MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Các bệnh thần kinh di truyền

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg9 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg9 2016

Các bệnh thần kinh di truyền bao gồm các bệnh thần kinh ngoại vi thoái hóa bẩm sinh.

Các bệnh thần kinh di truyền được phân loại gồm

  • Vận động và cảm giác

  • Cảm giác và tự động

Các bệnh thần kinh di truyền có thể là nguyên phát hoặc thứ phát sau các bệnh lý di truyền khác, bao gồm Bệnh Refsum, Porphyria, và Bệnh Fabry.

Bệnh thần kinh vận động và cảm giác

Có 3 loại chính (I, II, và III); tất cả bắt đầu từ lúc còn nhỏ. Một số loại ít phổ biến hơn, bắt đầu khi sinh ra và dẫn đến tàn tật suốt đời.

Loại I và II (các loại bệnh Charcot-Marie-Tooth, còn được gọi là teo cơ xương mác) phổ biến nhất. Bệnh liên quan đến sự bất thường trong quá trình phân chia của nhiễm sắc thể X. Loại I là hậu quả của nhân đôi (thêm bản sao) của gen protein myelin ngoại biên số 22 (PMP22), nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17.

Các loại I và II đều đặc trưng bởi sự yếu và teo cơ, chủ yếu ở bắp chân và ngọn chi. Bệnh nhân thường có tiền sử gia đình bị các bệnh thần kinh. Tiền sử của các bệnh nhân khá đa dạng: Một số bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng mà chỉ có chậm tốc độ dẫn truyền (phát hiện trên các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh). Những bệnh nhân khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Bệnh nhân mắc loại I có thể xuất hiện ở tuổi trung niên với bàn chân rủ, teo cơ tiến triển dần dần, gây biến dạng chân cò. Teo cơ bàn tay xuất hiện sau. Run, đau, cảm giác nhiệt giảm là những triệu chứng trong dấu hiệu đi găng. Phản xạ gân xương mất Vòm chân cao và ngón chân 2 cong hình vuốt có thể là dấu hiệu duy nhất của người trong gia đình mang gen. Tốc độ dẫn truyền thần kinh chậm và thời gian trơ kéo dài. Xuất hiện tổn thương màng myelin và tái tạo myelin. Các dây thần kinh ngoại vi lớn có thể sờ thấy. Bệnh tiến triển chậm và không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Trong một phân typ, nam giới có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, và phụ nữ có các triệu chứng nhẹ hoặc không bị ảnh hưởng.

Loại II tiến triển chậm hơn; yếu cơ thường tiến triển muộn sau này. Bệnh nhân có tốc độ dẫn truyền thần kinh tương đối bình thường nhưng biên độ kích thích thần kinh cảm giác thấp và biên độ kích thích của cơ bình thường. Sinh thiết cơ phát hiện sự thoái hóa trục.

Loại III (bệnh Dejerine-Sottas), bệnh lý gen lặn tự phát hiếm gặp, bắt đầu ở tuổi thơ ấu với yếu cơ dần và mất cảm giác, mất phản xạ gân xương. Mặc dù ban đầu nó giống với bệnh Charcot-Marie-Tooth, nhưng yếu vận động tiến triển nhanh hơn. Hiện tượng mất và tái tạo myelin xảy ra, tạo ra những dây thần kinh ngoại biên khổng lồ hình củ hành tây, được phát hiện bằng sinh thiết dây thần kinh.

Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ

Các bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền rất hiếm gặp Có năm loại đã được mô tả.

Mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ phổ biến hơn mất cảm giác rung và vị trí. Các biến chứng chính là chấn thương bàn chân do giảm cảm nhận đau, dẫn đến nguy cơ cao nhiễm trùng và viêm xương.

Chẩn đoán

  • Triệu chứng lâm sàng

  • Điện cơ

Yếu cơ khu trú, dị dạng chân, và tiền sử gia đình gợi ý chẩn đoán, chẩn đoán xác định bằng điện cơ

Nên làm xét nghiệm di truyền nếu được.

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Đeo đai; có thể phẫu thuật chỉnh hình.

Vật lý trị liệu (để gia tăng cơ lực) và hoạt động trị liệu có thể hữu ích; tư vấn nghề nghiệp có thể giúp cho các bệnh nhân trẻ để duy trì kỹ năng nghề nghiệp mặc dù bệnh tiếp tục tiến triển.

Những điểm chính

  • Các bệnh thần kinh di truyền có thể ảnh hưởng đến thần kinh cảm giác và vận động, dây thần kinh cảm giác, dây thần kinh cảm giác và tự chủ, hoặc chỉ các dây thần kinh vận động.

  • Có 3 loại chính, khác nhau về mức độ nghiêm trọng và tỷ lệ tiến triển; tất cả bắt đầu từ thời thơ ấu.

  • Sử dụng đai đeo chỉnh hình và vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu để giúp bệnh nhân duy trì chức năng; đôi khi cần phẫu thuật chỉnh hình.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG