Hội chứng Klinefelter là ≥ hai nhiễm sắc thể X cộng với một Y, kết quả là một kiểu hình nam. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích di truyền tế bào. Điều trị có thể bao gồm bổ sung testosterone.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là khác nhau và có thể chưa được chẩn đoán đúng (một nghiên cứu cơ sở dữ liệu quốc gia báo cáo 6/10.000 ca sinh con trai) (1). Nhiễm sắc thể X thêm có nguồn gốc mẹ trong 60% trường hợp. Tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm tinh trùng và androgens.
Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ, chắc và khoảng 30% bị vú to ở nam giới.
© Springer Science+Business Media
Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Sự thay đổi lâm sàng là tốt, và nhiều nam giới 47,XXY có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng phát triển bệnh đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, giãn tĩnh mạch, suy giáp và ung thư vú thường xuyên hơn các nam giới khác.
Thể khảm xảy ra trong khoảng 15% số trường hợp. Nam giới có karyotype nam bình thường (XY) trong một số tế bào có thể có khả năng sinh sản và ít dị tật rõ ràng hơn. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm.
Tài liệu tham khảo
1. Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, et al: Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: A nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 14(1):16, 2019. doi: 10.1186/s13023-018-0976-2
Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter
Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn.
Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể
Chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Klinefelter dựa trên khám thực thể một thanh thiếu niên có tinh hoàn nhỏ và chứng vú to ở nam giới. Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh (có thể phần lớn nam 47,XXY không ở thể khảm đều bán vô sinh).
Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể). (Xem thêm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Điều trị hội chứng Klinefelter
Bổ sung testosterone
Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản ngay sau khi bắt đầu dậy thì
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên được đánh giá bởi một bác sĩ nội tiết để xác định liệu có bổ sung testosterone hay không. Liệu pháp testosterone thường được bắt đầu ở tuổi dậy thì để đảm bảo sự phát triển của các đặc tính sinh dục nam, khối lượng cơ, cấu trúc xương và chức năng tâm lý xã hội tốt hơn. Nhiều nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng liệu pháp hormone sớm có thể giúp ích cho các vấn đề về phát triển và hành vi ở trẻ trai 47,XXY.
Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức.
Sau khi dậy thì, trẻ trai nên được tư vấn về việc bảo tồn khả năng sinh sản.