MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Bệnh Prion phối hợp với tiêu chảy và bệnh lý thần kinh thực vật

Theo

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg3 2017

Bệnh Prion phối hợp với tiêu chảy và bệnh thần kinh thực vật là một bệnh prion di truyền mới xuất hiện với các triệu chứng của hệ thần kinh ngoại vi hơn là hệ thần kinh trung ương.

Bệnh này được xác định vào năm 2013 trong một gia đình người Anh.

Bệnh này khác với các bệnh prion khác vì

  • Amyloid prion không giới hạn ở hệ thần kinh trung ương mà phân bố trong dây thần kinh ngoại vi và các cơ quan nội tạng; do đó, các triệu chứng ngoại vi chiếm ưu thế ban đầu, và các triệu chứng thần kinh trung ương xảy ra muộn.

  • Nó liên quan đến đột biến mới trong gen prion (đột biến Y163X) dẫn đến cắt ngắn prion protein bị đột biến; do đó các protein đột biến thiếu bộ phận neo giữ các prion protein vào màng tế bào, do vậy tạo điều kiện thuận lợi cho prion protein trôi nổi trong dịch cơ thể và di chuyển đến các mô khác.

Bệnh prion mới này cho thấy một đột biến mới có thể thay đổi triệt để nơi các protein bất thường lắng đọng và các triệu chứng do chúng gây ra, và điều này gợi ý chẩn đoán bệnh prion nên được cân nhắc ở bệnh nhân tiêu chảy và bệnh thần kinh mạn tính không rõ nguyên nhân, hoặc với một hội chứng không giải thích tương tự như bệnh đa dây thần kinh do amyloid có tính gia đình (gây ra bệnh thần kinh ngoại vi và rối loạn thần kinh thực vật).

Triệu chứng khởi phát ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành; bao gồm tiêu chảy mạn tính, suy giảm chức năng hệ thần kinh thực vật (ví dụ bí đái, tiểu không tự chủ, hạ huyết áp tư thế đứng) và bệnh đa dây thần kinh ngoại vi ưu thế cảm giác. Sự suy giảm nhận thức và động kinh xảy ra khi bệnh nhân ở độ tuổi 40 hoặc 50.

Bệnh tiến triển qua nhiều thập kỷ; bệnh nhân có thể sống đến 30 năm sau khi các triệu chứng tiến triển.

Điều trị triệu chứng là phương pháp duy nhất cho bệnh lý này.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG