MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bệnh cơ tim phì đại

Theo

Thomas D. Stamos

, MD, University of Illinois at Chicago

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải có đặc điểm của sự phát triển cơ thất trái rõ rệt với rối loạn chức năng tâm trương nhưng không có tăng hậu gắng (ví dụ do hẹp van động mạch, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp hệ thống). Các triệu chứng bao gồm khó thở, đau ngực, ngất và đột tử Tiếng thổi tâm thu, tăng lên bởi nghiệm pháp Valsalva là biểu hiện điển hình của thể bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn. HCM được chẩn đoán là siêu âm tim hoặc MRI tim. Điều trị là với thuốc chẹn beta, verapamil, disopyramid,và đôi khi HCM cần được đốt cồn vách liên thất hoặc phẫu thuật gọt mỏng vách liên thát trong những trường HCM có tắc nghễn đường ra.

Bệnh lý cơ tim phì đại là một nguyên nhân phổ biến gây Đột tử ở các vận động viên trẻ. HCM có thể gây ra ngất không giải thích và có thể không thể được chẩn đoán trước khi có giải phẩu tử thi.

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại đều do di truyền. Có ít nhất 1.500 đột biến khác nhau được kế thừa trong bệnh nguyên HCM; đột biến tự phát cũng có thể xảy ra gây ra HCM. Ít nhất 1 trên 500 người bị ảnh hưởng; biểu hiện kiểu hình khác nhau rất rõ rệt.

Hiếm khi, HCM là do mắc phải. Nó có thể phát triển ở bệnh nhân to đầu chi do cường GH, bệnh u tủy thượng thận, và chứng bệnh xơ hóa thần kinh.

Sinh lý bệnh

Trong HCM , cơ tim bất thường được thay thế bằng mô xơ và vùng cơ tim bất thường nên không có chức năng hoặc suy giảm chức năng.

Trong dạng phổ biến nhất của HMC là vách liên thất phía trước và vách liên thất tiếp giáp phía dưới van động mạch chủ dày lên rõ rệt, có ít hoặc không có phì đại của thành vách trái (LV). Đôi khi xuất hiện bệnh cơ tim phì đại vùng mỏn tim đơn thuần; tuy nhiên, hầu hết lá phì đại cơ tim không đồng nhất và không đối xứng hay không đồng tâm, một số nhỏ bệnh nhân bị HCM phì đại đồng tâm được khi nhận.

Khoảng hai phần ba số bệnh nhân HCM có biểu hiện tắc nghẽn trong lúc nghỉ hoặc trong lúc gắng sức. Sự tắc nghẽn là kết quả của trở kháng cơ học đối với dòng chảy ra của thất trái trong thì tâm thu do chuyển động ra trước của van hai lá. Trong quá trình này (SAM), van hai lá và ống van bị hút vào đường ra thất trái do hiệu ứng Venturi của dòng máu có lưu lượng máu cao, dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy và giảm cung lượng tim. Hở van hai lá cũng có thể xảy ra do sự biến dạng chuyển động của lá van bởi dấu hiệu SAM của van hai lá. Sự tắc nghẽn và hở van tim này góp phần vào sự phát triển của các triệu chứng suy tim. Ít phổ biến hơn, tăng sản vùng giữa của thất trái dẫn đến tăng gradient nội thất ở vị trí các cơ nhú.

Co bóp cơ tim là tương đối bình thường, kết quả là chức năng thất trái (EF) bình thường. Sau đó, EF tăng lên do thất trái có kích thước nhỏ và sự đổ đầy thất chưa hoàn toàn để duy trì được cung lượng tim

Phì đại là kết quả do buồng tim cứng và không giãn nở (thường là buồng thất trái) gây hạn chế đổ đầy trong thì tâm trương, tăng áp lực cuối tâm trương và do đó tăng áp lực tĩnh mạch phổi Khi kháng lực đổ đầy, cung lượng tim giảm, triệu chứng trở nên tồi tệ hơn bởi bất kỳ gradient qua đường ra thất trái phát triển. Do nhịp tim nhanh có thời gian để làm đầy, các triệu chứng có xu hướng xuất hiện chủ yếu trong khi tập thể dục hoặc nhịp tim nhanh.

Dòng máu động mạch vành có thể bị suy giảm, gây đau thắt ngực, ngất, hoặc rối loạn nhịp tim khi không có bệnh động mạch vành (CAD). Dòng chảy có thể bị suy giảm do mật độ mao mạch liên quan đến kích thước noãn bào không thích hợp (sự mất cân bằng mao mạch / tế bào thần kinh) hoặc đường kính lumen của động mạch vành trong cơ tim được thu hẹp bởi tăng sản và tăng thể trung bình và trung gian. Một sự không phù hợp cung cầu cũng có thể có mặt do nhu cầu oxy tăng lên do sự phì đại và điều kiện tải bất lợi.

Trong một số trường hợp, các tế bào thần kinh dần dần chết, có lẽ vì sự mất cân bằng mao mạch / tế bào thần kinh gây ra chứng thiếu máu cục bộ lan rộng. Khi các tế bào chết chết, chúng được thay thế bằng xơ hóa lan tỏa Sau đó, tâm thất tăng cao với rối loạn chức năng tâm trương dần dần giãn ra và rối loạn chức năng tâm thu phát triển.

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng có thể làm phức tạp phì đại cơ tim phì vì sự bất thường của van hai lá và do dòng chảy máu nhanh qua đường thoát trong giai đoạn đầu systole. Khối lượng nhĩ thất đôi khi là một biến chứng trễ.

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

điển hình, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40 và khi gắng sức, nhưng các triệu chứng có thể đa dạng. Các triệu chứng bao gồm khó thở, đau ngực (thường giống cơn đau thắt ngực điển hình), đánh trống ngực, và ngất. Do chức năng tâm thu được bảo tồn bệnh nhân,triệu chứng mệt biếm khi được báo cáo. hầu hết triệu chứng gây ra chủ yếu do rối loạn chức năng tâm trương. Ở những bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra, phân biệt các triệu chứng do tắc nghẽn với những triệu chứng gây ra do rối loạn chức năng tâm trương có thể khó khăn.

Ngất có thể xảy ra trong quá trình gắng sức do tắc nghẽn đường ra trở lên nặng hơn khi cơ tim tăng co bóp hoặc do các rối loạn nhịp thất hay nhĩ không bền bỉ Ngất là dấu hiệu dự báo đột tử, được cho rằng do rối loạn nhịp nhanh thất hoặc rung thất.

Huyết áp và nhịp tim thường là bình thường, và dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch rất hiếm gặp. Khi đường ra bị tắc nghẽn, tiếng đập mạch cảnh mạch cảnh có lên nhanh, hai đỉnh, và xuống nhanh. Tiếng tim ở mỏm có thể có nhịp đập mạnh do phì đại thất trái Tiếng tim thứ 4 (S4) thường có mặt và thường do co thắt ở nhĩ chống lại đáp ứng kém của thất trái ở giai đoạn muộn thì tâm trương.

Ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, có thể nghe thấy một tiếng thổi kiểu tâm thu không lan lên cổ. Tiếng thét này được nghe rõ nhất ở khoang liên sườn 3 hoặc 4 đường cạnh ức trái. Có thể nghe thấy tiếng thổi do hở hai lá do rối loạn kênh van hai lá nghe thấy được ở mỏm tim Tiếng thổi do hẹp đường ra thất trái có thể được tăng lên qua nghiệm pháp Valsalva (làm giảm máu trở về tĩnh mạch và thể tích thất trái cuối tâm trương), các biện pháp giảm áp lực động mạch chủ (ví dụ nitroglycerin) hoặc tăng các biện pháp làm tăng co bóp sau tâm thu (làm tăng gradient qua đường ra ). Nắm chặt tay làm tăng áp lực động mạch chủ, do đó làm giảm cường độ tiếng thổi.

Chẩn đoán

  • Nghi ngờ trên lâm sàng (ngất hoặc tiếng thổi)

  • Siêu âm tim và / hoặc MRI

Chẩn đoán là nghi ngờ dựa trên một tiếng thổi điển hình và các triệu chứng. Nghi ngờ được tăng lên nếu bệnh nhân có tiền sử ngất trí không giải thích được hoặc tiền sử gia đình có người đột tử không rõ nguyên nhân. Ngất đi không rõ nguyên nhân trong vận động viên trẻ nên luôn luôn gây nghi ngờ. Bệnh lý cơ tim phì đại cần phải được chẩn đoán phân biệt với bệnh lý hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch vành, gây ra các triệu chứng tương tự.

ECG và siêu âm tim và / hoặc MRI là các xét nghiệm khẳng định không xâm lấn tốt nhất Chụp X-quang ngực thường được thực hiện nhưng thường là bình thường vì tâm thất không giãn (mặc dù tâm nhĩ trái có thể được mở rộng). Bệnh nhân bị ngất hoặc loạn nhịp kéo dài nên được nhập viện điều trị nội trú. Thăm dò gắng sức và Holter theo dõi 24 giờ có thể hữu ích cho bệnh nhân được xem là có nguy cơ cao, mặc dù việc xác định chính xác các bệnh nhân có nguy cơ cao hay không khá là khó khăn.

ECG thường có các dấu hiệu phì đại thất rái (ví dụ, S ở V1 cộng với sóng R ở V5 hoặc là V6 > 35 mm). Sóng Q rất sâu trong các chuyển đạo I, aVL, V5, và V6 thường có hiện tượng phì vách không đối xứng; bệnh cơ tim phì đại đôi khi tạo ra một phức hợp QRS trong V1 và V2, giống với nhồi máu cơ tim cũ vùng vách. Sóng T thường là bất thường; phổ biến nhất là T đảo ngược đối xứng trong các chuyển đạo I, aVL, V5, và V6. ST chênh xuống trong cùng một chuyển đạo là phổ biến (đặc biệt là trong dạng tắc nghẽn ở mỏm). Sóng P thường rộng và có đỉnh ở các chuyển đạo II, III, và aVF, với sóng P hai pha ở V1 và V2, cho thấy phì đại trái. Tỉ lệ hiện tượng trễ của nhóm hội chứng Wolff-Parkinson-White có thể gây ra đánh trống ngực. Thường gặp các loại Block nhánh.

Siêu âm Doppler hai chiều có thể phân biệt các dạng bệnh cơ tim (xem Hình: Các dạng bệnh cơ tim.) và định lượng mức độ của phì đại cơ tim và mức độ tắc nghẽn đường ra. Những phép đo này đặc biệt hữu ích cho việc đánh giá hiệu quả của điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật. Van động mạch chủ đóng ở giữa thì tâm thu đôi khi xảy ra khi tắc nghẽn nặng đường ra

Thông tim chỉ được thực hiện khi điều trị xâm lấn được cân nhắc. Thông thường, không có hẹp mạch vành đáng kể nhưng bệnh nhân cao tuổi cũng có thể kèm theo bệnh lý động mạch vành

Các dấu ấn di truyền không ảnh hưởng đến điều trị hoặc xác định các cá thể có nguy cơ cao. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể có ích trong việc sáng lọc các thành viên trong gia đình.

Tiên lượng bệnh

Nói chung, tỷ lệ tử vong hàng năm khoảng 1% đối với người lớn nhưng cao hơn đối với trẻ em. Cái chết thường là bất ngờ, và đột tử là phổ biến nhất; suy tim mạn tính thường xảy ra ít hơn. Nguy cơ đột tử cao hơn khi có các yếu tố nguy cơ sau:

  • tiền sử gia đình có người đột tử vì bệnh cơ tim phì đại

  • Ngất gần đây không giải thích được

  • Nhịp nhanh thất không bền bỉ lặp lại nhiều lần (trên ECG)

  • hạ huyết áp hoặc giảm đáp ứng với tập thể dục

  • khối cơ tim thất trái phì đại (độ dày ≥ 30 mm)

  • Mở rộng và khuếch tán muộn gadolinium trên MRI

Điều trị

  • Thuốc chẹn beta

  • Các thuốc chẹn kênh calci làm giảm nhịp tim và sức co bóp

  • Tránh nitrate, thuốc lợi tiểu, và thuốc ức chế ACE

  • Có thể sử dụn thuốc chống loạn nhịp tim (ví dụ disopyramide, amiodarone)

  • Có thể cấy máy khử rung tim và đôi khi phẫu thuật hoặc các thủ thuật đốt

Việc điều trị dựa trên kiểu hình. Bệnh nhân không bị tắc nghẽn thường có lâm sàng ổn định mà không có triệu chứng đáng kể, mặc dù một số người gặp các triệu chứng suy tim do rối loạn chức năng tâm trương. Các thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi có giới hạn về nhịp tim có làm giảm khả năng giãn nở thành động mạch (thường là verapamil), đơn thuần hoặc kết hợp, là những biện pháp chính. Bằng cách làm chậm nhịp tim, chúng sẽ kéo dài thời gian làm đầy tâm trương, làm tăng khả năng đổ đầy thất trái ở bệnh nhân rối loạn chức năng tâm trương. Hiệu quả lâu dài của liệu pháp này, tuy nhiên, không được chứng minh.

Ở những bệnh nhân có tắc nghẽn, ngoài việc cố gắng cải thiện chức năng tâm trương, điều trị được hướng tới việc làm giảm chênh áp đường ra. Các thuốc chẹn kênh canxi không dihydropyridin, thuốc chẹn beta, và disopyramide làm giảm chênh áp đường ra do giảm khả năng co bóp. Disopyramide dường như có hiệu quả nhất đối với bệnh nhân có chênh áp khi nghỉ trong khi các thuốc ức chế beta lại làm giảm chênh áp xảy ra trong quá trình tập luyện.

Những bệnh nhân tiếp tục gặp các triệu chứng liên quan đến chênh áp đường râ (≥ 50 mm Hg) mặc dù điều trị nội khoa tối ưu là những bệnh nhân được điều trị xâm lấn. Khi được thực hiện tại một trung tâm có kinh nghiệm, phẫu thuật cắt bỏ khối cơ có tỷ lệ tử vong do phẫu thuật thấp với kết quả tuyệt vời, làm cho nó trở thành phương pháp trị liệu ưu thế. thủ thuật đốt cồn vách liên thất qua da là một giải pháp thay thế cho phẫu thuật ở bệnh nhân cao tuổi và những người khác có nguy cơ phẫu thuật cao.

Thuốc làm giảm tải trước (ví dụ nitrat, thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II) làm giảm kích thước của buồng tim và làm trầm trọng thêm các triệu chứng và dấu hiệu. Chất làm giãn mạch làm tăng chênh áp đường ra và gây ra nhịp tim nhanh phản xạ làm rối loạn chức năng tâm trương thất trái trầm trọng hơn Các thuốc tăng co bóp (như digitalis glycosides, catecholamines) làm xấu đi sự tắc nghẽn đường ra, không làm giảm áp lực cuối tâm trương cao và có thể gây loạn nhịp.

Nếu ngất hoặc ngừng tuần hoàn đã xảy ra hoặc nếu loạn nhịp thất được xác nhận bằng ECG hoặc theo dõi bệnh nhân 24 giờ, nên cáy máy khử rung tim (ICD). Có một sự tranh cãi về sự cần thiết phải cấy máy khử rung tim ở bệnh nhân mà không có ngất, ngừng tuần hoàn, hoặc loạn nhịp thất. Nói chung người ta tin rằng cấy ICD nên được xem xét ở những bệnh nhân có đặc điểm nguy cơ cao bao gồm tiền sử gia đình bị ngừng tuần hoàn, độ dày thành thất trái 3 cm, đáp ứng huyết áp bất thường đối với test gắng sức (giảm huyết áp tâm thu > 10mmHg), chênh áp thất trái> 50mmHg, hoặc ngấm thuốc đối quang thì muộn trên hình ảnh MR tim. Các môn thể thao cạnh tranh nên tránh vì nhiều trường hợp đột tử xảy ra trong quá trình tập luyện.

Điều trị giai đoạn ứ huyết của bệnh cơ tim phì đại cũng tương tự như bệnh cơ tim giãn có rối loạn chức năng tâm thu.

Tư vấn di truyền thích hợp cho những bệnh nhân có phì đại vách bất đối xứng.

Những điểm chính

  • Bệnh lý cơ tim phì đại thường do một trong số nhiều đột biến di truyền gây ra nhiều kiểu phì đại thất khác nhau, làm hạn chế khả năng đổ đấy (nghĩa là gây ra rối loạn chức năng tâm trương) và đôi khi tắc nghẽn đường ra thất trái.

  • Dòng máu mạch vành có thể bị suy giảm ngay cả khi không có xơ vữa động mạch vành vì mật độ mao mạch không thích hợp và các động mạch vành trong cơ tim được thu hẹp bởi tăng sản và phì đại lớp nội mô và trung mô

  • Ở độ tuổi trẻ, bệnh nhân có thể bị đau ngực, khó thở, đánh trống ngực, ngất, và đôi khi đột tử, điển hình được kích hoạt bởi gắng sức.

  • Siêu âm tim được thực hiện, nhưng, nếu có thể, MRI là công cụ tốt nhất cho thấy bất thường cơ tim.

  • Sử dụngbeta-blockers và / hoặc thuốc chẹn kênh canxi làm giảm nhịp tim (thường là verapamil) làm giảm tình trạng co bóp cơ tim và làm chậm nhịp tim, do đó kéo dài thời gian đổ đầy tâm trương và giảm tắc nghẽn đường ra.

  • Tránh các chất nitrat và các thuốc khác giảm tải tiến gánh (ví dụ thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II) vì làm giảm kích thước của thất trái và làm suy giảm chức năng thất trái.

  • cấy máy khử rung tim cho bệnh nhân bị ngất hoặc ngừng tuần hoàn.

  • Thực hiện phẫu thuật cát vách liên thất hoặc đốt cồn vách liên thất ở bệnh nhân có triệu chứng dù đã điều trị nội khoa tối ưu.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG