α 1 -抗胰蛋白酶缺乏症
- 慢性阻塞性肺疾病 （COPD）
- 慢性阻塞性肺疾病（慢性支气管炎、肺气肿）
- α 1 -抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是由于 α1-抗胰蛋白酶缺乏或水平降低导致的肺和肝损害的一种遗传性疾病。
α1-抗胰蛋白酶一种由肝脏合成的酶，可抑制其他叫做蛋白激酶的酶的活性。蛋白激酶分解正常组织修复蛋白。α1-抗胰蛋白酶保护肺免遭蛋白激酶的损害。
α1-抗胰蛋白酶缺陷由控制该酶合成和释放的遗传性基因突变引起。有很多亚型的α1-抗胰蛋白酶缺乏，但总体上分为血中活性酶水平不足和酶结构异常，或者两者都有。白人比黑人、亚洲人或西班牙裔更常受其影响。
本病导致的常见问题是
如果酶系结构异常，可在肝内堆积，导致肝功能异常。有些肝功能异常导致肝硬化（ 肝硬化），肝癌风险增加。
α1-抗胰蛋白酶水平降低使蛋白激酶损害肺组织，导致肺气肿（ 慢性阻塞性肺疾病（慢性支气管炎、肺气肿））。吸烟者更常见（也更重）。非吸烟者肺气肿常由 α1-抗胰蛋白酶缺乏引起。
有时也会见到其他器官发生疾病。如皮下脂肪层炎症（脂膜炎）、致命性出血、动脉瘤、溃疡性结肠炎、血管炎及肾脏疾病。
症状
首发症状可于婴幼儿期、少年期或成年出现。20%患者婴幼儿时期即有症状。受累婴幼儿出生第一周可出现皮肤及眼睛黄染（黄疸）和肝脏肿大。黄疸可于2～4月后消退。但 20% 的婴幼儿以后会出现肝硬化，有些在成年前死亡。
成人常发生肺气肿，伴进行性气短、呼吸困难、咳嗽和哮鸣。肺气肿较少发生在25岁以前。吸烟者比非吸烟者肺气肿出现早和重。症状严重程度还与酶缺陷类型、合并其他疾患、环境刺激因素暴露和其他因素有关。如患者无吸烟史，症状趋于平稳，绝大多数患者可享正常寿命。
即使幼儿时期没有肝脏问题，约10%的成人发生肝硬化，并最终可能导致肝癌。
脂膜炎患者可出现下腹部、臀部和大腿疼痛、触痛性肿块或色素斑块。肿块可有触痛。
诊断
治疗
肺气肿
吸烟者应戒烟。沙丁胺醇等支气管扩张剂有助减轻呼吸困难和缓解咳嗽。出现肺部感染应立即治疗。
可静脉应用α1-抗胰蛋白酶以替代有缺陷的酶。α1-抗胰蛋白酶来自愿者并筛查以除外其他血液疾病。因此，该治疗较为昂贵，对中度的非吸烟肺气肿患者较为适宜。本治疗能防止进一步的肺损害，但不能逆转已经发生的肺损害。
如患者年龄小于60岁且症状严重，可行肺移植。许多医学中心有时也对精选的 70 岁患者选择性行肺移植术。许多医学中心有时也对精选的70岁患者选择性行肺移植术（ 其他处理）。
肝损害
因为肝损害系由酶结构异常而非数量降低引起，单纯应用α1-抗胰蛋白酶并不能治疗或预防肝损害。如肝损伤严重（ 肝移植），可行肝移植术。移植肝脏合成正常的α1-抗胰蛋白酶，因而不会造成肝内蓄积，移植肝不会再受损害。
脂膜炎
- 慢性阻塞性肺疾病 （COPD）
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- α 1 -抗胰蛋白酶缺乏症
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