Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin

Các purine là thành phần chính của hệ thống năng lượng tế bào (ví dụ ATP, NAD), tín hiệu (ví dụ, GTP, cAMP, cGMP), và cùng với việc tạo ra pyrimidin, RNA và DNA.

Các purine và pyrimidin có thể được tổng hợp một lần nữa hoặc tái chế bằng một con đường tái tạo từ sự dị hóa bình thường.

Sản phẩm cuối cùng của sự dị hóa hoàn toàn các purine là acid uric; dị hóa của pyrimidin sản xuất axit citric chu kỳ trung gian.

Rối loạn chuyển hóa purine (xem bảng) được phân loại là

• Rối loạn dị hóa purine

• Rối loạn tổng hợp nucleotide purine

• Rối loạn tái tạo purine

Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.