Các rối loạn tăng sinh tủy ác tính là sự tăng sinh bất thường của các tế bào gốc tủy xương, biểu hiện là tăng số lượng tiểu cầu, tăng hồng cầu (RBC) hoặc bạch cầu (WBC) trong máu, đơn thuần hoặc phối hợp, và đôi khi có xơ trong tủy xương và sinh máu ngoài tủy (sự sản xuất tế bào bên ngoài tủy xương). Căn cứ vào những bất thường này, các bệnh được phân loại là
Bệnh đa hồng cầu Đa hồng cầu nguyên phát Đa hồng cầu nguyên phát là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi sự gia tăng hồng cầu bình thường về hình thái (dấu hiệu), nhưng cũng có các tế bào trắng và tiểu cầu. 10 đến... đọc thêm (bất kỳ sự kết hợp nào của tăng bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu nhưng hiếm khi tăng hồng cầu đơn thuần)
Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML) Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML) xuất hiện khi tế bào gốc vạn năng chuyển dạng ác tính và tăng sinh tủy, dẫn tới một sự sản xuất thừa quá mức các hạt bạch cầu hạt chưa trưởng thành. Ban đầu... đọc thêm (liên quan đến nhiễm sắc thể Philadelphia và biểu hiện của gen dung hợp BCR/ABL)
Bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu, bệnh xơ tủy nguyên phát và bệnh đa hồng cầu có thể tự phát chuyển thành bệnh bạch cầu cấp Bệnh bạch cầu cấp Bệnh bạch cầu là một tình trạng ác tính liên quan đến việc sản xuất quá nhiều bạch cầu chưa trưởng thành hoặc bất thường, cuối cùng sẽ ngăn chặn việc sản sinh ra các tế bào máu bình thường và... đọc thêm . Tăng tiểu cầu tiên phát và đa hồng cầu nguyên phát biến đổi ở tỷ lệ rất thấp trong trường hợp không tiếp xúc lâu với các tác nhân hóa trị liệu như là hydroxyurea.
Dạng rối loạn tăng sinh tủy ác tính ít gặp hơn là hội chứng tăng bạch cầu ưa axit Hội chứng tăng bạch cầu ưa axit Hội chứng tăng bạch cầu ưa axit là một tình trạng đặc trưng bởi tăng bạch cầu ưa axit trong máu ngoại vi với các triệu chứng của hệ thống cơ quan hoặc các rối loạn chức năng có liên quan trực... đọc thêm và tăng dưỡng bào Hội chứng tăng sinh tế bào và kích hoạt tế bào Mast Bệnh tế bào Mast là sự tăng sinh tế bào mast kèm theo xâm nhập da hoặc các mô và cơ quan khác. Hội chứng hoạt hóa tế bào mast tăng lên và sự hoạt hóa không thích hợp của các tế bào mast mà không... đọc thêm . Ngoài ra rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp còn có thể phối hợp với hội chứng rối loạn sinh tủy Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là nhóm rối loạn tế bào gốc tạo máu vô tính điển hình bởi giảm các tế bào máu ngoại vi, rối loạn sinh các tiền thân tạo máu, tăng hoặc giảm tế bào tủy xương... đọc thêm .
Mỗi rối loạn được xác định theo dòng phát triển ưu thế (xem bảng Phân loại ung thư nguyên bào tủy Phân loại rối loạn tăng sinh tủy ). Mặc dù sự gia tăng của một hoặc nhiều loại tế bào tạo máu có thể chiếm ưu thế trong hình ảnh lâm sàng trong mỗi rối loạn này, nhưng cả ba rối loạn thường do tăng sinh dòng vô tính của tế bào gốc đa năng, gây ra sự tăng nhanh hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu bình thường trong tủy xương. Tuy nhiên, dòng vô tính bất thường này không tạo ra nguyên bào sợi tủy xương, có thể tăng sinh theo kiểu đa dòng, phản ứng và đảo ngược để đáp ứng với tế bào gốc bất thường.
Sự chồng chéo của các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm xảy ra do nguyên nhân phổ biến. Các đột biến của gen Janus kinase 2 (JAK2) là nguyên nhân gây ra đa hồng cầu nguyên phát, và một tỷ lệ cao tăng tiểu cầu tiên phát, xơ tủy nguyên phát. Janus kinase 2 là một thành viên của họ enzyme tyrosine kinase loại I và tham gia vào việc chuyển đổi tín hiệu cho erythropoietin, thrombopoietin, thụ thể yếu tố kích thích tạo cụm dòng hạt (G-CSF). Gen thụ thể thrombopoietin (MPL) hoặc calreticulin (CALR) gen cũng bị đột biến trong một tỷ lệ đáng kể của tăng tiểu cầu tiên phát và bệnh xơ tủy tiên phát đa hồng cầu Đa hồng cầu nguyên phát Đa hồng cầu nguyên phát là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi sự gia tăng hồng cầu bình thường về hình thái (dấu hiệu), nhưng cũng có các tế bào trắng và tiểu cầu. 10 đến... đọc thêm .
Phân loại các tế bào tăng sinh tuỷ
Rối loạn | Dòng ưu thế |
---|---|
Tăng tiểu cầu Đôi khi dẫn đến xơ hóa tủy xương | |
Thiếu máu, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu và xơ hóa tủy xương với cơ chế tạo máu ngoài tủy | |
Tăng hồng cầu thường kèm theo tăng bạch cầu và số lượng tiểu cầu và đôi khi tạo máu ngoài tủy | |
Tăng bạch cầu hạt và tăng tiểu cầu |
Thông tin thêm
Tremblay D, Yacoub A, Hoffman R: Overview of myeloproliferative neoplasms. Hematol Oncol Clin N Am 35 :159-176, 2021. doi: 10.1016/j.hoc.2020.12.001