MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Bệnh lý Prion nhạy cảm với protease(VPSPr)

Theo

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg3 2017

Bệnh prion nhạy cảm với protease (VPSPr) là một bệnh prion hiếm gặp (được xác định trong năm 2008).

VPSPr xảy ra ở 2 đến 3/ triệu người.

VPSPr giống Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) về các đặc tính của protein Prion bất thường (PrPSc). Tuy nhiên, không giống như trong GSS, không có sự đột biến nào trong gen prion protein.

Các biểu hiện lâm sàng khác với biểu hiện lâm sàng của bệnh Creutzfeldt-Jakob, và PrPSc ít đề kháng hơn với sự giáng hóa bằng proteases; một số biến thể nhạy cảm với protease hơn các loại khác, từ đó dẫn đến tên gọi: nhạy cảm khác nhau với protease.

Bệnh nhân có triệu chứng tâm thần, rối loạn ngôn ngữ (thất ngôn và/hoặc rối loạn phát âm), và suy giảm nhận thức. Thất điều và hội chứng Parkinson có thể tiến triển. Tuổi trung bình khi khởi phát là 70 năm, và thời gian sống thêm là 24 tháng. Khoảng 40% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh sa sút trí tuệ.

Chẩn đoán VPSPr rất khó. CHT, ĐNĐ và các xét nghiệm protein 14-3-3 và tau thường không hữu ích, và không có đột biến nào được quan sát thấy trong vùng mã hóa của gen PrP.

Điều trị hỗ trợ là biện pháp duy nhất trong điều trị VPSPr.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG