Mucolipidosis (ML)

ML I

Xem Sialidosis loại I trong Bảng Oligosaccharidosis và các rối loạn liên quan

—

ML II (bệnh tế bào I; 252500*)

NTiểu đơn vị xúc tác acetylglucosaminyl-1-phosphotransfeerase

Khởi phát: Năm đầu đời

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Không có mucopolysaccharides

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng nghiêm trọng hơn; sự xuất hiện theo các pha dày đặc của các thành phần trong các nguyên bào sợi (Tế bào I)

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

ML III (Nhiều chứng loạn dưỡng giả hội chứng Hurler)

N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransfeerase

Khởi phát: 2-4 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như ML II nhưng khởi phát muộn hơn và có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Loại III-A (252600*)

Tiểu đơn vị xúc tác

Loại III-C (252605*)

Tiểu đơn vị nhận dạng chất nền

ML IV

Xem Sialolipidosis trong Bảng Oligosaccharidosis và rối loạn liên quan

—