MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Run/thất điều liên quan NST X dễ gãy (FXTAS)

Theo

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Run/thất điều liên quan NST X dễ gãy (FXTAS) là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới và gây ra chứng run, thất điều, và sa sút trí tuệ. Run là một triệu chứng phổ biến thường gặp sau đó là mất ngủ, hội chứng parkinson, và cuối cùng là sa sút trí tuệ. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị giảm nhẹ triệu chứng run bằng primidone, propranolol, và/hoặc các thuốc chống động kinh.

Run/thất điều liên quan NST X dễ gãy (FXTAS)(FXTAS) ảnh hưởng đến khoảng 1/3000 nam giới > 50. Bệnh có căn nguyên là tiền đột biến (lặp lại 50 đến 200 CGG) trong gen quy định chậm phát triển trí tuệ Fragile X (FMR1) trên nhiễm sắc thể X. Hội chứng NST X dễ gãy, hình thức khuyết tật trí tuệ phổ biến nhất ở nam giới, phát triển khi đột biến đầy đủ (> 200 lần lặp lại).

Những người có tiền triệu được coi là những người mang mầm bệnh. Con gái (không phải con trai) của người nam mang gen đảo đoạn. Những người con gái (cháu của nam giới có đảo đoạn của FXTAS) có 50% cơ hội mang gen đảo đoạn có thể chuyển thành đột biến đầy đủ khi di truyền từ mẹ sang con (và do đó gây ra hội chứng Fragile X).

FXTAS tiến triển ở khoảng 30% nam giới có tiền đột biến và < 5% phụ nữ có tiền đột biến.

Nguy cơ tiến triển FXTAS tăng theo độ tuổi.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Các triệu chứng của FXTAS trở nên đáng chú ý ở độ tuổi trưởng thành muộn. Các CGG càng lặp lại càng nhiều, các triệu chứng càng nghiêm trọng hơn và khởi phát càng sớm hơn.

Run, thường được chẩn đoán nhầm là run vô căn, là một triệu chứng sớm phổ biến. Bệnh nhân bị chứng thất điều (dần dần nặng hơn), sau đó là bệnh Parkinson, và cuối cùng là sa sút trí tuệ.

Những điều cần lưu ý

  • Cân nhắc chẩn đoán FXTAS ở những bệnh nhân được chẩn đoán run vô căn nếu có biểu hiện thất điều, hoặc các triệu chứng Parkinson.

Sa sút trí tuệ khởi phát bằng biểu hiện mất trí nhớ ngắn hạn, tư duy chậm và khó giải quyết vấn đề. Trầm cảm, lo lắng, thiếu kiên nhẫn, hành vi bạo lực, và tâm trạng không ổn định là những biểu hiện có thể tiến triển.

Bệnh thần kinh ngoại vi thường xuất hiện, gây mất cảm giác và phản xạ ở bàn chân. Rối loạn hệ thần kinh thực vật (ví dụ, hạ huyết áp tư thế) có thể xảy ra. Trong giai đoạn sau, có thể mất kiểm soát bàng quang và ruột.

Tuổi thọ sau khi các triệu chứng vận động phát triển dao động từ khoảng 5 đến 25 năm.

Ở phụ nữ có tiền đột biến, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn, có thể vì sự hiện diện của nhiễm sắc thể X còn lại mang tính chất bảo vệ. Những phụ nữ này có nguy cơ cao mãn kinh sớm, vô sinh, và rối loạn chức năng buồng trứng.

Chẩn đoán

  • Xét nghiệm di truyền

Nếu nghi ngờ FXTAS, bệnh nhân cần được hỏi liệu họ có người cháu nào có khuyết tật về trí tuệ và con gái họ có mãn kinh sớm hay vô sinh không. Ngoài ra, ông bà của bệnh nhân có hội chứng NST dễ gãy nên được hỏi liệu họ có các triệu chứng của FXTAS không; nếu có, tư vấn di truyền được khuyến cáo cho con của họ và/hoặc các cháu, ngoại trừ bệnh nhân có hội chứng NST X dễ gãy.

Tiến hành chụp MRI; nó có thể xác định được tín hiệu gia tăng đặc trưng ở cuống tiểu não giữa.

Chẩn đoán xác định FXTAS bằng xét nghiệm di truyền.

Điều trị

  • Primidone, propranolol, và/hoặc các thuốc chống động kinh

Điều trị triệu chứng run trong FXTAS với primidone, propranolol, và / hoặc thuốc chống động kinh.

Những điểm chính

  • FXTAS ảnh hưởng đến khoảng 1/3000 nam giới> 50; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ ở nam giới, phát triển từ một đột biến gen liên quan.

  • Hỏi bệnh nhân xem liệu bất kỳ đứa nào trong đứa cháu có khuyết tật về trí tuệ và liệu con gái họ có mãn kinh sớm hay vô sinh và hỏi ông bà nội của bệnh nhân hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy liệu họ có các triệu chứng gợi ý về FXTAS hay không.

  • Làm xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

  • Điều trị run bằng các thuốc primidone, propranolol, và/hoặc thuốc chống ký sinh trùng.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG