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默沙东 诊疗手册

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血色病

(Hereditary Hemochromatosis; Primary Hemochromatosis)

作者:

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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血色沉着病是一种遗传性疾病,导致身体吸收过多的铁,造成铁在体内积聚并损害器官。

在美国,超过 100 万人患有血色病。男性患者通常多于女性。这种疾病可能会致命,但通常可治疗。(也可参见铁超负荷概述。)

人们从食物中吸收。大部分的铁都包含在红细胞中。

  • 铁可以积聚在身体的任何部位并造成损伤。

  • 患者可能会出现肝脏疾病或糖尿病,或只是感觉疲劳。

  • 血液检查会查明需要基因检测的患者,而通过基因检测可以确诊。

  • 定期放血(静脉切开术)可以防止进一步损伤。

病因

血色病是遗传性疾病。它可能因几种不同的基因突变引起。

最常见的突变可导致

  • 1 型血色病

1 型血色病与 HFE 基因突变有关。该病发生在北欧血统的人群中。患者必须从受累的父母双亲各继承一个突变基因。HFE 基因会生成可感知体内铁含量的蛋白质。基因突变促使身体从饮食中吸收过多的铁。

其他突变可导致类似的疾病

  • 2 型血色病(有时称为幼年血色病)

  • 3 型血色病(也称为转铁蛋白受体 2 [TFR2] 突变血色病)

  • 4 型血色病(也称为膜铁转运蛋白病)

  • 低转铁蛋白血症

  • 血浆铜蓝蛋白缺乏症

TFR2 突变可损害身体控制铁吸收进入某些细胞的能力。虽然血色病的类型在不同年龄有所差异,但均表现出铁超负荷的症状和并发症。

症状

通常,症状会逐步进展,直至铁积聚过多才会发现这种疾病。在中年之前常常无症状。有时,最初症状不明确(如疲劳或虚弱),可能无法注意到,或可能归因于其他某种疾病。女性通常在绝经期后开始出现症状,发病原因是月经出血期间造成铁损失,怀孕期间对铁的需求增加。

症状可能各不相同,因为铁积聚可损害身体的任何部位,包括脑、肝脏、胰腺、肺或心脏。最初症状(特别是男性)可能为肝硬化的症状(因肝损伤所致)或糖尿病的症状(因胰腺损伤所致)。或者,最初症状(特别是女性)可能不明确并累及全身。疲劳就是一个例子。肝脏疾病是最常见的问题。也会出现以下问题:

许多男性的雄性激素水平下降。可能会出现勃起功能障碍。血色病会使已经存在的神经系统疾病恶化。

诊断

  • 血液检查

  • 基因检测

  • 有时进行肝活检

可能很难根据症状诊断血色病。但血液检查可确定哪些患者需要进一步评估。这些检查测量以下物质在血液中的含量

  • 铁蛋白,储存铁的一种蛋白质

  • 转铁蛋白,当铁不在红细胞内时,该蛋白可在血液中运载铁

如果铁蛋白水平和转铁蛋白中铁的百分比均较高,则通常会进行基因检测来确诊。可能需要进行肝脏活检和/或肝脏磁共振成像 (MRI),以确定肝脏是否受损。

建议血色病患者接受基因检测,并且患者所有的一级亲属(兄弟姐妹、父母和子女)都应通过测定铁含量而接受血色病筛查。

治疗

  • 放血(静脉切开术)

通常,放血(静脉切开术)是最佳治疗。它可以防止其他的器官损伤,但不会逆转现有的损伤。放血最初每周一次或有时每周两次。每次去除约 500 毫升(1 品脱或 1 单位)血液,直至铁水平和转铁蛋白中铁的百分比正常。然后定期放血保持铁贮存量位于正常水平。

如果患有糖尿病心力衰竭勃起功能障碍或其他并发症,则应进行治疗。肝硬化患者应每 6 个月接受一次肝脏超声检查,以进行肝癌筛查。

患者可以吃正常、健康的饮食,包括含铁食物。医生可能会告知患者需要限制饮酒,因为酒精能增加铁的吸收,同时也增加肝硬化风险。

如果血色病得到早期诊断和治疗,预计患者可健康生存很长时间。

更多信息

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