MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Bệnh thần kinh vận động di truyền khuynh hướng gây liệt chèn ép (HNPP)

(Bệnh thần kinh Tomaculous)

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg9 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg9 2016

Trong bệnh thần kinh vận động di truyền khuynh hướng gây liệt chèn ép (HNPP), dây thần kinh ngày càng nhạy cảm với áp suất và sức căng.

Trong HNPP, dây thần kinh bị mất lớp vỏ myelin và không thể có xung thần kinh bình thường. Di truyền gen trội Trong 80%, nguyên nhân là mất một bản sao gen protein myelin-ngoại vi số 22 (PMP22), nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Hai bản sao của gen là cần thiết để hoạt động chức năng bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh của HNPP ước tính từ 2 đến 5/100.000.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Thông thường, các triệu chứng xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên, nhưng chúng cũng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào.

Liệt thần kinh mác với bàn chân đổ, Liệt thần kinh trụ, và Hội chứng ống cổ tay thường xuất hiện. Triệu chứng liệt kiểu áp lực có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và kéo dài từ vài phút đến vài tháng. Biểu hiện tê và yếu xuất hiện ở những vùng bị ảnh hưởng.

Sau một đợt tiến triển, khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng hoàn toàn bình phục, và ở những người còn lại, các triệu chứng chỉ ở mức độ nhẹ.

Chẩn đoán

  • Test chẩn đoán điện học

  • Xét nghiệm di truyền

HNPP nên được nghi ngờ ở các bệnh nhân có:

  • Bệnh đơn dây thần kinh tái phát thường xuyên

  • Bệnh đơn dây thần kinh không rõ nguồn gốc

  • Các triệu chứng cho thấy bệnh đa thần kinh thoái hóa myelin tái phát

  • Tiền sử gia đình có hội chứng ống cổ tay

Chẩn đoán điện học và kiểm tra di truyền hỗ trợ trong chẩn đoán; hiếm khi cần phải sinh thiết.

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Điều trị của HNPP bao gồm việc tránh hoặc thay đổi các hoạt động gây ra các triệu chứng. Nẹp cổ tay và miếng đệm khuỷu tay có thể làm giảm áp lực, ngăn ngừa tái phát, và để cho dây thần kinh tự sửa chữa myelin theo thời gian.

Phẫu thuật hiếm khi được chỉ định.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG