Quay bất thường ở ruột là sự thất bại của ruột để đảm nhận vị trí bình thường trong bụng trong quá trình phát triển trong tử cung. Chẩn đoán bằng chụp X-quang bụng. Điều trị là phẫu thuật sửa chữa.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Quay bất thường là dị thường bẩm sinh phổ biến nhất của ruột non. Người ta ước tính rằng dị tật xoay không có triệu chứng xảy ra ở 1 trên 200 ca đến 500 ca sinh sống; tuy nhiên, tình trạng xoay bất thường có triệu chứng xảy ra ít thường xuyên hơn (1 trên 6000 ca sinh sống) (1).
Trong quá trình phát triển phôi thai, ruột nguyên thủy nhô ra từ khoang bụng. Khi nó quay trở lại vùng bụng, đại tràng thường quay ngược chiều kim đồng hồ, với manh tràng sẽ dừng lại ở góc dưới bên phải. Xoay không hoàn toàn, trong đó manh tràng kết thúc ở nơi khác (thường ở góc phần tư phía trên bên phải hoặc giữa thượng vị), có thể gây tắc ruột do các dải sau phúc mạc (dải Ladd) kéo dài qua tá tràng hoặc do xoắn ruột non, trong đó, thiếu bám dính bình thường vào phúc mạc, xoắn vào mạc treo hẹp, giống cuống (2).
Dị tật khác xảy ra trong 30 đến 60% bệnh nhân, thông thường là những biến chứng khác của tiêu hóa (ví dụ, thoát vị thành bụng, thoát vị qua dây rốn, thoát vị cơ hoành, teo ruột, túi thừa meckel). Dị tật tim là phổ biến nhất tiếp theo, bao gồm hội chứng dị dưỡng (một tình trạng mà các cơ quan nội tạng được sắp xếp bất thường trong ngực và bụng).
Bệnh nhân có bất thường xoay có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc ở tuổi trưởng thành; tuy nhiên, 30% xuất hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời và 75% trong 5 năm đầu đời. Bệnh nhân có thể biểu hiện đau bụng cấp tính và nôn ra mật, xoắn ruột cấp tính, kèm theo các triệu chứng trào ngược điển hình hoặc đau bụng trong thời gian dài (3). Ở một số bệnh nhân, quay bất thường được tìm thấy ngẫu nhiên như là một phần của đánh giá cho một vấn đề khác.
Nôn dịch mật ở trẻ sơ sinh là một trường hợp cấp cứu cần được đánh giá ngay lập tức để đảm bảo trẻ sơ sinh không có bất thường sự quay cuốn và xoắn ruột. Nếu không được điều trị, nguy cơ bị nhồi máu và sau đó hội chứng ruột ngắn hay tử vong là khá cao.
Tài liệu tham khảo chung
1. Khara HS, Kothari ST, Gruss CB, et al: True versus pseudo-intestinal malrotation: case series and review. ACG Case Rep J 1(1):29-32, 2013 Xuất bản ngày 8 tháng 10 năm 2013. doi:10.14309/crj.2013.12
2. Langer JC: Intestinal rotation abnormalities and midgut volvulus. Surg Clin N Am 97(1):147–159, 2017. doi: 10.1016/j.suc.2016.08.011
3. Salehi Karlslätt K, Husberg B, Ullberg U, et al: Intestinal Malrotation in Children: Clinical Presentation and Outcomes [published online ahead of print, ngày 7 tháng 3 năm 2023]. Eur J Pediatr Surg 10.1055/s-0043-1764239, 2023 doi:10.1055/s-0043-1764239
Chẩn đoán quay ruột bất thường
X-quang bụng
Thụt barium và/hoặc chụp hàng loạt phim đường tiêu hóa trên
Ở trẻ nhũ nhi với nôn dịch mật, nên chụp X-quang bụng không chuẩn bị ngay lập tức. Nếu có dấu hiệu tắc nghẽn, ví dụ như thấy dạ dày và đoạn gần của ruột non giãnn (dấu hiệu 2 mức nước hơi), không thấy khí của đoạn ruột xa đối với tá tràng, hoặc cả hai (cho thấy hình ảnh xoắn trung tràng), các phương pháp chẩn đoán và điều trị khẩn cấp phải được thực hiện sớm. Thụt barium thường xác định bất thường sự quay cuốn của ruột bằng hình ảnh manh tràng nằm ngoài góc dưới bên phải. Nếu chẩn đoán vẫn không chắc chắn, cần phải chụp hàng loạt phim đường tiêu hóa trên cmột cách thận trọng.
Nếu X-quang cho kết quả không đặc hiệu và không có hiện tượng tắc nghẽn, các bác sĩ lâm sàng đôi khi bắt đầu bằng chụp hàng loạt phim đường tiêu hóa trên vì điều này có thể phát hiện các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự.
Trong những tình huống không cấp cứu, chẩn đoán bất thường sự quay cuốn ruột bằng chụp hàng loạt phim đường tiêu hóa trên. Các nghiên cứu đã cho thấy việc sử dụng siêu âm để chẩn đoán sự bất thường sự quay cuốn ruột bằng cách tìm vị trí dưới màng treo ruột cố định ở khúc 3 của tá tràng, hoặc vị trí mạch mạc treo đảo ngược và dấu hiệu xoáy nước (ruột bao quanh động mạch mạc treo tràng trên tạp hình ảnh xoáy nước). Việc sử dụng siêu âm phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ hoặc kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh. Ở thời điểm hiện tại, chụp tuần tự đường tiêu hóa trên là kỹ thuật chẩn đoán tiêu chuẩn cho tình trạng xoay bất thường có hoặc không có xoắn (1, 2).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Graziano K, Islam S, Dasgupta R, et al: Asymptomatic malrotation: Diagnosis and surgical management: An American Pediatric Surgical Association outcomes and evidence based practice committee systematic review. J Pediatr Surg 50:1783–1790, 2015. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.06.019
2. Zhou LY, Li SR, Wang W, et al: Usefulness of sonography in evaluating children suspected of malrotation: Comparison with an upper gastrointestinal contrast study. J Ultrasound Med 34:1825–1832, 2015. doi: 10.7863/ultra.14.10017
Điều trị quay ruột bất thường
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Bất thường sự quay cuốn và xoắn ruột là một tmột cấp cứu khẩn cấp đòi hỏi phải phẫu thuật ngay lập tức, đó là một phương pháp Ladd với phá bỏ phần sau phúc mạc và giải phóng đoạn ruột giữa bị xoắn phương pháp Ladd có thể được thực hiện bằng phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở. Phương pháp Ladd có thể được thực hiện bằng phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở. Làm phẫu thuật Ladd bằng phương pháp nội soi cho các trường hợp ruột quay mà không có xoắn ruột có thể làm giảm thời gian cho trẻ ăn trở lại và giảm thời gian nằm viện so với phẫu thuật mở (1).
Khi bất thường sự quay cuốn ruột được phát hiện tình cờ ở trẻ không có triệu chứng, phương pháp phẫu thuật Ladd nên được cân nhắc vì có thể gây ra các tổn thương tiềm tàng phá huỷ đoạn ruột xoắn tuy nhiên trong tình huống này phương pháp điều trị này còn chưa được thống nhất.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ooms N, Matthyssens LE, Draaisma JM, et al: Laparoscopic treatment of intestinal malrotation in children. Eur J Pediatr Surg 26:376–381, 2016. doi: 10.1055/s-0035-1554914
Những điểm chính
Trong quá trình phát triển của thai, ruột bắt đầu bên ngoài khoang bụng và sau đó quay trở lại bụng và xoay; sự xoay không đầy đủ có thể gây tắc ruột.
Bệnh nhân thường không có triệu chứng, nhưng một số có các triệu chứng nhẹ, không đặc hiệu (ví dụ: trào ngược) hoặc các biểu hiện tắc ruột đe dọa tính mạng (ví dụ: nôn do ứ mật) do xoắn ruột.
Các dị tật khác, điển hình là dị tật đường tiêu hoá, chiếm 30 đến 60% bệnh nhân.
Chụp X-quang đường tiêu hóa, chụp hàng loạt phi đường tiêu hoá trên và/hoặc chụp có thụt Barium.
Phẫu thuật sửa chữa cho trẻ sơ sinh có triệu chứng.