Sa sút trí tuệ thể Lewy bao gồm chứng sa sút trí tuệ được chẩn đoán lâm sàng với thể Lewy và sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson. Sa sút trí tuệ với thể Lewy là sự suy giảm nhận thức mạn tính đặc trưng bởi các thể vùi trong tế bào được gọi là thể Lewy trong bào tương của tế bào thần kinh vỏ não. Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson là suy giảm nhận thức được đặc trưng bởi các thể Lewy trong liềm đen; nó phát triển muộn trong bệnh Parkinson.
(Xem thêm Tổng quan về sảng và Sa sút trí tuệ)
Sa sút trí tuệ là sự suy giảm của nhận thức mạn tính, toàn bộ, thường không thể đảo ngược.
Sa sút trí tuệ với thể Lewy là chứng sa sút trí tuệ phổ biến thứ 3. Tuổi khởi phát thường > 60 tuổi.
Các thể vùi trong bào tương của tế bào thần kinh tạo thành bởi các α-synuclein, một protein của synap, lắng đọng. Các thể này xảy ra ở vỏ não của những bệnh nhân bị sa sút trí tuệ có thể Lewy. Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh và các đường dẫn truyền thần kinh giữa thể vân và vỏ não mới bị bất thường.
Thể Lewy cũng xuất hiện ở liềm đen của bệnh nhân Parkinson, và sa sút trí tuệ (Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson) có thể phát triển muộn trong bệnh. Khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh Parkinson sẽ phát triển sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson, thường là sau 70 tuổi và khoảng 10 đến 15 năm sau khi bệnh Parkinson được chẩn đoán.
Vì thể Lewy xảy ra trong bệnh sa sút trí tuệ với thể Lewy và trong bệnh mất trí nhớ do bệnh Parkinson, một số chuyên gia cho rằng hai rối loạn này có thể là một phần của bệnh bạch cầu đồng nhân toàn thân ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Các thể Lewy đôi khi xảy ra ở bệnh nhân bị bệnh Alzheimer, và bệnh nhân mắc sa sút trí tuệ thể Lewy có thể có các mảng viêm thần kinh và các đám rối tơ thần kinh. Chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy, bệnh Parkinson và bệnh Alzheimer chồng chéo lên nhau đáng kể. Cần nghiên cứu thêm để làm rõ mối quan hệ giữa chúng.
Cả sa sút trí tuệ thể Lewy và sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson đều có một diễn biến tiến triển với tiên lượng xấu.
Không nền nhầm sa sút trí tuệ với sảng mặc dù có rối loạn nhận thức ở cả hai bệnh. Những điều sau đây thường giúp phân biệt sa sút trí tuệ với sảng:
Sa sút trí tuệ ảnh hưởng chủ yếu đến trí nhớ, điển hình là do các thay đổi giải phẫu trong não, khởi phát chậm hơn, và thường không thể hồi phục được.
Sảng ảnh hưởng chủ yếu đến sự chú ý, điển hình là do bệnh cấp tính hoặc ngộ độc thuốc (đôi khi đe doạ đến tính mạng), và thường có thể hồi phục được.
Các đặc trưng khác cũng giúp phân biệt chứng sa sút trí tuệ và mê sảng (Xem bảng Phân biệt khác nhau giữa sảng và mất trí).
Triệu chứng và Dấu hiệu
Sa sút trí tuệ với thể Lewy
Sự suy giảm nhận thức ban đầu trong sa sút trí tuệ với thể Lewy trong các sa sút trí tuệ khác. Tuy nhiên, sa sút trí tuệ với thể Lewy thường biểu hiện với sự thiếu hụt sớm và nổi bật về sự chú ý, chức năng điều hành và khả năng nhận thức suy giảm trí nhớ nổi bật hoặc liên tục có xu hướng xảy ra khi sa sút trí tuệ tiến triển.
Triệu chứng ngoại tháp (điển hình bao gồm cứng cơ, vận động chậm, và bất ổn định tư thế). Tuy nhiên, trong bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy (không giống như bệnh Parkinson), các triệu chứng nhận thức và ngoại tháp thường bắt đầu trong vòng 1 năm của nhau. Ngoài ra, các triệu chứng ngoại tháp khác với các triệu chứng của bệnh Parkinson; trong bệnh sa sút trí tuệ với thể Lewy, run không xảy ra sớm, cứng các cơ trục kèm theo dáng đi không ổn định xảy ra sớm, và các thiếu hụt có xu hướng đối xứng. Ngã tái diễn khá phổ biến.
Chức năng nhận thức không ổn là một đặc điểm tương đối điển hình của sa sút trí tuệ thể Lewy. Các khoảng thời gian tỉnh táo, mạch lạc, và có định hướng có thể xen kẽ luân phiên với những khoảng thời gian lú lẫn và không phản ứng với các câu hỏi, thường là kéo dài nhiều ngày đến vài tuần, nhưng đôi khi ngay trong cùng một cuộc nói chuyện.
trí nhớ bị suy giảm, nhưng sự suy giảm có vẻ như do rối loạn sự tỉnh táo và chú ý hơn là việc rối loạn khả năng ghi nhớ; do đó, trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng ít hơn trí nhớ dãy số (có khả năng nhắc lại dãy 7 chữ số đọc xuôi và dãy 5 chữ số đọc ngược).
Bệnh nhân có thể nhìn chằm chằm vào khoảng không trong thời gian dài. Buồn ngủ ban ngày quá mức khá phổ biến.
Khả năng thị giác không gian và kiến trúc thị giác (được kiểm tra bằng vẽ hình khối, vẽ đồng hồ hoặc sao chép hình) bị ảnh hưởng nhiều hơn các thiếu sót nhận thức khác.
Ảo thị khá phổ biến và thường mang tính đe dọa, không giống như ảo giác lành tính của bệnh Parkinson. Chứng ảo thanh, ảo khứu và ảo giác xúc giác ít phổ biến hơn. Hoảng tưởng xảy ra từ 50 đến 65% bệnh nhân và thường là hoang tưởng phức tạp và kỳ quái, so với ý tưởng bị truy hại đơn giản phổ biến trong bệnh Alzheimer.
Rối loạn chức năng thần kinh tự động khá phổ biến, và có thể dẫn tới ngất không rõ nguyên nhân. Rối loạn thần kinh tự động có thể xảy ra đồng thời hoặc xảy ra sau khi khởi phát thiếu sót nhận thức. Đặc biệt nhậy cảm đối với thuốc chống loạn thần là đặc điểm điển hình.
Vấn đề giấc ngủ là triệu chứng phổ biến. Nhiều bệnh nhân có rối loạn hành vi trong giấc ngủ có động mắt nhanh (REM), một chứng rối loạn trong giấc ngủ được mô tả bởi những giấc mơ sống động mà không có tình trạng liệt cơ sinh lý thường gặp trong giấc ngủ REM. Kết quả là, những giấc mơ có thể được bệnh nhân thực hiện theo, đôi khi làm bị thương người ngủ cùng giường.
Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson
Trong bệnh Parkinson sa sút trí tuệ (không giống như sa sút trí tuệ thể Lewy), suy giảm nhận thức dẫn đến sa sút trí tuệ thường bắt đầu từ 10 đến 15 năm sau khi các triệu chứng vận động xuất hiện.
Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson có thể ảnh hưởng đến nhiều lĩnh vực nhận thức bao gồm sự chú ý, trí nhớ, và chức năng thị giác không gian, kiến trúc xây dựng và chức năng điều hành. Rối loạn chức năng điều hành điển hình thường xảy ra sớm hơn và phổ biến hơn trong bệnh Parkinson so với bệnh Alzheimer.
Triệu chứng tâm thần (ví dụ, ảo giác, hoang tưởng) ít gặp hơn và/hoặc ít nghiêm trọng hơn trong sa sút trí tuệ thể Lewy.
Trong sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson, sự mất ổn định tư thế và những bất thường về dáng đi phổ biến hơn, vận động giảm nhanh hơn, và ngã nhiều hơn so với bệnh Parkinson mà không có chứng sa sút trí tuệ.
Chẩn đoán
Tiêu chuẩn lâm sàng
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh để loại trừ các rối loạn khác
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu thấp.
Nói chung chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ đòi hỏi tất cả những điều sau đây:
Các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi (neuropsychiatric) ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường.
Các triệu chứng này biểu hiện sự suy giảm so với các mức độ hoạt động trước đó.
Những triệu chứng này không do mê sảng hoặc rối loạn tâm thần.
Đánh giá chức năng nhận thức bao gồm khai thác bệnh sử từ bệnh nhân và từ một người biết bệnh nhân cộng với việc kiểm tra tình trạng tâm thần tại giường hoặc, nếu thăm khám tại giường không kết luận được, cần làm trắc nghiệm thần kinh tâm lý kỹ lưỡng.
Chẩn đoán sa sút trí tuệ thể Lewy được coi là có thể xảy ra nếu có 2 trong 4 đặc điểm sau đây xuất hiện và được coi là có thể nếu có một trong số đó là:
Nhận thức không ổn định
Ảo thị
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM
Hội chứng Parkinson
Chứng cứ hỗ trợ bao gồm ngã tái diễn, ngất, rối loạn thần kinh tự chủ, buồn ngủ ban ngày quá mức, và nhạy cảm với thuốc chống loạn thần.
Sự chồng chéo của các triệu chứng trong bệnh sa sút trí tuệ với thể Lewy và bệnh mất trí nhớ do bệnh Parkinson có thể làm phức tạp chẩn đoán:
Khi thiếu sót vận động (ví dụ, run, vận động chậm, co cứng) xuất hiện trước và nghiêm trọng hơn suy giảm nhận thức, thường chẩn đoán là sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.
Khi suy giảm nhận thức sớm (đặc biệt là rối loạn chức năng điều hành) và rối loạn hành vi chiếm ưu thế, thì bệnh mất trí nhớ thể Lewy thường được chẩn đoán.
Bệnh nhân sa sút trí tuệ thể Lewy thường rối loạn cảnh tỉnh, đặc trưng này gặp nhiều trong mê sảng hơn trong sa sút trí tuệ, cần đánh giá mê sảng, đặc biệt là đối với các nguyên nhân thông thường như
Thuốc và dược phẩm, đặc biệt là thuốc kháng cholinergic, thuốc kích hoạt tâm thần và thuốc phiện
Mất nước
Nhiễm trùng
Các nguyên nhân khác của mất trí được loại trừ.
Các đặc điểm của người bị parkinson trong chứng sa sút trí tuệ thể Lewy (ví dụ: cứng theo trục, té ngã) có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của các rối loạn thoái hóa thần kinh khác (ví dụ: liệt trên nhân tiến triển [PSP]). Người bị bệnh cũng có thể bị sa sút trí tuệ dưới vỏ. Xác định các tính năng đặc trưng khác của PSP, chẳng hạn như suy giảm chuyển động mắt theo chiều dọc và teo não giữa trên phim chụp MRI dọc giữa (dấu hiệu chim ruồi hoặc dấu hiệu King Penguin), có thể giúp phân biệt PSP với sa sút trí tuệ có thể Lewy.
CT và MRI cho thấy không có thay đổi đặc trưng với chứng Lewy sa sút trí tuệ nhưng có thể giúp loại bỏ các nguyên nhân khác của sa sút trí tuệ. Chụp cắt lớp phát xạ đơn photon (SPECT) của não với 123I-FP-CIT (N-3-fluoropropyl-2-beta-carbomethoxy-3beta-[4-iodophenyl]-tropane), một chất đánh dấu phóng xạ của chất vận chuyển dopamine, có thể giúp phát hiện rối loạn chức năng tế bào thần kinh dopaminergic hạch nền và hoạt động như một chất chỉ điểm sinh học để chẩn đoán sa sút trí tuệ có thể Lewy.
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh khác có thể giúp xác định chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy bao gồm
chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) ở não bằng deoxyglucose được đánh dấu fluorine-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, hoặc FDG)
Chụp xạ hình cơ tim bằng i-ốt 123-meta-iodobenzylguanidine (MIBG; trong sa sút trí tuệ với thể Lewy, sự hấp thu của MIBG tim bị giảm đi vì hệ thống giao cảm sau tim bị giảm đi)
Tuy nhiên, các xét nghiệm này không được sử dụng thường xuyên trong thực hành lâm sàng.
Xác nhận rối loạn hành vi giấc ngủ REM bằng cách sử dụng đa ký giấc ngủ có thể giúp xác định chẩn đoán sa sút trí tuệ với thể Lewy.
Chẩn đoán xác định đòi hỏi phải lấy mẫu tử thi của mô não.
Điều trị
Chăm sóc hỗ trợ
Điều trị sa sút trí tuệ với thể Lewy và sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson nói chung hỗ trợ. Ví dụ, môi trường nên đủ sáng, vui vẻ, và quen thuộc, và nên được thiết kế để củng cố định hướng (ví dụ, đặt đồng hồ lớn và lịch trong phòng). Cần thực hiện các biện pháp bảo đảm an toàn bệnh nhân (ví dụ hệ thống giám sát tín hiệu cho bệnh nhân lang thang).
Các triệu chứng khó chịu về nhận thức và hành vi, chẳng hạn như ảo giác, suy nghĩ hoang tưởng, cáu kỉnh và hung hăng, chỉ được điều trị bằng thuốc khi các biện pháp khác không hiệu quả.
M Thuốc, trị liệu đang dùng (Medications)
Các thuốc ức chế cholinesterase có thể cải thiện chức năng nhận thức và có thể hữu ích ở những bệnh nhân bị sa sút trí tuệ có thể Lewy hoặc sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.
Rivastigmine, một chất ức chế men cholinesterase, có thể được sử dụng để điều trị chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy (và sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson). Liều khởi đầu 1,5 mg uống hai lần một ngày có thể được điều chỉnh tăng dần khi cần thiết lên 6 mg hai lần một ngày để cố gắng cải thiện nhận thức. Các chất ức chế cholinesterase khác cũng có thể được sử dụng.
Ở khoảng một nửa số bệnh nhân sa sút trí tuệ có thể Lewy, các triệu chứng ngoại tháp đáp ứng với thuốc điều trị bệnh parkinson, nhưng các triệu chứng tâm thần có thể trầm trọng hơn. Nếu cần dùng các loại thuốc như vậy, levodopa được ưu tiên hơn.
Trong sa sút trí tuệ thể Lewy, thuốc chống loạn thần truyền thống, thậm chí ở liều lượng rất thấp, có khuynh hướng làm trầm trọng thêm các triệu chứng ngoại tháp và tốt nhất nên tránh.
Pimavanserin, một chất chủ vận nghịch đảo chọn lọc không dopaminergic của thụ thể serotonin 5-HT-2A, có thể được sử dụng để điều trị rối loạn tâm thần (ảo giác, ảo tưởng) ở bệnh nhân bị sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.
Các vấn đề giai đoạn cuối đời
Bởi vì khả năng hiểu biết và đánh giá suy giảm ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, cho nên có thể cần phải chỉ định một thành viên trong gia đình, người giám hộ, hoặc luật sư để giám sát tài chính. Giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ, trước khi bệnh nhân hết khả năng, cần làm rõ mong muốn của bệnh nhân về chăm sóc và nên thực hiện các thỏa thuận về tài chính và pháp lý (ví dụ: giấy uỷ quyền lâu dài, quyền lực lâu dài của luật sư đối với việc chăm sóc sức khoẻ). Khi các tài liệu này được ký kết, năng lực của bệnh nhân cần được đánh giá, và kết quả đánh giá ghi nhận. Các quyết định về việc nuôi dưỡng thụ động và điều trị các rối loạn cấp tính được thực hiện tốt nhất trước khi nhu cầu phát triển.
Trong sa sút trí tuệ gai đoạn muộn, các biện pháp giảm nhẹ có thể thích hợp hơn các can thiệp tích cực hoặc chăm sóc tại bệnh viện.
Những điểm chính
Vì thể Lewy xảy ra trong bệnh sa sút trí tuệ với thể Lewy và trong bệnh Parkinson, một số chuyên gia đưa ra giả thuyết rằng 2 rối loạn này là một phần của cùng một bệnh bạch cầu tổng hợp ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại vi.
Cần nghi ngờ sa sút trí tuệ thể Lewy nếu sa sút trí tuệ phát triển gần như cùng lúc với các triệu chứng của bệnh Parkinson và khi sa sút trí tuệ kèm theo sự dao động về nhận thức, mất chú ý, triệu chứng tâm thần (ví dụ như ảo giác thị giác, hoang tưởng phức tạp, kỳ quái) và rối loạn thần kinh tự động.
Nghi ngờ sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson nếu sa sút trí tuệ bắt đầu sau khi các triệu chứng của bệnh Parkinson xảy ra nhiều năm, nhất là nếu rối loạn chức năng điều hành xảy ra sớm.
Cân nhắc sử dụng rivastigmine và đôi khi các thuốc ức chế cholinesterase khác để cố gắng cải thiện nhận thức ở những bệnh nhân bị sa sút trí tuệ có thể Lewy hoặc sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson.