(Xem thêm Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm .)
Các hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể thường liên quan đến các xóa đoạn lớn, thường thấy được trên bộ nhiễm sắc thể. Các hội chứng liên quan đến sự xóa đoạn nhỏ (và bổ sung) ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen tiếp giáp trên nhiễm sắc thể và không nhìn thấy được trên bộ nhiễm sắc thể được gọi là hội chứng vi xóa đoạn và nhân đoạn Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen là các rối loạn gây ra bởi sự xóa các đoạn siêu vi gen hoặc nhân đôi gen tiếp giáp vào các phần đặc biệt của nhiễm sắc thể. Chẩn đoán sau sinh được nghi ngờ... đọc thêm . (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo Công nghệ chẩn đoán di truyền Công nghệ chẩn đoán di truyền đang được cải thiện nhanh chóng. Một lượng nhỏ DNA có thể được khuếch đại bằng cách sử dụng quá trình phản ứng chuỗi polymerase (PCR), có thể tạo ra hàng triệu... đọc thêm .)
Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng trò chuyện)
Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p- thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, thường được nghe thấy ngay trong giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần, và sau đó biến mất. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều có tiếng kêu bất thường này. Trẻ sơ sinh bị bệnh bị hạ huyết áp và có cân nặng lúc sinh thấp, đầu nhỏ Chứng đầu nhỏ Tật đầu nhỏ là chu vi đầu < 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình cho tuổi. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.) Ở... đọc thêm , mặt tròn với 2 mắt cách xa nhau, khe mi mắt chếch xuống, lác Lác mắt Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn bình thường. Chẩn đoán là dựa vào lâm sàng, bao gồm việc quan sát phản xạ giác mạc với ánh sáng và sử dụng... đọc thêm mắt, mũi rộng. Tai nhỏ, hình dạng bất thường, và thường có ống tai ngoài hẹp thường có phần thịt thừa. Dính ngón Dính ngón Các khuyết tật của chi dưới bẩm sinh liên quan đến không có chi dưới, chi dưới không đầy đủ, thừa chi hoặc bất thường chi biểu hiện ngay sau khi sinh. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt... đọc thêm , hai mắt cách xa nhau Hai mắt cách xa Mắt có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương... đọc thêm , và bất thường tim bẩm sinh Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống ( 1). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Các... đọc thêm thường gặp. Chậm phát triển thể chất và tinh thần rõ rệt. Nhiều trẻ bị bệnh sống đến tuổi trưởng thành nhưng có khuyết tật đáng kể.
Hội chứng 4p- (hội chứng 4p trừ hoặc hội chứng Wolf-Hirschhorn)
Xóa đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p) dẫn đến khuyết tật về trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ < 70 đến 75) kết hợp với những hạn chế về chức năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, tự... đọc thêm với các mức độ khác nhau; với những trẻ có mất đoạn dài thì thường mức độ sẽ nặng hơn. Các biểu hiện cũng có thể bao gồm động kinh, mũi rộng hoặc khoằm, dị tật da đầu ở đường giữa, sụp mi và không có nhãn cầu Hội chứng mắt mèo Mắt có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương... đọc thêm , hở hàm ếch Sứt môi và hở hàm ếch Sứt môi - hàm mặt là một dị tật bẩm sinh trong đó môi, vòm miệng hoặc cả hai không đóng lại ở đường giữa và vẫn mở, tạo ra sứt môi và/hoặc hở hàm ếch. Những dị tật này xuất hiện ngay từ lúc... đọc thêm , xương chậm phát triển và ở bé trai có lỗ tiểu lệch thấp lỗ đái lệch thấp Các dị tật bẩm sinh của niệu đạo ở trẻ trai thường liên quan đến các bất thường về cơ thể của dương vật và ngược lại. Ở trẻ gái, dị tật niệu đạo có thể tồn tại nếu không có bất thường về bộ... đọc thêm và tinh hoàn ẩn tinh hoàn ẩn Tinh hoàn lạc chỗ là bệnh lý khi một hoặc cả hai tinh hoàn không đi xuống bìu; ở trẻ nhỏ, nó thường kèm theo thoát vị bẹn. Chẩn đoán bằng cách kiểm tra tinh hoàn, đôi khi tiếp theo là nội soi... đọc thêm . Một số bệnh nhân có hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng bị suy giảm miễn dịch. Nhiều trẻ bệnh chết trong thời thơ ấu; những trẻ sống dến 20 tuổi thường có những bất thường nghiêm trọng.
Xóa dưới đồng phân
Những xóa đoạn này có thể được nhìn thấy trên xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng cũng đôi khi nhỏ và có thể xảy ra ở một trong hai telomere (đoạn kết thúc của một nhiễm sắc thể). Thay đổi kiểu hình có thể tinh tế. Tình trạng mất danh sách con có thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ không đặc hiệu và các đặc điểm rối loạn chức năng nhẹ cũng như nhiều dị tật bẩm sinh.