Liệt hai chi dưới co cứng do di truyền là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi liệt nhẹ chân, co cứng, không phân đoạn, theo cột sống, tiến triển, đôi khi kèm theo thiểu năng trí tuệ, co giật và các khiếm khuyết ngoài tủy sống khác. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và đôi khi bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị triệu chứng, bao gồm thuốc giảm co cứng.
(Xem thêm Tổng quan về Rối Loạn Tủy sống.)
Chưa biết rõ cơ sở di truyền của nhiều dạng liệt hai chi dưới co cứng do di truyền khác nhau.
Sự thoái hóa xảy ra ở bó vỏ não gai đi xuống và, ở một mức độ thấp hơn, ở các cột sau và các bó tủy tiểu não thoái hóa, đôi khi kèm theo mất các tế bào sừng trước.
Khởi phát có thể ở bất cứ độ tuổi nào, từ những năm đầu đời đến tuổi già, tùy thuộc vào dạng di truyền cụ thể. Liệt hai chi dưới co cứng do di truyền ảnh hưởng đến cả hai giới.
Các triệu chứng và dấu hiệu của liệt hai chi dưới co cứng do di truyền
Các triệu chứng và dấu hiệu của liệt hai chi dưới co cứng do di truyền bao gồm liệt nhẹ chân co cứng kèm theo dáng đi khó khăn tăng dần, tăng phản xạ, rung giật và phản ứng cơ duỗi gan bàn chân. Cảm giác và chức năng cơ vòng thường được bảo tồn. Cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng. Những khiếm khuyết không giới hạn cục bộ tại một phân đoạn tủy sống.
Trong một số thể bệnh, bệnh nhân cũng có khiếm huyết thần kinh ngoài tủy (ví dụ, tủy tiểu não và các triệu chứng mắt, triệu chứng ngoại tháp, teo thị giác, thoái hóa võng mạc, thiểu năng trí tuệ, mất trí nhớ, bệnh lý đa dây thần kinh).
Chẩn đoán liệt hai chi dưới co cứng do di truyền
Đánh giá lâm sàng
Đôi khi xét nghiệm di truyền
Liệt hai chi dưới co cứng do di truyền được gợi ý theo tiền sử gia đình và bất kỳ dấu hiệu nào của liệt hai chi dưới co cứng.
Chẩn đoán liệt hai chi dưới co cứng do di truyền bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác và đôi khi (ví dụ: nếu nguyên nhân không rõ ràng) bằng xét nghiệm di truyền. Tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền được khuyến nghị.
Điều trị liệt hai chi dưới co cứng do di truyền
Điều trị triệu chứng, bao gồm cả thuốc giảm co cứng
Điều trị tất cả các dạng liệt hai chi dưới co cứng do di truyền là điều trị triệu chứng. Điều trị tình trạng liệt cứng bằng Baclofen 10 mg uống 2 lần/ngày, tăng lên đến 40 mg uống 2 lần/ngày nếu cần. Các lựa chọn thay thế bao gồm diazepam, clonazepam, dantrolene, độc tố botulinum (độc tố botulinum loại A hoặc độc tố botulinum loại B) và tizanidine.
Vật lý trị liệu và tập luyện có thể giúp duy trì khả năng vận động và cơ lực, cải thiện biên độ vận động và độ dẻo dai, giảm mệt mỏi và ngăn ngừa co cứng. Một số bệnh nhân được lợi từ việc sử dụng thanh nẹp, nạng, hoặc gậy chống.
Những điểm chính
Trong tất cả các dạng liệt hai chi dưới co cứng do di truyền, các bỏ vỏ-gai và ở mức độ thấp hơn là các bó cột sau và các bó gai-tiểu não bị thoái hóa.
Bệnh nhân có liệt cứng chân, khó đi dáng đi, tăng phản xạ, co cứng và phản xạ gan chân một số dạng gây ra thiếu sót thần kinh ngoài cột sống.
Nghi ngờ liệt hai chi dưới co cứng do di truyền trên những bệnh nhân có tiền sử gia đình và có các dấu hiệu liệt hai chi dưới co cứng; loại trừ các nguyên nhân khác và nếu chẩn đoán không rõ ràng, hãy nghĩ đến việc xét nghiệm di truyền.
Điều trị các triệu chứng (ví dụ, baclofen cho co cứng, vật lý trị liệu).