MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD)

(Bệnh xốp não bán cấp, Bệnh Creutzfeldt-Jakob)

Theo

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg3 2017

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là bệnh prion ở người thường gặp nhất. Bệnh xảy ra trên toàn thế giới, có một số dạng và thể. Các triệu chứng CJD bao gồm sa sút trí tuệ, giật cơ và các thiếu sót của hệ thần kinh trung ương khác; tử vong thường xảy ra từ 4 tháng đến 2 năm sau khi nhiễm bệnh, tùy thuộc vào dạng và thể CJD. Điều trị chỉ mang tính hỗ trợ.

CJD có ba dạng (1):

  • Tản phát (sCJD)

  • Có tính gia đình

  • Mắc phải

CJD tản phát là thể phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% trường hợp. sCJD thường ảnh hưởng đến người> 40 tuổi (trung vị, khoảng 60 tuổi).

CJD có tính gia đình xảy ra trong khoảng 5 đến 15% các trường hợp. Di truyền thể trội; tuổi khi khởi phát thường sớm hơn so với sCJD và thời gian bệnh dài hơn.

CJD mắc phải có thể chiếm <1% số trường hợp. Xảy ra sau khi ăn thịt bò bị nhiễm prion (trong biến thể CJD [vCJD]). CJD (iCJD) cũng có thể mắc phải do điều trị, thông qua cấy ghép giác mạc hoặc củng mạc, đặt các điện cực định vị nội não, sử dụng hoóc môn tăng trưởng được lấy từ tuyến yên người (2). Khoảng một nửa trường hợp iCJD có những thay đổi tương tự như bệnh Alzheimer, gợi ý rằng iCJD, bệnh lý tương tự Alzheimer (ngoài CJD) có thể mắc phải do điều trị (3).

Biến thể CJD (vCJD)

vCJD là một dạng mắc phải hiếm gặp của CJD. Hầu hết các trường hợp đều xảy ra tại Anh Quốc, trong đó có 178 trường hợp tính đến tháng 11 năm 2016, so với 53 trường hợp ở tất cả các nước châu Âu khác và không thuộc Châu Âu. vCJD xuất hiện sau khi ăn thịt từ bò mắc bệnh viêm não thể bọt biển của bò (BSE), còn được gọi là bệnh bò điên.

Trong vCJD, các triệu chứng tiến triển ở độ tuổi trung bình trẻ hơn (< 30 tuổi) so với trong sCJD. Trong những trường hợp gần đây, thời gian ủ bệnh (thời gian từ khi ăn thịt bò nhiễm bệnh đến lúc phát triển các triệu chứng) là từ 12 đến> 20 năm.

Vào đầu những năm 1980, do các quy định đối với việc chế biến phụ phẩm từ động vật được nới lỏng, nên các mô bị nhiễm bệnh, có thể từ cừu bị nhiễm bệnh scrapie hoặc gia súc mắc bệnh BSE, đã đưa prion protein trâu bò (PrPSc) vào thức ăn gia súc. Hàng trăm ngàn gia súc tiến triển thành bệnh BSE. Mặc dù có sự phơi nhiễm rộng, nhưng rất ít người ăn thịt gia súc bị bệnh tiến triển thành vCJD.

Vì thời kỳ ủ bệnh trong BSE rất lâu, nên mối liên hệ giữa BSE và thức ăn bị ô nhiễm không được công nhận ở Anh cho đến khi BSE trở thành bệnh dịch. Dịch BSE được kiểm soát sau khi giết hàng loạt gia súc và sau khi thay đổi quy trình chế biến phụ phẩm giết mổ, làm giảm đáng kể sự phơi nhiễm thịt vào mô thần kinh. Tại Anh, số trường hợp mắc mới vCJD hàng năm, sau khi đạt đỉnh vào năm 2000, đã giảm đều đặn, chỉ còn lại 2 trường hợp sau năm 2011.

Bốn trường hợp vCJD có liên quan đến truyền máu; xảy ra ở những người được truyền máu từ năm 1996 đến năm 1999. Tại Anh, khoảng 1/2000 người có thể mang vCJD (dựa trên việc kiểm tra một số lượng lớn mẫu mô ruột thừa) nhưng không có triệu chứng; những người này có thể truyền bệnh nếu họ hiến máu hoặc phẫu thuật. Hiện chưa rõ liệu có một lượng lớn những người đã được truyền máu nhiễm bệnh và những người có nguy cơ tiến triển vCJD sau này hay không. Tuy nhiên, tiêu chuẩn giới thiệu người hiến máu mới liên quan đến vCJD có thể làm giảm nguy cơ lây truyền vCJD qua truyền máu. điều này đã rất thấp ở các nước khác Pháp và Anh.

Mặc dù tại Bắc Mỹ, vẫn chưa có trường hợp vCJD nào được báo cáo, nhưng đã có những báo cáo về BSE ở một số gia súc ở Bắc Mỹ (4 ở Mỹ và 19 ở Canada).

Tài liệu tham khảo chung

  • 1. Gambetti P, Kong Q, Zou W, et al: Sporadic and familial CJD: Classification and characterisation. Br Med Bull 66 (1): 213–239, 2003. doi: https://doi.org/10.1093/bmb/66.1.213.

  • 2. Ritchie DL, Barria MA, Peden, AH, et al: UK Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease: investigating human prion transmission across genotypic barriers using human tissue-based and molecular approaches. Acta Neuropathol 2016. [Epub trước khi in]

  • 3. Jaunmuktane Z, Mead S, Ellis M, et al: Evidence for human transmission of amyloid-β pathology and cerebral amyloid angiopathy. Nature 525: 247-250, 2015 doi: 10.1038 / nature15369.

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

Khoảng 70% bệnh nhân CJD mất trí nhớ và lú lẫn, Các triệu chứng này cuối cùng xuất hiện ở tất cả các bệnh nhân; 15 đến 20% có sự mất phối hợp và thất điều, thường biểu hiện sớm. Động kinh rung giật cơ khởi phát bởi tiếng động hoặc các kích thích giác quan khác (giật cơ khi giât mình) thường xuất hiện từ giai đoạn giữa đến giai đoạn cuối của bệnh. Người bị vCJD cũng biểu hiện các triệu chứng tâm thần khác (ví dụ: lo âu, trầm cảm) thay vì mất trí nhớ. Các triệu chứng giai đoạn muộn là tương tự nhau ở cả hai thể.

Mặc dù sa sút trí tuệ, thất điều và giật cơ là những triệu chứng đặc trưng nhất nhưng các bất thường thần kinh khác (ví dụ, ảo giác, động kinh, bệnh thần kinh, các rối loạn vận động khác nhau) có thể xảy ra.

Các rối loạn về mắt (ví dụ, khiếm khuyết của thị trường, song thị, nhìn mờ, mất nhận thức thị giác) tồn tại khá phổ biến ở sCJD.

Chẩn đoán

  • Cộng hưởng từ xung khuếch tán

  • Các marker trong dịch não tủy

  • Chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác

Nên cân nhắc chẩn đoán CJD ở những bệnh nhân cao tuổi mắc sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, đặc biệt nếu đi kèm với giật cơ hoặc thất điều. Tuy nhiên, các bệnh lý khác có thể biểu hiện giống CJD và phải được cân nhắc; bao gồm:

  • Viêm mạch hệ thần kinh trung ương

  • Bệnh Alzheimer tiến triển nhanh

  • Bệnh não Hashimoto (bệnh não tự miễn đặc trưng bởi nồng độ kháng thể tuyến giáp cao và đáp ứng với corticosteroid)

  • U lympho nội mạch (một loại u lympho hiếm)

  • Viêm não có ảnh hưởng đến hệ viền, thân não và tiểu não

  • Ngộc độc lithium hoặc bismuth.

Cần nghi nhờ CJD ở những bệnh nhân trẻ có triệu chứng khi họ tiếp xúc với thịt bò bị nhiễm prion tại Anh hoặc các quốc gia có nguy cơ khác hoặc có tiền sử gia đình về CJD (CJD có tính gia đình). Trong một số hiếm các trường hợp, sCJD tiến triển ở những bệnh nhân trẻ, nhưng ở những bệnh nhân này, phải loại trừ các bệnh khác.

Chẩn đoán CJD có thể gặp khó khăn.

Xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn tốt nhất cho CJD là

  • CHT khuếch tán

Nó có thể phát hiện ra các vùng tăng tăng tín hiệu dạng mảng (vùng sáng) trong khu vực dải ruy bằng vỏ não. Hình ảnh này rất gợi ý bệnh CJD.

Protein 14-3-3, enolase đặc hiệu não và protein tau thường tăng trong dịch não tủy nhưng không đặc hiệu cho CJD. Một xét nghiệm dịch não tủy tương đối mới, được gọi là (RT-QuIC), khuyếch đại và phát hiện lượng hoạt chất prion tối thiểu trong dịch não tủy; xét nghiệm này có vẻ chính xác hơn các xét nghiệm dịch não tủy trước đó (1). Một xét nghiệm tương tự có thể phát hiện bằng chứng vCJD một cách tin cậy bằng cách xác định prion trong nước tiểu.

Cần thực hiện điện não đồ. Kết quả dương tính với khoảng 70% bệnh nhân bị CJD; ĐNĐ cho thấy các sóng nhọn có tính chu kỳ đặc trưng, nhưng kiểu hình này thường xảy ra trong giai đoạn muộn của bệnh và có thể là thoáng qua.

Sinh thiết não thường không cần thiết.

Tài liệu Tham khảo về chẩn đoán

  • 1. Foutz A, Appleby BS, Hamlin C, et al: Diagnostic and prognostic value of human prion detection in cerebrospinal fluid. Ann Neurol 81 (1):79–92, 2017. doi: 10.1002 / ana.24833.

Tiên lượng

Tử vong thường xảy ra sau 6 đến 12 tháng, thường do viêm phổi. Tuổi thọ của vCJD dài hơn (trung bình 1,5 năm).

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị cho CJD. Điều trị mang tính hỗ trợ.

Dự phòng

Vì không có cách điều trị hiệu quả nên phòng ngừa CJD lây truyền rất quan trọng.

Người lao động xử lý chất lỏng và mô từ bệnh nhân nghi ngờ có CJD phải đeo găng tay và tránh tiếp xúc với niêm mạc. Da nhiễm bệnh có thể được khử trùng bằng bôi dung dịch natri hydroxide 4% trong 5 đến 10 phút, sau đó rửa bằng nước.

Nồi hấp hơi 132°C trong 1 giờ, ngâm trong dung dịch natri hydroxyd 1 N (bình thường) hoặc dung dịch natri hypochlorit 10% trong 1 giờ được khuyến cáo đối với các dụng cụ tiếp xúc với mô của bệnh nhân nghi ngờ hoặc chẩn đoán xác định CJD. Các phương pháp khử trùng tiêu chuẩn (ví dụ như formalin) không có hiệu quả.

Bộ Nông nghiệp Mỹ (USDA) hiện đang tiến hành giám sát BSE cho 2000 đến 5000 gia súc/tháng. Năm 2004, một trường hợp BSE dương tính tại Hoa Kỳ khiến xét nghiệm mở rộng đến trung bình 1000 gia súc/ngày, nhưng sau đó xét nghiệm đã giảm xuống còn 40.000/năm (chiếm 0,1% số lượng gia súc bị giết mổ).

Những điểm chính

  • Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là bệnh prion người thường gặp nhất; thể tản phát chiếm khoảng 85% các trường hợp.

  • CJD mắc phải có thể chiếm <1% các trường hợp CJD, nguyên nhân do ăn thịt bò bị nhiễm prion (trong biến thể CJD [vCJD]) hoặc có thể bị mắc phải trong quá trình điều trị.

  • Hầu hết các trường hợp vCJD đã xảy ra ở Anh (178 trường hợp tính đến tháng 11 năm 2016, chỉ có 2 trường hợp từ năm 2011); 53 trường hợp xảy ra ở tất cả các nước châu Âu và không thuộc Châu Âu.

  • Khoảng 70% bệnh nhân bị CJD có mất trí nhớ và lú lẫn. Các triệu chứng này cuối cùng tiến triển ở tất cả các bệnh nhân; 15 đến 20% có sự mất phối hợp và thất điều.

  • Cân nhắc chẩn đoán CJD ở những bệnh nhân cao tuổi mắc sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, đặc biệt nếu họ có triệu chứng động kinh giật cơ hoặc thất điều, và nghi ngờ ở những bệnh nhân trẻ có triệu chứng từng có tiền sử phơi nhiễm với thịt bò bị nhiễm prion, hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh CJD.

  • Tiến hành chụp CHT khuếch tán để phát hiện các vùng tăng tín hiệu dạng mảng trong dải ruy băng vỏ não. Hình ảnh này rất gợi ý chẩn đoán CJD; cân nhắc làm xét nghiệm RT-QuIC trong dịch não tủy.

  • Tử vong thường xảy ra sau 6 đến 12 tháng, nhưng tuổi thọ của vCJD dài hơn, trung bình 1,5 năm.

  • Nên hấp tiệt trùng bằng hơi nước hoặc ngâm các dụng cụ bị nhiễm bệnh bằng natri hydroxit hoặc sodium hypochlorite để ngăn ngừa sự lây lan.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG