细胞危象可能需要住院治疗。患者需接受静脉补液并使用药物缓解疼痛。如果贫血的严重程度足以引起发生中风、心脏病发作或肺损伤的风险,应予以患者输血及氧疗。应治疗可能引起危象的疾病,如感染。

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