MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Hội chứng Isaac

(Hội chứng Isaacs)

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg9 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg9 2016

Hội chứng Isaacs gây ra các bệnh lý thần kinh - cơ, bao gồm rung cơ.

Hội chứng Isaacs (Bệnh lý thần kinh - trương lực cơ) là hội chứng tăng kích thích thần kinh ngoại biên, thường được cho là bệnh lý kênh Kali đóng mở theo điện thế ; nó đôi khi biểu hiện như một hội chứng cận u. Nó cũng có thể đi kèm với các rối loạn khác (ví dụ, chứng nhược cơ, bệnh tuyến ức, viêm tuyến giáp Hashimoto, thiếu vitamin B12, bệnh celiac, bệnh lý mô liên kết) hoặc có thể di truyền.

Nguyên nhân của hội chứng Isaacs là không rõ. Những bất thường được cho là có nguồn gốc từ một dây thần kinh ngoại biên khi chúng biến mất khi dùng cura nhưng thường tồn tại sau khi gây mê toàn thân.

Các chi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Một điểm quan trọng là chứng rung giật cơ tiếp diễn được mô tả là những chuyển động kiểu túi giun. Các triệu chứng khác bao gồm rung giật sợi cơ, co thắt, chuột rút đột ngột, tăng mồ hôi, và giả tăng trương lực (giãn cơ sau khi co cơ mạnh nhưng không có sự bất thường điển hình kiểu giảm và tăng trên điện cơ của tăng trương lực cơ thực sự)

Chẩn đoán

  • Đánh giá lâm sàng

  • Kết quả khảo sát sự dẫn truyền thần kinh và điện cơ

Chẩn đoán hội chứng Isaacs dựa trên các kết quả trên, và những bất thường đặc trưng trong xét nghiệm dẫn truyền thần kinh và điện cơ; những bất thường này bao gồm các kết quả thu được từ các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, EMG, co giật sợi cơ, giật mí mắt, phóng điện kịch phát, khả năng rung và các phóng điện co thắt, nổi bật nhất ở các cơ ngọn chi.

Xét nghiệm máu bao gồm các xét nghiệm cho kênh canxi đóng mở theo điện thế, gliadin, decarboxylase axit glutamic (GAD), receptor với acetylcholine tại cơ (AChR) và các kháng thể kênh Natri đóng mở theo điện thế.

Điều trị

  • Thuốc để giảm triệu chứng

  • Lọc huyết tương hoặc globulin miễn dịch tĩnh mạch (IVIG)

Thuốc có thể làm giảm các triệu chứng của hội chứng Isaac bao gồm carbamazepine, phenytoin, gabapentin, mexiletine (kinh nghiệm có giới hạn), valproate, lamotrigineclonazepam.

Trao đổi huyết tương và, ở mức độ thấp hơn, IVIG thường có lợi và thường được sử dụng với prednisoneazathioprine.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG