MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Ngủ rũ

Theo

Karl Doghramji

, MD, Jefferson Sleep Disorders Center, Thomas Jefferson University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg10 2014| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg10 2014

Ngủ rũ đặc trưng bởi buồn ngủ quá mức ban ngày mạn tính, thường mất đột ngột trương lực cơ (cataplexy). Các triệu chứng khác bao gồm bóng đè, ảo giác thức và ảo giác mơ. Chẩn đoán bằng đa ký giấc ngủ và kiểm tra độ trễ vào giấc ngủ. Điều trị buồn ngủ ban ngày quá mức bằng modafinil, các chất kích thích khác nhau hoặc Na oxybate và một số thuốc chống trầm cảm cho các triệu chứng liên quan.

Nguyên nhân không rõ. Ở châu Âu, Nhật Bản và Mỹ, tỷ lệ mắc là 0,2 đến 1,6/1000 dân. Mất trương lực cũng phổ biến ở cả hai giới.

Mất trương lực liên quan chặt chẽ với các haplotype HLA đặc hiệu và con của những bệnh nhân bị mất trương lực có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 40 lần, gợi ý có nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, sự phù hợp ở các cặp sinh đôi rất thấp (25%), cho thấy vai trò nổi bật của các yếu tố môi trường chúng thường khởi phát bệnh lý. Trong dịch não tủy của động vật mất trương lực và hầu hết các người bệnh không có peptid thần kinh hypocretin-1, cho thấy nguyên nhân có thể là sự phá hủy tự miễn dịch liên quan đến HLA của các tế bào thần kinh chứa hypocretin ở vùng dưới đồi.

Ngủ rũ có tính rối loạn về thời gian và kiểm soát thời kỳ ngủ REM. Do đó, thời kỳ ngủ REM xâm nhập vào trạng thái tỉnh táo gây chuyển thức giấc sang ngủ. Nhiều triệu chứng của ngủ rũ đặc trưng cho thời kỳ REM gây ra do tình trạng liệt cơ và các giấc mơ sống động.

Có 2 loại:

  • Loại 1: Mất trương lực do suy giảm hypocretin và kèm theo yếu tay chân (điểm yếu cơ bắp hay tê liệt gây ra bởi phản ứng cảm xúcđột ngột)

  • Loại 2: Mất trương lực với mức hypocretin bình thường và không có yếu tay chân

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

Các triệu chứng chính là

  • Quá buồn ngủ ban ngày (EDS)

  • Yếu tay chân

  • Ảo giác thức và mơ

  • Bóng đè

Khoảng 10% bệnh nhân có tất cả 4 triệu chứng này. Giấc ngủ ban đêm cũng thường bị ảnh hưởng và tiến triển thành hội chứng ngủ nhiều (ngủ kéo dài).

Các triệu chứng thường bắt đầu ở người trưởng thành hoặc thanh thiếu niên không có tiền sử mắc bệnh, mặc dù khởi phát có thể trầm trọng do bệnh tật, căng thẳng hoặc một thời gian thiếu ngủ. Một khi được hình thành, ngủ rũ tồn tại suốt cuộc đời; tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

EDS: EDS có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Số thời gian ngủ thay đổi từ vài đến nhiều lần trong ngày, và mỗi lần có thể kéo dài vài phút hoặc vài giờ. Bệnh nhân chỉ có thể tạm thời cưỡng lại mong muốn ngủ nhưng có thể thức giấc khi ngủ bình thường. Giấc ngủ có xu hướng xảy ra trong hoàn cảnh nhất định (ví dụ như đọc sách, xem truyền hình, tham dự các cuộc họp) nhưng cũng có thể xảy ra trong các công việc phức tạp (ví dụ như lái xe, thuyết trình, viết, ăn).

Bệnh nhân cũng có thể gặp các cơn ngủ - những lúc ngủ mà không có cảnh báo trước. Bệnh nhân có thể cảm thấy sảng khoái khi thức dậy nhưng lại ngủ lại trong vài phút.

Đêm ngủ có thể không thỏa mãn và bị gián đoạn bởi những giấc mơ sống động, đáng sợ.

Hậu quả là năng suất công việc thấp, bất hòa trong các mối quan hệ cá nhân, kém tập trung, động lực thấp, trầm cảm, giảm chất lượng cuộc sống và tiềm ẩn tai nạn (đặc biệt là do va chạm xe cơ giới).

Mất trương lực: Sự yếu cơ tạm thời hoặc tê liệt xảy ra mà bệnh nhân không mất ý thức; gây ra bởi phản ứng cảm xúc đột ngột, chẳng hạn như vui mừng, tức giận, sợ hãi hoặc, ngạc nhiên.

Yếu cơ có thể bị giới hạn ở chân tay (ví dụ bệnh nhân có thể thả cần câu khi cá cắn câu) hoặc có thể gây ngã khi đang cười vui vẻ (như " yếu với tiếng cười") hoặc tức giận dữ dội. Liệt tay chân cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác: Hàm có thể hạ xuống, nháy các cơ mặt, nhắm mắt, gật đầu và nói lắp. Những cơn này giống như sự mất trương lực cơ xảy ra trong giấc ngủ REM.

Mất trương lực cơ xảy ra ở khoảng 3/4 bệnh nhân.

Bóng đè: Bệnh nhân tạm thời không thể di chuyển được vì ngủ thiếp đi hoặc ngay sau khi thức dậy. Đôi khi những cơn này có thể rất đáng sợ. Chúng tương tự như sự ức chế vận động đi kèm với giấc ngủ REM.

Chứng liệt ngủ xảy ra ở khoảng 1/4 số bệnh nhân mà còn ở một số trẻ em khỏe mạnh và ít gặp hơn ở người lớn khỏe mạnh.

Ảo giác thức và ảo giác mơ: đặc biệt ảo thanh, ảo thị hoặc ảo giác sống động có thể gặp khi vừa mới vào giấc ngủ hoặc hiếm hơn là ngay sau tỉnh giấc Những bệnh nhân này khó phân biệt các ảo giác này với sự tưởng tượng sinh động và giấc mơ sống động, điều thường gặp trong giấc ngủ REM.

Chứng ảo giác khi ngủ xảy ra ở khoảng 1/3 bệnh nhân, thường gặp ở trẻ em khỏe mạnh và thỉnh thoảng xảy ra ở người lớn khỏe mạnh.

Chẩn đoán

  • Đa kí giấc ngủ

  • Kiểm tra độ chậm vào giấc ngủ

Thường thì bệnh nhân bị chẩn đoán muộn 10 năm từ khi khởi phát bệnh.

Tiền sử bệnh nhân mất trương lực cơ cần xem xét chẩn đoán ngủ rũ ở những bệnh nhân EDS.

Ở những bệnh nhân có EDS, để khẳng định chẩn đoán mất trương lực cơ cần dựa vào đa kí giấc ngủ ban đêm, kiểm tra độ chậm vào giấc ngủ gồm các biểu hiện sau:

  • Các thời kỳ REM khởi phát trong ít nhất 2 trong 5 lần ngủ trưa vào ban ngày hoặc một trong những lần ngủ trưa ban ngày cộng với i đa kí giấc ngủ vào đêm trước đó.

  • Độ trễ ngủ trung bình (thời gian đi vào giấc ngủ) 8 phút

  • Không có bất thường nào liên quan chẩn đoán trên đa kí giấc ngủ vào ban đêm.

Mất trương lực type 1 được chẩn đoán nếu bệnh nhân có liệt tay chân; chẩn đoán là type 2 khi bệnh nhân không có liệt tay chân

Test duy trì sự tỉnh táo được thực hiện giúp chẩn đoán nhưng cũng giúp theo dõi hiệu quả điều trị.

Các bệnh lý khác có thể gây ra chứng EDS mạn tính thường được nhận biết qua khai thác bệnh sử và khám lâm sàng; để khẳng định chẩn đoán có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh não, xét nghiệm máu và nước tiểu. Những bệnh lý này bao gồm những tổn thương ảnh hưởng đến vùng dưới đồi, vùng thân não trên, tăng áp lực nội sọ và một số dạng viêm não. Suy giáp, tăng đường huyết, hạ đường huyết, thiếu máu, tăng ure huyết, tăng CO2 máu, tăng calci máu, suy gan và động kinh cũng có thể gây EDS có hoặc không có hội chứng ngủ nhiều. Sự liên quan cấp tính đợt ngắn EDS và hội chứng ngủ nhiều thường đi kèm với các bệnh lý toàn thân cấp tính như cúm.

Hội chứng Kleine-Levin, là một bệnh lý rất hiếm gặp ở các cậu bé vị thành niên, gây ra hội chứng ngủ nhiều và ăn nhiều. Nguyên nhân không rõ ràng nhưng có thể là phản ứng tự miễn đáp ứng với nhiễm trùng.

Điều trị

  • Modafinil

  • Methylphenidat và các dẫn xuất của nó, các chất dẫn xuất amphetamine hoặc Na oxybate

  • Một số thuốc chống trầm cảm ức chế thời kỳ REM

Một số bệnh nhân bóng đè, ảo giác thức, ảo giác mơ, thỉnh thoảng mất trương lưc cơ một phần, EDS nhẹ không cần điều trị. Đối với những người khác, thuốc kích thích và thuốc chống loạn thần được sử dụng. Bệnh nhân cũng nên ngủ đủ giấc vào ban đêm và ngủ trưa ngắn (< 30 phút) vào cùng một giờ mỗi ngày (thường là buổi chiều).

Modafinil, một thuốc giữ tỉnh táo tác dụng kéo dài, có thể dùng cho bệnh nhân từ EDS nhẹ đến trung bình. Cơ chế hoạt động không rõ ràng. Thông thường, modafinil dùng với liều 100-200 mg uống vào buổi sáng. Liều được tăng lên đến 400 mg nếu cần. Liều > 400 mg không cho thấy hiệu quả hơn. Nếu thuốc không kéo dài tác dụng đến buổi tối, có thể chỉ định thêm một liều nhỏ tiếp theo (ví dụ: 100 mg) vào buổi trưa hoặc 13h, mặc dù điều này đôi khi ảnh hưởng đến giấc ngủ ban đêm. Ngoài ra, methylphenidate tác dụng ngắn có thể được thêm vào buổi chiều hàng ngày hoặc khi cần thiết.

Tác dụng phụ của modafinil bao gồm buồn nôn và đau đầu, khắc phục triệu chứng bằng cách dùng liều khởi đầu thấp và điều chỉnh liều chậm. Modafinil dù liều thấp cũng có thể làm giảm hiệu quả của thuốc tránh thai đường uống và có khả năng gây nghiện. Tác dụng phụ hiếm gặp hơn là phát ban nặng và hội chứng Stevens-Johnson. Nếu xảy ra phản ứng dị ứng nghiêm trọng nên ngưng thuốc vĩnh viễn.

Armodafinil, các R- đồng vận của modafinil, có những lợi ích và các tác dụng phụ tương tự; liều 150 mg hoặc 250 mg/lần vào buổi sáng.

Nếu bệnh nhân không đáp ứng với modafinil thì metylphenidat hoặc dẫn xuất amphetamine thường được sử dụng thay thế hoặc phối hợp với modafinil. Vì sự khởi phát của modafinil thường bị trì hoãn nên methylphenidate 5 mg/lần uống 2 lần mỗi ngày đến liều 20 mg/lần uống 3 lần mỗi ngày cho hiệu quả ngay. Có thể sử dụng methamphetamine liều từ 5 đến 20 mg/lần uống 2 lần/ngày hoặc dextroamphetamine 5 mg/lần uống 2 lần/ngày đến 20 mg/lần uống 3 lần/ngày. Tất cả đều có dạng bào chế tác dụng kéo dài do đó có thể dùng một lần/ngày cho nhiều bệnh nhân. Chúng cũng có thể được sử dụng như điều trị cơ bản cho các bệnh nhân đã dùng modafinil vì sự khởi phát tác dụng của thuốc nhanh và thời gian tác dụng ngắn. Tác dụng phụ bao gồm kích động, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh và rối loạn cảm xúc (ví dụ phản ứng hưng cảm); khả năng lạm dụng thuốc cao.

Pemoline, mặc dù ít gây nghiện hơn amphetamine nhưng không được khuyến cáo vì nó có thể gây độc gan và các men gan phải được theo dõi mỗi 2 tuần.

Na oxybate cũng có thể được sử dụng để điều trị EDS và mất trương lực cơ. Một liều 2,25 g uống được dùng sát lúc lên giường đi ngủ, sau đó liều tương tự vào 2,5 đến 4 giờ sau đó. Liều tối đa là 9 g/đêm. Tác dụng phụ bao gồm nhức đầu, buồn nôn, chóng mặt, viêm mũi họng, buồn ngủ, nôn mửa, tiểu không tự chủ, và đôi khi mộng du. Na oxybate là một loại thuốc theo nhóm III và có tiềm năng bị lạm dụng và phụ thuộc. Nó không chống chỉ định ở những bệnh nhân suy giảm semialdehyde dehydrogenase succinic và không nên dùng ở bệnh nhân bệnh lý hô hấp không được điều trị.

Thuốc chống trầm cảm ba vòng (đặc biệt là clomipramine, imipramine, và protriptyline) và SSRIs (ví dụ, venlafaxine, fluoxetine) rất hữu ích trong điều trị chứng mất trương lực cơ, bóng đè và ảo giác thức và ảo giác mơ. Clomipramine từ 25 đến 150 mg uống một lần vào buổi sáng mỗi ngày dường như là thuốc chống trầm cảm mạnh nhất nhưng chỉ nên dùng vào ban ngày để giảm sự kích thích về đêm.

Những điểm chính

  • Ngủ rũ có thể là do sự hủy hoại tự miễn dịch của các nơ-ron chứa hypocretin ở phần bên đồi thị ở những bệnh nhân có nguy cơ về mặt di truyền.

  • Các triệu chứng chính là buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS), mất trương lực cơ, ảo giác thức và ảo giác mơ và bóng đè.

  • Chẩn đoán xác định bằng đo đa kí giấc ngủ và kiểm tra độ chậm vào giấc ngủ.

  • EDS thường đáp ứng với modafinil (đôi khi được dùng với methylphenidate, dẫn xuất amphetamine) hoặc với Na oxybate.

  • Thuốc chống trầm cảm ba vòng và SSRIs có thể giá trị với mất trương lực cơ, bóng đè, ảo giác ngủ hoặc ảo giác mơ.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG