MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bệnh nang thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADTKD)

Theo

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2018
Nguồn chủ đề

Bệnh nang thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADTKD) là những rối loạn di truyền gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là bệnh thận giai đoạn cuối.

Bệnh nang thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADTKD) được xếp vào cùng nhóm do chúng có nhiều điểm tương đồng. Về mặt bệnh học, chúng có thể gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với tam chứng teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả của sự giãn ống thận. Chúng cùng có các cơ chế tương tự, mặc dù các cơ chế này là không được đặc trưng. Các triệu chứng của cả hai rối loạn bao gồm:

  • Thiếu hụt vasopressin (ADH) - một hormon chống bài niệu dẫn đến đa niệu và cuồng uống

  • Mất natri nghiêm trọng đòi hỏi cần phải bổ sung thêm

  • Thiếu máu

  • Xu hướng có protein niệu mức độ nhẹ và kết quả cặn niệu lành tính

  • Cuối cùng, bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD)

Sự khác biệt chính giữa bệnh nang thận trẻ em di truyền và bệnh xốp tủy thận đó là bệnh có tính di truyền và tuổi khởi phát bệnh thận mạn.

Bệnh nang thận trẻ em di truyền

Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh nang thận trẻ em di truyền là nguyên nhân của 15% bệnh nhân bệnh thận mạn có suy thận ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi (< 20 tuổi). Có 3 loại:

  • Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình lúc khởi phát 1 tuổi

  • Tuổi vị thành niên, tuổi trung bình lúc khởi phát 13 tuổi

  • Tuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình lúc khởi phát 19 tuổi

Mười một đột biến gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Các đột biến của gen NPHP1 là phổ biến nhất, được xác định ở khoảng 30 đến 60% bệnh nhân. Khoảng 10% bệnh nhân bệnh nang thận trẻ em di truyền cũng có các biểu hiện khác, bao gồm viêm võng mạc sắc tố, xơ gan, thiểu năng trí tuệ và các bất thường thần kinh khác.

BTGĐC thường tiến triển trong thời thơ ấu và gây ra hạn chế sự phát triển cơ thể về và bệnh lý xương. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, các bất thường này tiến triển chậm trong nhiều năm và được bù lại đến mức chúng không được nhận ra là bất thường cho đến khi có dấu hiệu lâm sàng của hội chứng ure máu cao. Tăng huyết áp đôi khi xuất hiện

Chẩn đoán

  • Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả hai

Chẩn đoán nên được đặt ra ở trẻ em có những biểu hiện sau đây, đặc biệt nếu kết quả cặn nước tiểu là lành tính:

  • Chứng cuồng uống và đa niệu

  • Suy giảm chức năng thận tiến triển, đặc biệt nếu không kèm theo tăng huyết áp

  • Các biểu hiện liên quan ngoài thận

  • Thiếu máu không tương xứng với mức độ suy thận

Thường không có protein niệu. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với các bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ, và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Trong giai đoạn sớm, điều trị bao gồm kiểm soát tăng huyết áp, rối loạn điện giảirối loạn thăng bằng kiềm toanthiếu máu. Trẻ bị hạn chế tăng trưởng có thể đáp ứng với liêu pháp bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng. Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân đều tiến triển đến bệnh thận mạn và đòi hỏi cần phải lọc máu hoặc ghép thận.

Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADTKD)

Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) (trước đây gọi là bệnh thận nang tủy) là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp. Một báo cáo đồng thuận (1) từ KDIGO đã đề xuất phân loại các rối loạn này dựa trên gen gây bệnh, trong đó có 4 rối loạn hiện đang được biết đến (xem Bảng: Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: Phân loại dựa trên gen gây bệnh).

Bảng
icon

Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường: Phân loại dựa trên gen gây bệnh

Gen gây bệnh

Thuật ngữ trước đó

Đặc điểm

Uromodulin (UMOD)

Bệnh thận Uromodulin (UKD)

Bệnh thận liên quan Uromodulin (UAKD)

Bệnh thận tăng acid uric thiếu niên gia đình (FJHN)

Bệnh nang tủy thận type 2 (CKD2)

Hiếm khi xuất hiện trong thời thơ ấu

Bệnh gout xuất hiện sớm với tăng acid uric máu

Mucin-1 (MUC1)

Bệnh thận mucin-1 (MKD)

Bệnh nang tủy thận type 1 (MCKD1)

Không xuất hiện ở thời thơ ấu

Renin (REN)

Bệnh thận tăng acid uric thiếu niên gia đình type 2 (FJHN2)

Thường xuất hiện ở thời thơ ấu

Hạ huyết áp nhẹ

Nguy cơ bị thiếu máu, tăng acid uric máu và tăng kali máu

Yếu tố hạt nhân tế bào gan-1 beta (HNF1B)

Đái tháo đường khởi phát khi trưởng thành ở người trẻ tuổi type 5 (MODY5)

Hội chứng đái tháo đường và nang thận (RCAD)

Thường xuất hiện ở thời thơ ấu

Phát hiện trên siêu âm trước sinh

Bất thường về sinh dục

Teo tuyến tụy

Hạ magie máu, hạ kali máu

Xét nghiệm men gan bất thường

Những thay đổi mô bệnh học phổ biến đối với những bệnh này bao gồm:

  • Xơ hóa kẽ thận

  • Teo ống thận

  • Dày màng đáy ống thận

  • Có thể hình thành nang thận là kết quả của sự giãn ống thận.

  • Không có lắng đọng bổ thể và globulin miễn dịch trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang.

Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ảnh ảnh hưởng đến những bệnh nhân trong độ tuổi từ 30 đến 70. Khoảng 15% bệnh nhân không có tiền sử gia đình, gợi ý một đột biến mới đơn lẻ. Tăng huyết áp là phổ biến nhưng thường chỉ ở mức độ trung bình và thường không xuất hiện trước khi có rối loạn chức năng thận. Tăng acid uric máu và bệnh gout là phổ biến và có thể xuất hiện trước khi có rối loạn chức năng thận. BTGĐC thường xuất hiện ở tuổi từ 30 đến 50. Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường nên được nghĩ đến ở những bệnh nhân có các dấu hiệu sau, đặc biệt nếu xét nghiệm cặn nước tiểu là lành tính:

  • Chứng cuồng uống và đa niệu

  • Gout khi còn trẻ

  • Tiền sử gia đình bị bệnh gút và bệnh thận mạn

Protein niệu âm tính hoặc mức độ nhẹ. Kết quả chẩn đoán hình ảnh có nhiều điểm tương đồng với bệnh nang thận trẻ em di truyền; tuy nhiên, các nang tủy thận chỉ đôi khi nhìn thấy được. Xét nghiệm di truyền có thể khẳng định chẩn đoán. Sinh thiết thận có thể cần thiết để chẩn đoán ở ít nhất một thành viên trong gia đình bị bệnh.

Điều trị nói chung tương tự như điều trị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Allopurinol có thể giúp kiểm soát bệnh gout.

Tài liệu tham khảo

Những điểm chính

  • Bệnh nang thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra mất khả năng cô đặc nước tiểu (với chứng cuồng uống và đa niệu), mất natri, thiếu máu và BTGĐC.

  • Bệnh nang thận trẻ em di truyền thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường gây ra BTGĐC trong thời kỳ thơ ấu, trong khi ADTKD di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và gây ra BTGĐC ở tuổi 30 đến 50.

  • Thu thập kết quả chẩn đoán hình ảnh thận và xét nghiệm di truyền nếu có.

  • Điều trị bao gồm điều trị các rối loạn liên quan và điều trị hỗ trợ bệnh thận.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG