Loạn trương lực cơ cổ được đặc trưng bởi những cơn co giật không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ không liên tục. Nguyên nhân thường không rõ. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, thuốc, và bóc tách chọn lọc cơ cổ bằng phẫu thuật hoặc tiêm độc tố botulinum tại chỗ.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Trong loạn trương lực cơ cổ, sự co lại của cơ cổ khiến cổ quay từ vị trí bình thường của nó. Chứng loạn trương lực cổ tử cung loạn trương lực cơ là phổ biến nhất.
Có hai dạng của hội chứng loạn trương lực cơ:
Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ nhất (C1 hoặc C2)
Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ nào (C3 đến C7)
Các hình thức caput (torticaput) liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu; nó được mô tả thêm như anterocaput, laterocaput, hoặc retrocaput. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm như là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis. Phân biệt hai dạng này rất quan trọng vì nó giúp các bác sĩ xác định chính xác các cơ để tiêm chất độc botulinum.
Vẹo/trẹo cổ co thắt (khởi phát ở người trưởng thành) là dạng phổ biến nhất của loạn trương lực cơ cổ. Nó thường là tự phát. Một vài bệnh nhân có tiền sử gia đình, và trong một số bệnh nhân (ví dụ: những bệnh nhân có dystonia-6 [DYT6], dystonia-7 [DYT7], hoặc dystonia-25 [DYT25; GNAL gen]), một nguyên nhân di truyền đã được xác định. Một số bệnh nhân này có các loạn trương lực cơ khác (ví dụ như mí mắt, mặt, hàm, hoặc tay).
Loạn trương lực cổ có thể là:
Bẩm sinh (tự phát hoặc di truyền)
Thứ phát sau các bệnh lý khác, như tổn thương thân não hoặc hạch nền, hoặc sử dụng thuốc chẹn dopamine (ví dụ haloperidol)
Trong một số hiếm các trường hợp, loạn trương lực cơ có nguồn gốc tâm thần. Trong loại loạn trương lực cơ này, sinh lý bệnh hiện chưa rõ; tuy nhiên, sự thay đổi chức năng não đã được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Trong nhiều trường hợp, căng thẳng cảm xúc hoặc niềm tin bất thường được cho là yếu tố gây khởi phát. Đối với những trường hợp như vậy, cần phải có một nhóm đa chuyên ngành, bao gồm bác sĩ thần kinh học, bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học.
Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn trương lực cổ
Các triệu chứng loạn trương lưc cơ cổ có thể bắt đầu ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 60, đạt đỉnh từ 30 đến 50 tuổi.
Triệu chứng thường tiến triển từ từ; hiếm khi khởi phát cấp và tiến triển nhanh chóng. Đôi khi các triệu chứng khởi phát sau cơn run làm xoay cổ.
Triệu chứng chính của loạn trương lực cơ là
Các cơn đau do co thắt hoặc co thắt không liên tục của cơ ức đòn chũm, vai và các cơ cổ khác, thường là đơn độc, dẫn đến vị trí đầu bất thường
Co bụng cơ ức đòn chũm một bên làm cho đầu xoay ngược lại. Xoay vòng có thể theo bất cứ hướng nào nhưng hầu như luôn có xoay ngang. Ngoài việc nghiêng xoay (vẹo cổ), đầu có thể nghiêng bên (laterocollis), ra trước (anterocollis), hoặc ra sau (retrocollis, phổ biến khi sử dụng thuốc chẹn dopamine). Tương tự như vậy, ở dạng đầu, đầu có thể nghiêng sang bên (xương bên), phía trước (phía trước), hoặc phía sau (phía sau tai).
Bệnh nhân có thể phát hiện ra các thủ thuật cảm giác hoặc xúc giác làm giảm tư thế rung hoặc run (chất đối kháng). Chạm vào mặt đối diện với mặt lệch là một ví dụ. Chú ý liệu một thủ thuật cảm giác có hiệu quả có thể giúp các bác sĩ lâm sàng phân biệt rối loạn trương lực sinh lý bệnh với rối loạn trương lực tâm thần. Những thủ thuật như vậy thường không làm giảm bớt chứng chấn động do tâm lý.
Sự hiện diện của tràn hoặc phản chiếu cũng cho thấy một nguyên nhân sinh bệnh học (ví dụ, di truyền, vô căn, chấn thương não). Đề cập đến overflow là tình trạng loạn trương lực không tự chủ ở một phần khác của cơ thể, xa với vận động tự phát nguyên phát. Trong phản xạ, khi bệnh nhân tự ý di chuyển bên bị ảnh hưởng, họ vô tình bắt chước động tác đó với bên đối diện của cơ thể.
Trong thời gian ngủ, tình trạng co cơ biến mất.
Vẹo cổ co thắt có thể từ nhẹ đến nặng. Thông thường, nó tiến triển chậm từ 1 đến 5 năm, sau đó là giai đoạn cao nguyên. Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân hồi phục tự phát trong vòng 5 năm khởi phát (thường là các trường hợp nhẹ hơn khi khởi phát ở độ tuổi trẻ hơn). Tuy nhiên, nó có thể tồn tại trong cuộc sống và có thể dẫn đến hạn chế vận động và biến dạng tư thế.
Chẩn đoán rối loạn trương lực cổ
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ dựa trên các triệu chứng cơ năng và thực thể đặc trưng và loại trừ các chẩn đoán khác, bao gồm:
Loạn vận động muộn có thể gây vẹo cổ nhưng thường có thể được phân biệt bởi tiền sử dụng thuốc an thần dài ngày và các cử động không tự chủ cơ bên ngoài cổ.
Rối loạn vận động hạch nền, và đôi khi là nhiễm trùng thần kinh trung ương có thể gây rối loạn vận động nhưng thường cũng liên quan đến các cơ khác; nhiễm trùng thần kinh trung ương thường là cấp tính và gây ra các triệu chứng khác.
Nhiễm trùng vùng cổ hoặc khối u thường được phân biệt bởi các đặc điểm của bênh lý nguyên phát.
Thuốc an thần và các thuốc khác có thể gây vẹo cổ cấp, nhưng các triệu chứng thường phát triển trong hàng giờ và giải quyết trong vòng vài ngày sau khi dừng thuốc.
Chứng vẹo cổ do cơ bẩm sinh (bệnh u xơ cổ) là do một khối u lành tính ở cơ ức đòn chũm gây ra. Khối u gây ra tình trạng kéo dài cơ và nghiêng cổ, giống như rối loạn trương lực cổ. Nghiêng đầu thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành (1).
Dạng collis của loạn trương lực cơ (liên quan đến các cơ kiểm soát cột sống cổ) thường có thể được phân biệt với caput (liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu) dựa trên sự quan sát của bệnh nhân. Chẩn đoán hình ảnh (cửa sổ xương CT), ngoài việc đánh giá lâm sàng, chỉ hữu ích cho việc đánh giá xoay đầu. Dịch chuyển sang một bên luôn xảy ra khi một bên bị lệch sang bên và bên ngoài (2).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5-12, 2011.
Điều trị rối loạn trương lực cổ
Các biện pháp vật lý
Độc tố botulinum hoặc thuốc uống
Co thắt có thể được tạm thời ức chế bằng liệu pháp vật lý trị liệu và xoa bóp, bao gồm các kỹ thuật phản xạ sinh học (ví dụ, ép nhẹ lên hàm ở cùng phía với phía xoay đầu) và bất kỳ sự tiếp xúc nhẹ nào.
Thuốc
Tiêm độc tố botulinum loại A hoặc B vào cơ có thể giảm co thắt đau trong khoảng từ 1 đến 4 tháng ở khoảng 70% bệnh nhân, khôi phục vị trí đầu hơn. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, độc tố tiêm lặp lại trở nên kém hiệu quả hơn, bởi cơ thể đã phát triển các kháng thể làm trung hòa độc tố đó.
Thuốc uống có thể làm giảm đau, nhưng chúng chỉ ngăn chặn tình trạng loạn trương lực cơ ở khoảng 25 đến 33% bệnh nhân. Những loại thuốc này bao gồm
Thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như trihexyphenidyl 5 mg một lần một ngày đến 10 đến 15 mg uống trong 2 hoặc 3 liều (ví dụ: 5 mg uống 2 hoặc 3 lần một ngày), nhưng các tác dụng phụ có thể hạn chế việc sử dụng chúng
Benzodiazepine (đặc biệt là clonazepam 0,5 mg uống 2 lần/ngày)
Baclofen 10 đến 20 mg uống 3 lần mỗi ngày
Carbamazepine 100 đến 200 mg uống 3 lần mỗi ngày
Tất cả các loại thuốc nên được bắt đầu với liều lượng thấp (ví dụ, trihexyphenidyl 2 đến 2,5 mg uống một lần một ngày). Nên tăng liều cho đến khi các triệu chứng được kiểm soát hoặc các tác dụng phụ không thể dung nạp được (đặc biệt có thể xảy ra ở những bệnh nhân lớn tuổi). Ở những bệnh nhân lớn tuổi, trihexyphenidyl có thể bắt đầu với liều 1 mg uống một lần mỗi ngày.
Phẫu thuật
Các thủ thuật ngoại khoa liên quan đến các khu vực bên ngoài não đang gây tranh cãi; một ví dụ là một thủ thuật cắt đứt có chọn lọc các dây thần kinh với các cơ cổ bị ảnh hưởng, làm suy yếu hoặc tê liệt vĩnh viễn các cơ đó. Kết quả thuận lợi khi phẫu thuật được thực hiện tại các trung tâm với các chuyên gia giàu kinh nghiệm.
Nếu rối loạn trương lực cơ toàn thân do di truyền, rối loạn trương lực cơ khó chữa bằng thuốc, hoặc rối loạn trương lực cơ khu trú nguyên phát nặng, thì kích thích não sâu (DBS) là phương án tốt nhất để kiểm soát thành công các đặc điểm rối loạn trương lực. Thủ thuật này nhắm vào khu vực hạch nền điều chỉnh rối loạn trương lực, đặc biệt là nhân cầu nhạt trong.
Những điểm chính
Bệnh vẹo cổ co thắt là tình trạng loạn trương lực cổ khởi phát ở phổ biến ở tuổi trưởng thành, thường tự phát.
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và bao gồm việc loại trừ loạn vận động muộn, bệnh lý hạch nền, nhiễm trùng thần kinh trung ương, nhiễm trùng vùng cổ và khối u, thuốc.
Thông thường, điều trịbằng biện pháp vật lý trị liệu, tiêm độc tố botulinum, và/hoặc các thuốc uống.