Trisomy 13 gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 13 và gây ra sự phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khiếm khuyết tim; và cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ. Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền tế bào. Điều trị là hỗ trợ.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Trisomy 13 xảy ra ở khoảng 1,7/10.000 ca mang thai (dựa trên dữ liệu từ phá thai chủ động đối với các dị tật thai nhi, thai chết lưu và trẻ sinh sống) (1); khoảng 80% số trường hợp là trisomy 13 hoàn chỉnh. Tuổi mẹ càng cao thì càng làm tăng nguy cơ bị bệnh, và nhiễm sắc thể thêm thường là từ mẹ.
Trẻ sơ sinh có xu hướng nhỏ so với tuổi thai. Các dị thường ở đường giữa thường gặp và bao gồm không phân chia não trước (thùy trán không phân chia), các dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi hở hàm ếch, mắt nhỏ, khuyết (nứt) mống mắt, và thiểu sản võng mạc. Gờ trên hốc mắt nông, và nứt kẽ răng thường lan tỏa.
Tai có hình dạng bất thường và thường ở vị trí thấp. Điếc là phổ biến. Các dị tật về thiếu da đầu và niêm mạc mũi cũng phổ biến. Thường gặp nếp da thừa ở phần sau cổ.
Nếp gấp Simian (nếp gấp đơn, nếp palmar), thừa ngón, và móng tay hẹp thuôn nhọn cũng phổ biến. Khoảng 80% số trường hợp có dị tật tim mạch bẩm sinh nặng; tim nằm bên phải là phổ biến.
Bộ phận sinh dục thường có bất thường ở cả hai giới; ẩn tinh hoàn và bìu bất thường thường xảy ra ở trẻ trai, và tử cung hai sừng thường xảy ra ở trẻ em gái.
Trẻ sơ sinh thường có những cơn ngừng thở. Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Tài liệu tham khảo chung
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019 doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Chẩn đoán Trisomy 13
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể
(Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Chẩn đoán trisomy 13 có thể nghĩ đến sau sinh bởi sự bất thường về hình thể hoặc trước sinh bởi các bất thường trên siêu âm thai (ví dụ như chậm tăng trưởng trong tử cung) hoặc tăng nguy cơ được ghi nhận khi sàng lọc nhiều marker hoặc sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPS) sử dụng phân tích DNA không tế bào thu của thai nhi trên mẫu máu mẹ. Các quyết định điều trị, bao gồm cả việc chấm dứt thai kỳ, không nên được đưa ra chỉ dựa trên xét nghiệm NIPS (1).
Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) của các mẫu thu được qua lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối. Sau sinh, chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào qua một mẫu máu.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020 doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Điều trị Trisomy 13
Chăm sóc hỗ trợ
Bất thường di truyền cơ bản không thể chữa khỏi.
Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng.
Tiên lượng về trisomy 13
Trước đây, hầu hết trẻ sơ sinh đều chết trong thời kỳ sơ sinh; tuy nhiên, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đã được cải thiện trong thời gian gần đây (1).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016 doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): An organization providing resources, research information, and community and support services to people caring for others who have trisomy 18, 13, or another related chromosome disorder