血色病

血色病是遗传性疾病。它可能因几种不同的基因突变引起。

最常见的突变可导致

1 型血色病与 HFE（稳态铁调节剂）基因突变有关。它最常见于北欧血统的人。患者必须从受累的父母双亲各继承一个突变基因。HFE 基因会生成可感知体内铁含量的蛋白质。基因突变促使身体从饮食中吸收过多的铁。

其他突变可导致类似的疾病

TFR2 突变可损害身体控制铁吸收进入某些细胞的能力。虽然血色病的类型在不同年龄有所差异，但均表现出铁超负荷的症状和并发症。

通常，症状会逐步进展，直至铁积聚过多才会发现这种疾病。在中年之前常常无症状。有时，最初症状不明确（如疲劳或虚弱），可能无法注意到，或可能归因于其他某种疾病。女性通常在绝经期后开始出现症状，发病原因是月经出血期间造成铁损失，怀孕期间对铁的需求增加。

症状可能各不相同，因为铁积聚可损害身体的任何部位，包括脑、肝脏、胰腺、肺或心脏。最初症状（特别是男性）可能为 肝硬化 症状 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时，就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的，但最近的证据表明，在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝，是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症，如腹腔内积液（ 腹水）、... 阅读更多 的症状（因肝损伤所致）或 糖尿病 症状 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 的症状（因胰腺损伤所致）。或者，最初症状（特别是女性）可能不明确并累及全身。疲劳就是一个例子。肝脏疾病是最常见的问题。也会出现以下问题：

许多男性的雄性激素水平下降。可能会出现 勃起功能障碍 勃起功能障碍 (ED) 勃起功能障碍 (ED) 是指无法达到或维持性交满意的勃起。 （也请参见 男性性功能障碍概述。） 每个男性在达到勃起时偶尔都会遇到问题，此类情况被视为正常。当男性出现以下情况时，患有勃起功能障碍(ED) 永远无法达到勃起 反复达到短暂勃起状态，不足以完成性交 阅读更多 。

血色病会使已经存在的神经系统疾病恶化。

可能很难根据症状诊断血色病。但血液检查可确定哪些患者需要进一步评估。这些检查测量以下物质在血液中的含量

如果铁蛋白水平和转铁蛋白中铁的百分比均较高，则通常会进行基因检测来确诊。可能需要进行 肝脏活检 肝活检 医生可通过探查术获得肝组织样本，但更常用的方法是用一根中空的针经皮穿刺进入肝获得样本。这种活检称为经皮肝穿刺活检，还有一种是经静脉肝活检。 肝活检可以发现别的检查不能观察到的一些病变。医生常将肝活检应用于诊断肝内脂肪过多（ 脂肪肝）、慢性肝脏炎症（ 慢性肝炎）、肝代谢性疾病（如 肝豆状核变性[铜过量沉积]和 血色病[铁超负荷]）、 肝移植后并发症和 肝转移癌（扩散至肝脏的癌症）。... 阅读更多 和/或肝脏磁共振成像 (MRI)，以确定肝脏是否受损。

建议血色病患者接受基因检测，并且患者所有的一级亲属（兄弟姐妹、父母和子女）都应通过测定铁含量而接受血色病筛查。

通常，放血（静脉切开术）是最佳治疗。它可以防止其他的器官损伤，但不会逆转现有的损伤。放血最初每周一次或有时每两周一次。每次去除约 500 毫升（1 品脱或 1 单位）血液，直至铁水平和转铁蛋白中铁的百分比正常。然后定期放血保持铁贮存量位于正常水平。

如果患有 糖尿病 症状 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 、 心力衰竭 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 、 勃起功能障碍 勃起功能障碍 (ED) 勃起功能障碍 (ED) 是指无法达到或维持性交满意的勃起。 （也请参见 男性性功能障碍概述。） 每个男性在达到勃起时偶尔都会遇到问题，此类情况被视为正常。当男性出现以下情况时，患有勃起功能障碍(ED) 永远无法达到勃起 反复达到短暂勃起状态，不足以完成性交 阅读更多 或其他并发症，则应进行治疗。肝硬化患者应每 6 个月接受一次肝脏超声检查，以进行 肝癌 肝脏肿瘤概述 肝脏肿瘤可以是非癌性（良性）的或者是癌性（恶性）的。 癌性肝肿瘤又分为 原发性（起源于肝脏）或 转移性（由身体其他部位转移而来）。大多数肝癌是转移性的。肿瘤经常转移至肝脏是因为身体其他部位出现的癌细胞通常要进入并游走于血液循环中，而肝脏需要过滤大量的血液。... 阅读更多 筛查。

患者可以吃正常、健康的饮食，包括含铁食物。医生可能会告知患者需要限制饮酒，因为酒精能增加铁的吸收，同时也增加 肝硬化 症状 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时，就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的，但最近的证据表明，在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝，是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症，如腹腔内积液（ 腹水）、... 阅读更多 风险。

如果血色病得到早期诊断和治疗，预计患者可健康生存很长时间。

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