MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Viêm thận di truyền

(Hội chứng Alport)

Theo

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2018
Nguồn chủ đề

Viêm thận di truyền là một rối loạn di truyền không đồng nhất đặc trưng bởi hội chứng viêm thận (ví dụ: đái máu, protein niệu, tăng huyết áp, cuối cùng là suy thận) thường kèm theo bị điếc thần kinh và ít gặp hơn là tổn thương mắt . Nguyên nhân là do đột biến gen tác động đến collagen type IV. Chẩn đoán dựa trên tiền sử, bao gồm cả tiền sử gia đình, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết (thận hoặc da). Điều trị tương tự như điều trị bệnh thận mạn, có thể bao gồm cả ghép thận.

Viêm thận di truyền là một hội chứng viêm thận gây ra bởi một đột biến trong gen COL4A5 mã hóa chuỗi alpha-5 của collagen type IV và dẫn đến thay đổi các sợi collagen IV. Cơ chế trong đó sự biến đổi collagen gây ra tổn thương cầu thận chưa được biết đến, nhưng người ta cho rằng sự biến đổi trên gây tổn thương cấu trúc và suy giảm chức năng thận; ở hầu hết các gia đình, sự dày lên và mỏng đi của màng đáy ống thận và cầu thận xuất hiện với nhiều lớp lamina densa được phân bố ổ hoặc cục bộ (mô hình đan rổ). Kết quả cuối cùng là xơ hóa cầu thận và xơ hóa khoảng kẽ.

Hội chứng alport thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X mặc dù di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và hiếm hơn là di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường có thể diễn ra. Các trường hợp di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X có thể phân loại lâm sàng như sau

  • Thể vị thành niên: suy giảm chức năng thận xuất hiện ở bệnh nhân tuổi từ 20 đến 30.

  • Thể người lớn: suy giảm chức năng thận xuất hiện ở bệnh nhân > 30 tuổi

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới và bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường có đặc điểm lâm sàng giống nhau. Bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể về thận tương tự như hội chứng viêm thận cấp (ví dụ: đái máu vi thể, tăng huyết áp, cuối cùng là đái máu đại thể với protein niệu) và tiến triển đến suy thận ở độ tuổi từ 20 đến 30 (thể vị thành niên).

Điếc thần kinh thường gặp với tần số ảnh hưởng cao hơn, có thể không được chẩn đoán trong thời kỳ thơ ấu.

Các triệu chứng về mắt - đục thủy tinh thể (phổ biến nhất), thủy tinh thể hình nón trước (sự nhô ra hình nón ở phần trước thủy tinh thể do sự mỏng đi của vỏ bao thủy tinh thể), thủy tinh thể nhỏ tròn (sự biến dạng của thủy tinh thể hình cầu có thể dẫn đến trật vị trí của thủy tinh thể), rung giật nhãn cầu, viêm võng mạc sắc tố, mù lòa cũng có thể xuất hiện nhưng ít gặp hơn triệu chứng mất thính lực.

Thể bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X xảy ra ở những phụ nữ dị hợp tử vì họ có một nhiễm sắc thể X bình thường, thường có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn nam giới.

Một số đàn ông bị bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X sẽ bị suy thận sau tuổi 30 kèm theo mất thính lực xuất hiện thường muộn và mức độ nhẹ và thể bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường thường không gây ra suy thận trước tuổi 45 (thể người trưởng thành).

Ở những bệnh nhân hội chứng Alport liên kết nhiễm sắc thể X, điếc thần kinh thường biểu hiện ở trẻ còn nhỏ, trong khi bệnh thận thường không biểu hiện cho đến khi trưởng thành.

Các biểu hiện ngoài thận khác hiếm gặp bao gồm bệnh lý đa dây thần kinh và giảm tiểu cầu.

Chẩn đoán

  • Xét nghiệm nước tiểu

  • Sinh thiết thận

Chẩn đoán được nghĩ đến ở những bệnh nhân có đái máu vi thể trên xét nghiệm nước tiểu hoặc đái máu đại thể tái phát, đặc biệt nếu có bất thường về thính lực hoặc thị lực hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh thận mạn.

Xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết thận thường được thực hiện. Ngoài dấu hiệu hồng cầu biến dạng, nước tiểu có thể chứa protein, bạch cầu và các loại trụ niệu khác nhau. Hội chứng thận hư hiếm khi xảy ra. Không có các tổn thương mô bệnh học rõ ràng trên kính hiển vi quang học. Chẩn đoán xác định khi có một trong các dấu hiệu sau:

  • Sinh thiết thận có nhuộm miễn dịch phát hiện các dưới lớp của collagen type IV

  • Sự biến đổi đặc trưng của lớp đặc với sự biến dạng dày mỏng không đều của màng đáy mao mạch cầu thận dưới kính hiển vi điện tử.

  • Sinh thiết da có nhuộm miễn dịch phát hiện các dưới lớp của collagen type IV ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh.

Cần có sự phối hợp giữa kính hiển vi điện tử và nhuộm miễn dịch để phân biệt viêm thận di truyền với một số thể của bệnh màng đáy mỏng. Mặc dù chưa được áp dụng rộng rãi, các kỹ thuật phân tử để đánh giá các đột biến gen DNA hoặc mRNA có thể trở thành những kỹ thuật chẩn đoán được lựa chọn.

Điều trị

  • Tương tự như điều trị các nguyên nhân khác của bệnh thận mạn.

  • Ghép thận

Ghép thận được chỉ định chỉ khi xuất hiện ure máu cao; phương pháp điều trị này được chỉ định giống như cho các nguyên nhân khác của bệnh thận mạn. Các báo cáo đơn lẻ cho thấy các chất ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh thận. Ghép thận cho thấy có hiệu quả, nhưng bệnh kháng thể kháng màng đáy cầu thận có thể xuất hiện, thường chỉ xảy ra ở nam giới, trong mô thận ghép. Tư vấn di truyền được chỉ định.

Những điểm chính

  • Cần nghĩ đến viêm thận di truyền nếu bệnh nhân có đái máu kèm thêm rối loạn thính lực và/hoặc rối loạn thị lực hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh thận mạn.

  • Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết thận hoặc đôi khi là sinh thiết da và xét nghiệm nhuộm miễn dịch phát hiện các dưới lớp của collagen type IV.

  • Điều trị bệnh thận mạn và xem xét việc ghép thận.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG