Khoảng 1/1000 phụ nữ có hình thái bình thường có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXX (trisomy X). Dị tật hình thái rất hiếm. Bất thường về kinh nguyệt và mất khả năng sinh sản đôi khi xảy ra. Các trẻ gái bị bệnh có thể có giảm trí tuệ nhẹ và có thể có nhiều vấn đề ở trường hơn anh chị em ruột. Tuổi mẹ tăng cao làm tăng nguy cơ bị trisomy X, và nhiễm sắc thể X thừa thường bắt nguồn từ mẹ.
Mặc dù hiếm gặp 48,XXXX và 49,XXXXX vẫn tồn tại. Không có kiểu hình nhất quán. Nguy cơ khuyết tật về trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ < 70 đến 75) kết hợp với những hạn chế về chức năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, tự... đọc thêm và bất thường bẩm sinh tăng đáng kể khi có > 3 nhiễm sắc thể X. The genetic imbalance in early embryonic life may cause anomalous development.
(Xem thêm Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm và thấy Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm. (Xem thêm Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể.) Sự bất thường của... đọc thêm .)