Loạn trương lực cơ

Đây là loạn trương lực cơ hiếm gặp tiến triển và được đặc trưng bởi các tư thế bất thường bền vững. Nó được di truyền gen trội trên NST thường do sự đột biến gen DYT1 (biến thể gây bệnh TOR1A); ở một số thành viên trong gia đình, gen này ít được biểu hiện. Ví dụ, một số người mang không có triệu chứng (một sự thất vọng của rối loạn) hoặc chỉ có run cơ.

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ toàn thân ban đầu thường bắt đầu khi còn nhỏ với biểu hiện bàn chân đảo và quặp khi đi lại. Ban đầu, loạn trương lực cơ có ở thân mình hoặc chân, nhưng thường tiến triển gây biểu hiện toàn thân, thường là di chuyển về phía đầu. Bệnh nhân ở mức độ nặng nhất có thể xoắn vặn thành những tư thế bất thường, gần như cố định và cuối cùng phải ngồi xe lăn. Các triệu chứng bắt đầu từ khi trưởng thành chỉ ảnh hưởng đến mặt và cánh tay.

Chức năng tâm thần thường được bảo tồn.

Loạn trương lực cơ hiếm gặp này (còn được gọi là bệnh Segrin) là di truyền trội (DYT5a, GTP cyclohydrolase 1 gen [GTPCH1]) rối loạn hoặc một di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (DYT5b) rối loạn (thiếu tyrosine hydroxylase).

Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Thông thường, bệnh biểu hiện đầu tiên tại một chân. Điều này dẫn đến việc bệnh nhi có xu hướng đi bộ trên ngón chân. Triệu chứng trầm trọng hơn vào ban đêm. Việc đi lại dần dần trở nên khó khăn hơn, cánh tay và chân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như chuột rút sau khi tập luyện. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn và giống với bệnh cảnh Parkinson. Các vận động có thể chậm, khó duy trì thăng bằng và run tay khi nghỉ.

Triệu chứng giảm đáng kể khi dùng levodopa liều thấp. Nếu levodopa làm giảm các triệu chứng, chẩn đoán được xác nhận.

Loạn dưỡng khu trú ảnh hưởng đến một bộ phận cơ thể. Chúng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, sau 20 đến 30 tuổi.

Ban đầu, việc duy trì tư thế có thể không liên tục hoặc mang tính đặc hiệu với từng động tác (do đó đôi khi bị nhầm lẫn với hiện tượng co cứng). Các động tác rõ hơn khi vận động và giảm đi khi nghỉ ngơi, nhưng những khác biệt này lại giảm theo thời gian, thường dẫn đến dị dạng phần cơ thể bị bệnh và dẫn đến tàn tật nặng. Tuy nhiên, triệu chứng đau không phổ biến, trừ khi loạn trương lực cơ nguyên phát tại cổ (loạn trương lực cơ cổ) và ở loạn trương lực cơ xuất hiện khi đáp ứng với levodopa bắt đầu giảm dần trong bệnh Parkinson (thường ảnh hưởng đến chi dưới, ví dụ như gây đảo ngược bàn chân).

Loạn trương lực cơ nghề nghiệp bao gồm các cơn co thắt loạn trương lực cục bộ phụ thuộc hành vi, khởi phát khi thực hiện các hoạt động đòi hỏi nhiều kỹ năng (ví dụ, chuột rút ở nhà văn, loạn trương lực cơ nhạc sĩ, yips ở người chơi gôn).

Loạn trương lực cơ co thắt có giọng nói căng, khàn khàn, hoặc cáu kỉnh do loạn trương lực cơ cục bộ tại cơ thanh quản.

Loạn trương lự cơ cổ thể hiện với các cơn co thắt không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ. IRIS có hai hình thức:

• Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ nhất (C1 hoặc C2)

• Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ nào (C3 đến C7)

Các hình thức caput (torticaput) liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu; nó được mô tả thêm như anterocaput, laterocaput, hoặc retrocaput. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm như là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis.

Những loạn trương lực cơ ảnh hưởng ≥ 2 bộ phận cơ thể liền kề.

Hội chứng Meige (co thắt cơ mí mắt kèm loạn trương lực hàm miệng) bao gồm sự nháy mắt, nghiến hàm, và nhăn nhó không tự chủ, thường bắt đầu trong giai đoạn trưởng thành muộn. Nó phải được phân biệt với chứng múa vờn má-lưỡi-mặt của loạn vận động chậm và loạn trương lực chậm (một biến thể của loạn vận động muộn).