Bất thường về nhiễm sắc thể và gen

Mở rộng tất cảChe tất cả

• Tổng quan bất thường về nhiễm sắc thể
  • Thuật ngữ
  • Chẩn đoán
    • Sàng lọc
    • Tài liệu tham khảo về sàng lọc

• Hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21)
  • Tài liệu tham khảo
  • Căn nguyên
    • Tài liệu tham khảo về căn nguyên
  • Sinh lý bệnh
    • Tài liệu tham khảo sinh bệnh học
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Nhìn tổng thể
    • Tăng trưởng và phát triển
    • Biểu hiện tim
    • Biểu hiện đường tiêu hóa
  • Chẩn đoán
    • Các điều kiện y học đồng thời
    • Tài liệu tham khảo chẩn đoán
  • Điều trị
  • Những điểm chính
  • Thông tin thêm

• Ba nhiễm sắc thể 18
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo chẩn đoán
  • Điều trị
    • Sàng lọc các biến chứng của trisomy 18
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Tiên lượng
    • Tài liệu tham khảo về tiên lượng
  • Thông tin thêm

• Ba nhiễm sắc thể 13
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo chẩn đoán
  • Điều trị
  • Tiên lượng
    • Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh
  • Thông tin thêm

• Hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể
  • Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng trò chuyện)
  • Hội chứng 4p- (hội chứng 4p trừ hoặc hội chứng Wolf-Hirschhorn)
  • Xóa dưới đồng phân

• Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ

• Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính
  • Giả thuyết của Lyon (X bất hoạt)
  • Tài liệu tham khảo

• Turner Syndrome
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Sinh lý bệnh
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
  • Chẩn đoán
    • Các điều kiện y học đồng thời
    • Tài liệu tham khảo chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Những điểm chính

• Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
  • Tài liệu tham khảo
  • Chẩn đoán
  • Điều trị

• 47, hội chứng XYY

• Các bất thường khác về nhiễm sắc thể X
  • Tài liệu tham khảo

• Hội chứng Fragile X
  • Tài liệu tham khảo
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Thông tin thêm