Progeria - Lão hóa sớm

Lão hóa sớm là một hội chứng hiếm gặp về lão hóa nhanh biểu hiện ở trẻ em và gây tử vong sớm.

Lão hóa sớm là do đột biến lẻ tẻ trong LMNA gen mã cho một protein (lamin A) tạo ra giá đỡ phân tử của nhân tế bào. Protein khiếm khuyết dẫn đến sự không ổn định hạt nhân từ sự phân chia tế bào và sự chết sớm của mọi tế bào cơ thể.

Tuổi trung vị khi chết là 14,6 tuổi; nguyên nhân thường là bệnh động mạch vành và bệnh mạch máu não. Kháng Insulin và xơ vữa động mạch có thể phát triển. Lưu ý rằng các vấn đề khác liên quan đến lão hóa bình thường (ví dụ, tăng nguy cơ ung thư, viêm khớp thoái hoá) không xuất hiện.

Triệu chứng và dấu hiệu lão hóa sớm phát triển trong vòng 2 năm và bao gồm

• Chậm tăng trưởng (ví dụ, tầm vóc ngắn, chậm mọc răng)

• Các bất thường trên xương sọ và mặt (ví dụ, sự không cân đối xương sọ và mặt, thiểu sản cằm, mũi khoằm, đầu to, thóp rộng)

• Thay đổi thể chất của lão hóa (ví dụ như da nhăn, hói, giảm chuyển động của khớp, da cứng mà giống như xơ cứng bì)

Chẩn đoán lão hóa sơm thường biểu hiện rõ ràng bằng cách xuất hiện nhưng phải phân biệt với các chứng lão hóa phân đoạn (ví dụ lão hóa sớm đầu chi, lão hoá sớm da) và các nguyên nhân khác gây ra sự chậm tăng trưởng.

Lonafarnib là một loại thuốc uống ngăn ngừa quá trình tích tụ progerin bị lỗi hoặc protein giống như progerin. Các nghiên cứu nhỏ cho thấy thuốc này làm tăng tuổi thọ lên đến 2,5 năm.

Điều trị hỗ trợ sẵn có.