血管性血友病因子存在于血浆、血小板和血管壁。血小板是骨髓合成的细胞，在血流中循环，有助于凝血。当血管性血友病因子缺失或有缺陷时，血小板不能在损伤部位黏附于血管壁。因此，止血速度比正常情况缓慢。
血小板是在血流中循环的细胞，有助于凝血。通常，血液含有约 140,000 至 440,000 个血小板/微升（140 × 109 至 440 × 109/升）。如果每微升血液内的血小板计数降至约 50,000（50 × 109/升）以下，甚至较为轻微的损伤也会引起出血。然而，在每微升血液的血小板计数降至 10,000 至 20,000（10 × 109 至 20 × 109/升）以下之前，一般不会出现最严重的出血风险。在如此低的血小板水平下，即使没有任何可辨识的损伤也可能会出血。
血管性血友病有三种主要类型，均具有遗传性。这三种类型的差异在于血管性血友病因子缺陷的程度不同。缺陷程度最高的患者面临的出血风险更高。
有时，血管性血友病的发生与继承异常基因无关，这种疾病被称为获得性血管性血友病。例如，患有特定癌症或自身免疫病的患者有时会对血管性血友病因子形成抗体。在另外一些患有某些心脏和血管疾病的患者中，血管性血友病因子分解，由此出现缺陷。这两种情况与遗传性血管性血友病相同，其结果都是导致出血增加。
症状
诊断
在大多数类型的血管性血友病中，实验室检查通常显示血小板计数正常。一项标准凝血检查（凝血酶原时间 [PT]）一般是正常的，而另一项标准检查（部分凝血活酶时间 [PTT]）则通常会出现延时。
医生通常会预约几项检查，以测量血液中血管性血友病因子的含量并确定该因子和功能是否正常。由于血管性血友病因子是携带血液中某种重要凝血因子（VIII 因子）的蛋白质，因此该病患者血液中的 VIII 因子水平也会下降（导致 PTT 检查结果延时）。
