MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Loạn trương lực cơ (Dystonia)

Theo

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Loạn trương lực là những cơn co thắt cơ bất thường của các nhóm cơ tương phản trong cùng một bộ phận cơ thể, dẫn đến các cơn co giật bất thường hoặc giật, xoắn, co thắt không liên tục có thể biểu hiện giống run, đau thắt ngực, hoặc múa vờn. Loạn trương lực có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, có thể toàn thân, cục bộ hoặc phân đoạn. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Tiêm độc tố botulinum được sử dụng để điều trị loạn trương lực cơ cục bộ hoặc phân đoạn. Điều trị loạn trương lực cơ toàn thân mức độ nặng có thể cần phối hợp các thuốc kháng cholinergic đường uống, thuốc giãn cơ, và các thuốc benzodiazepine. Loạn trương lực cơ toàn thân hoặc phân đoạn mức độ nặng kháng trị có thể cần phẫu thuật.

Loạn trương lực cơ có thể

  • Nguyên phát (tự phát)

  • Thứ phát do bệnh lý thần kinh trung ương hoặc do thuốc

Bệnh lý thần kinh trung ương gây loạn trương lực cơ bao gồm

Thuốc - nguyên nhân phổ biến nhất gây loạn trương lực cơ, bao gồm

  • Thuốc an thần (ví dụ, phenothiazines, thioxanthenes, butyrophenones)

  • Thuốc chống nôn (ví dụ, metoclopramide, prochlorperazine)

Rối loạn vận động múa vờn hoặc múa giật múa vờn có thể là do loạn trương lực cơ

Phân loại

Loạn trương lực cơ được phân loại dựa trên

  • Nguyên nhân

  • Đặc điểm lâm sàng

Nguyên nhân được phân loại gồm

  • Di truyền: Nguồn gốc di truyền đã được chứng minh (trước đây được cho là nguyên phát) và bao gồm các bệnh lý di truyền gen trội, gen lặn trên NST thường hoặc liên kết X

  • Tự phát: Có thể là mang tính gia đình hoặc lẻ tẻ

  • Mắc phải Liên quan đến bất thường giải phẫu thần kinh do các bệnh lý khác

Đặc điểm lâm sàng bao gồm:

  • Khởi phát Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ sơ sinh đến tuổi già.

  • Phân bố: Có thể là cục bộ (giới hạn ở một phần của cơ thể), phân đoạn (bao gồm ≥ 2 bộ phận cơ thể tiếp giáp, như mặt trên và mặt dưới, mặt và cổ), đa ổ (có ≥ 2 bộ phận cơ thể không liên tục, như cổ và chân) , toàn thân (thân cộng với 2 phần cơ thể khác nhau), hoặc nửa người (liên quan đến một nửa cơ thể, còn gọi là rối loạn trương lực cơ bán phần)

  • Đặc điểm thời gian: Có thể là tĩnh, tiến triển, đột ngột, hoặc liên tục và có thể có biến đổi trong ngày hoặc khởi phát bởi một số hoạt động cụ thể (task-specific dystonia)

  • Đơn độc (không có bằng chứng của rối loạn chuyển động khác) hoặc kết hợp (đi kèm với các vận động không tự chủ khác [trừ run], nhưng chủ yếu là loạn trương lực cơ)

Những điều cần lưu ý

  • Cân nhắc các thuốc an thần và thuốc chống nôn là nguyên nhân gây ra chứng loạn trương lực cơ đột ngột không giải thích được.

Loạn trương lực cơ toàn thân nguyên phát ( DYT1 dystonia)

Đây là loạn trương lực cơ hiếm gặp tiến triển và được đặc trưng bởi các tư thế bất thường bền vững. Nó được di truyền gen trội trên NST thường do sự đột biến gen DYT1; ở một số thành viên trong gia đình, gen này ít được biểu hiện. Các anh chị em không triệu chứng của bệnh nhân (người mang mầm bệnh) có thể có biểu hiện đau.

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ toàn thân ban đầu thường bắt đầu khi còn nhỏ với biểu hiện bàn chân đảo và quặp khi đi lại. Ban đầu, loạn trương lực cơ có ở thân mình hoặc chân, nhưng thường tiến triển gây biểu hiện toàn thân, thường là di chuyển về phía đầu. Bệnh nhân ở mức độ nặng nhất có thể xoắn vặn thành những tư thế bất thường, gần như cố định và cuối cùng phải ngồi xe lăn. Các triệu chứng bắt đầu từ khi trưởng thành chỉ ảnh hưởng đến mặt và cánh tay.

Chức năng tâm thần thường được bảo tồn.

Loạn trương lực cơ đáp ứng với Dopa

Dạng loạn trương lực cơ hiếm gặp này mang tính chất di truyền.

Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Thông thường, bệnh biểu hiện đầu tiên tại một chân. Điều này dẫn đến việc bệnh nhi có xu hướng đi bộ trên ngón chân. Triệu chứng trầm trọng hơn vào ban đêm. Việc đi lại dần dần trở nên khó khăn hơn, cánh tay và chân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như chuột rút sau khi tập luyện. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn và giống với bệnh cảnh Parkinson. Các vận động có thể chậm, khó duy trì thăng bằng và run tay khi nghỉ.

Triệu chứng giảm đáng kể khi dùng levodopa liều thấp. Chẩn đoán xác định dựa vào đáp ứng với levodopa.

Loạn trương lực cơ cục bộ

Loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến một phần cơ thể đơn độc Chúng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, sau 20 đến 30 tuổi.

Ban đầu, việc duy trì tư thế có thể không liên tục hoặc mang tính đặc hiệu với từng động tác (do đó đôi khi bị nhầm lẫn với hiện tượng co cứng). Các động tác rõ hơn khi vận động và giảm đi khi nghỉ ngơi, nhưng những khác biệt này lại giảm theo thời gian, thường dẫn đến dị dạng phần cơ thể bị bệnh và dẫn đến tàn tật nặng. Tuy nhiên, triệu chứng đau không phổ biến, trừ khi loạn trương lực cơ nguyên phát tại cổ (loạn trương lực cơ cổ) và ở loạn trương lực cơ xuất hiện khi đáp ứng với levodopa bắt đầu giảm dần trong bệnh Parkinson (thường ảnh hưởng đến chi dưới, ví dụ như gây đảo ngược bàn chân) .

Loạn trương lực cơ nghề nghiệp bao gồm các cơn co thắt loạn trương lực cục bộ phụ thuộc hành vi, khởi phát khi thực hiện các hoạt động đòi hỏi nhiều kỹ năng (ví dụ, chuột rút ở nhà văn, loạn trương lực cơ nhạc sĩ, yips ở người chơi gôn).

Loạn trương lực cơ co thắt có giọng nói căng, khàn khàn, hoặc cáu kỉnh do loạn trương lực cơ cục bộ tại cơ thanh quản.

Loạn trương lự cơ cổ thể hiện với các cơn co thắt không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ.

Loạn trương lực cơ phân đoạn

Những loạn trương lực cơ ảnh hưởng 2 bộ phận cơ thể liền kề.

Hội chứng Meige (co thắt cơ mí mắt kèm loạn trương lực hàm miệng) bao gồm sự nháy mắt, nghiến hàm, và nhăn nhó không tự chủ, thường bắt đầu trong giai đoạn trưởng thành muộn. Nó phải được phân biệt với chứng múa vờn má-lưỡi-mặt của loạn vận động chậm và loạn trương lực chậm (một biến thể của loạn vận động muộn).

Chẩn đoán

  • Đánh giá lâm sàng

Chẩn đoán loạn trương lực cơ chủ yếu dựa vào lâm sàng.

Điều trị

  • Đối với loạn trương lực cơ toàn thân, sử dụng thuốc kháng cholinergic, thuốc giãn cơ, hoặc cả hai

  • Đối với loạn trương lực cơ cục bộ, tiêm độc tố botulinum để gây liệt cơ

  • Đôi khi phẫu thuật thần kinh được chỉ định

Loạn trương lực cơ toàn thân, thuốc kháng cholinergic (trihexyphenidyl đường uống, mỗi lần 2 đến 10 mg x 3 lần/ngày, benztropine đường uống 3 đến 15 mg/ ngày) được sử dụng phổ biến nhất; liều lượng được điều chỉnh dần để đạt được mục tiêu. Thuốc giãn cơ (thường là baclofen), benzodiazepine (ví dụ clonazepam), hoặc cả hai đều có hiệu quả.

Loạn trương lực cơ toàn thân nặng hoặc không đáp ứng với thuốc có thể được điều trị bằng xạ phẫu đích kích thích thể cầu nhạt (GPi). Trong một số trường hợp, xạ phẫu đích một bên GPi được chỉ định.

Với loạn trương lực cơ cục bộ hay phân đoạn, hoặc loạn trương lực cơ toàn thân ảnh hưởng chủ yếu đến một phần của cơ thể, lựa chọn điều trị là

  • Độc tố botulinum đã được tinh khiết loại A hoặc B tiêm vào các cơ bị ảnh hưởng, được thực hiện bằng hoặc không có hướng dẫn về điện cơ và thực hiện bởi một bác sĩ có kinh nghiệm

Độc tố botulinum làm suy yếu sự co cơ quá mức bằng cách hủy thần kinh theo phương thức hóa học, nhưng nó không làm thay đổi các đường tuần hoàn não bất thường gây loạn trương lực cơ. Tiêm độc tố có hiệu quả nhất đối với loạn trương lực cơ mí mắt và loạn trương lực cơ cổ, nhưng có thể rất hiệu quả đối với hầu hết các dạng khác của loạn trương lưc cơ. Liều dùng rất khác nhau. Các phương pháp điều trị phải được lặp lại mỗi 3 đến 4 tháng vì thời gian tác dụng của độc tố là rất hạn chế. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khi độc tố được tiêm lặp lại, điều trị này trở nên kém hiệu quả hơn bởi vì có các kháng thể chống lại protein độc tố; tất cả các kháng thể không trung hòa độc tố.

Những điểm chính

  • Loạn trương lực cơ gây ra tình trạng bất thường và / hoặc xoắn vặn, các động tác giật.

  • Bệnh loạn trương lực cơ cục bộ phổ biến và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

  • Loạn trương lực cơ toàn thân thường là thứ phát sau một bệnh lý hoặc thuốc và hiếm khi nguyên phát.

  • Chẩn đoán dựa vào lâm sàng.

  • Điều trị loạn trương lực cơ toàn thân với thuốc kháng cholinergic và / hoặc thuốc giãn cơ; tiêm độc tố botilium điều trị loạn trương lực cơ cục bộ hay phân đoạn và loạn trương lực cơ toàn thân ảnh hưởng chủ yếu đến một phần của cơ thể.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG