Các bất thường sợ mặt và cơ xương ở trẻ em khá thường gặp. Chúng có thể chỉ ở một vị trí duy nhất, đặc biệt (ví dụ: sứt môi, hở hàm ếch, bàn chân khoèo) hoặc là một phần của hội chứng đa hình bất thường bẩm sinh (ví dụ, hội chứng DiGeorge, hội chứng Treacher Collins). Việc đánh giá lâm sàng cẩn thận có thể là cần thiết để phân biệt một bất thường đơn độc với các bất thường trong một hội chứng không điển hình hoặc biểu hiện nhẹ.
Các bất thường bẩm sinh có thể được phân loại là
Dị tật
Dị dạng
Dị tật là sự thay đổi về hình dạng do áp lực và/hoặc tư thế bất thường trong tử cung (ví dụ: một số dạng bàn chân khoèo) hoặc sau khi sinh (ví dụ: tật sọ nghiêng do tư thế – đầu phẳng do nằm lâu ở một tư thế). Biến dạng xảy ra ở khoảng 2% số trẻ sinh ra; một số tự nhiên cải thiện trong một vài ngày, nhưng một số khác bị kéo dài và cần điều trị.
Dị dạng là một sai sót xảy ra trong quá trình phát triển cơ quan hoặc mô bình thường. Nguyên nhân bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, dị tật gen đơn, các chất gây quái thai, hoặc kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường; một số các trường hợp xem xét không có nguyên nhân. Các dị tật bẩm sinh trong gặp ở khoảng từ 3 đến 5% số ca sinh. Một nhà di truyền học lâm sàng cần đánh giá các bệnh nhân bị tác động để xác định chẩn đoán chính xác, điều này rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn tư vấn và tư vấn di truyền và xác định những người có nguy cơ tương tự.
Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) đề cập đến một nhóm các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi có co cứng nhiều khớp xương khi mới sinh. Những rối loạn này do hạn chế bẩm sinh của cử động khớp trong tử cung. Nhiều quá trình bệnh lý gây bất động các chi của thai nhi trong hoặc ngay sau khi hình thành các khớp của phôi có thể dẫn đến AMC. AMC xảy ra khi chức năng và sự phát triển thần kinh cơ của phôi bị suy giảm.
Bất thường xương sọ mặt bẩm sinh là do sự phát triển bất thường và/hoặc sự phát triển bất thường của đầu và của cấu trúc mô mềm và/hoặc xương vùng sọ mặt. Những bất thường phổ biến nhất của sọ mặt là sứt môi và hở hàm ếch. Các dị tật khác có thể liên quan đến tai, mắt, và hàm. Các dị thường xương sọ mặt có ảnh hưởng đến hộp sọ bao gồm: tật đầu to, tật đầu nhỏ, tật vẹo cổ hoặc các dị tật liên quan đến cốt hóa và dính khớp sọ.
Chứng bất thường khớp háng và các khớp bẩm sinh bao gồm trật khớp háng và trật khớp gối.
Khuyết tật chân tay bẩm sinh rất nhiều. Đôi khi chi còn thiếu hoặc không đầy đủ. Một phần hoặc toàn bộ bàn tay hoặc bàn chân có thể bị thiếu. Ví dụ, người đó có thể thừa ngón hoặc là dính ngón. Talipes equinovarus (bàn chân khoèo) là một khiếm khuyết trong đó chân và mắt cá chân bị xoắn ra khỏi hình dạng hoặc vị trí bình thường. Các khuyết tật bàn chân khác bao gồm bàn chân lệch trong, xương đốt bàn chân vẹo vào, bàn chân gót vẹo ra, và bàn chân bẹt.
Trong genu varum (chân vòng kiềng), đầu gối dường như được bật ra ngoài. Trong genu valgum (chân chụm), đầu gối dường như được quay về phía trong. Các khuyết tật khác ảnh hưởng đến chân bao gồm sự xoắn xương đùi và xoắn xương chày.
Các bất thường của cơ có thể là bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có thể bị thiếu các cơ riêng biệt hoặc các nhóm cơ, hoặc các cơ có thể được phát triển không đầy đủ. Các bất thường về cơ có thể xảy ra độc lập hoặc là một phần trong một hội chứng.
Bất thường bẩm sinh vùng cổ và lưng có thể là do tổn thương của phần mô mềm hoặc xương. Hai trong số những bất thường phổ biến nhất là
Các bất thường về cột sống bao gồm vẹo cột sống, hiếm khi xảy ra ngay sau sinh, và các khuyết tật của một đốt sống nào đó, có thể được xác định ngay sau sinh. Nhiều hội chứng di truyền khác nhau biểu hiện chứng vẹo cột sống là một trong những bất thường của các hội chứng này. Khi trẻ lớn, mức độ cong vẹo có thể tiến triển nhanh. Mức độ cong vừa phải (20 đến 40°) được xử lý bảo tồn (ví dụ, vật lý trị liệu và buộc giằng) để ngăn ngừa sự biến dạng hơn nữa. Cong vẹo nặng (> 40°) có thể được phẫu thuật cải thiện (ví dụ, làm cứng cột sống ở vị trí thẳng).
Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh rõ ràng nên được chuyển đến để đánh giá di truyền lâm sàng. Vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường về xương và sọ bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.