默沙东 诊疗手册

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血红蛋白 C、S-C 和 E 病

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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血红蛋白 C、S-C 和 E 病是遗传性疾病,特征为影响红细胞内血红蛋白(携带氧气的蛋白质)的基因突变导致红细胞形态异常,聚集成簇。这些红细胞比其他红细胞更快被破坏,导致慢性贫血。

(也可参见贫血概述镰状细胞病。)

血红蛋白 C 病

血红蛋白 C 病主要见于黑人。美国黑人中 2%~3% 存在一个基因造成的血红蛋白 C 病。然而,必须同时有两个异常基因才能发病。

一般来说,症状少见。贫血严重性不等。本病患者、特别是儿童,可出现腹痛和关节痛发作、脾脏肿大和轻度黄疸,但不会出现严重的危象,这与镰状细胞病不同。

胆结石是血红蛋白 C 病的常见并发症。

血红蛋白 S-C 病

血红蛋白 S-C 病见于同时有一个镰刀细胞病基因和一个血红蛋白 C 病基因者。血红蛋白 S-C 病比血红蛋白 C 病常见,症状类似于镰状细胞病,但更为轻微。但患者可能会出现尿血、脾脏肿大、眼后部出血(视网膜出血)和髋关节损伤。

血红蛋白 E 病

血红蛋白 E 病主要影响有东南亚血统的人群。该病可导致轻度贫血,但不会出现镰状细胞病和血红蛋白 C 病的任何其他症状。

诊断

  • 血液化验

  • 血红蛋白电泳

诊断血红蛋白 C、S-C 和 E 病需进行血液检查。医生会采集血样在显微镜下检查。红细胞具有各种异常形状,这些疾病患者的血样中也可观察到其他异常。

也可进行另一项血液检查,称为血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。

治疗

  • 偶尔输血

治疗因症状和严重程度而不同。有些人不需治疗。

罕见情况下,血红蛋白 C 病患者可能需要输血

如果需要治疗血红蛋白 S-C 病,其治疗方法类似于镰状细胞病

大多数血红蛋白 E 病患者不需治疗。但重症患者可能需要定期输血或切除脾脏。

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