(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên.)
Trong HNPP, dây thần kinh bị mất lớp vỏ myelin và không thể có xung thần kinh bình thường. Di truyền gen trội Trong 80%, nguyên nhân là mất một bản sao gen protein myelin-ngoại vi số 22 (PMP22), nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Hai bản sao của gen là cần thiết để hoạt động chức năng bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh của HNPP ước tính từ 2 đến 5/100.000.
Triệu chứng cơ năng và thực thể
Thông thường, các triệu chứng xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên, nhưng chúng cũng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào.
Liệt thần kinh mác với bàn chân đổ, Liệt thần kinh trụ, và Hội chứng ống cổ tay thường xuất hiện. Triệu chứng liệt kiểu áp lực có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và kéo dài từ vài phút đến vài tháng. Biểu hiện tê và yếu xuất hiện ở những vùng bị ảnh hưởng.
Sau một đợt tiến triển, khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng hoàn toàn bình phục, và ở những người còn lại, các triệu chứng chỉ ở mức độ nhẹ.
