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血色沉着病是一种遗传性疾病，导致身体吸收过多的铁，造成铁在体内积聚并损害器官。
在美国，超过 100 万人患有血色病。男性患者通常多于女性。这种疾病可能会致命，但通常可治疗。（也可参见铁超负荷概述。）
人们从食物中吸收铁。大部分的铁都包含在红细胞中。
病因
症状
通常，症状会逐步进展，直至铁积聚过多才会发现这种疾病。在中年之前常常无症状。有时，最初症状不明确（如疲劳或虚弱），可能无法注意到，或可能归因于其他某种疾病。女性通常在绝经期后开始出现症状，发病原因是月经出血期间造成铁损失，怀孕期间对铁的需求增加。
症状可能各不相同，因为铁积聚可损害身体的任何部位，包括脑、肝脏、胰腺、肺或心脏。最初症状（特别是男性）可能为肝硬化的症状（因肝损伤所致）或糖尿病的症状（因胰腺损伤所致）。或者，最初症状（特别是女性）可能不明确并累及全身。疲劳就是一个例子。肝脏疾病是最常见的问题。也会出现以下问题：
许多男性的雄性激素水平下降。可能会出现勃起功能障碍。血色病会使已经存在的神经系统疾病恶化。
诊断
可能很难根据症状诊断血色病。但血液检查可确定哪些患者需要进一步评估。这些检查测量以下物质在血液中的含量
如果铁蛋白水平和转铁蛋白中铁的百分比均较高，则通常会进行基因检测来确诊。可能需要进行肝脏活检和/或肝脏磁共振成像 (MRI)，以确定肝脏是否受损。
建议血色病患者接受基因检测，并且患者所有的一级亲属（兄弟姐妹、父母和子女）都应通过测定铁含量而接受血色病筛查。
