(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Nguyên nhân gây liệt trên nhân tiến triển đến nay vẫn còn chưa rõ.
Các nơ-ron trong hạch nền và thân não bị thoái hoá; có sự hiện diện của protein tau phosphoryl hóa bất thường trong đám rối sợi thần kinh. Đột quỵ đa ổ khuyết trong hạch nền và chất trắng sâu có thể có triệu chứng giống như liệt trên nhân tiến triển; tuy nhiên, bệnh mạch não không mang tính chất thoái hóa và tiến triển chậm hơn.
Triệu chứng cơ năng và thực thể
Các triệu chứng liệt trên nhân tiến triển thường bắt đầu vào cuối tuổi trung niên.
Triệu chứng khởi phát là
Vận động mắt khó khăn đặc biệt là vận động nhìn dọc, nhưng các phản xạ mắt không bị ảnh hưởng.
Vận động chậm lại, các cơ co cứng và loạn trương lực theo trục dọc. Bệnh nhân có khuynh hướng dễ bị ngã ra sau.
Khó nuốt, rối loạn vận ngôn đi kèm rối loạn cảm xúc (liệt giả hành não) là các triệu chứng rất phổ biến. Run tĩnh trạng có thể tiến triển.
Sa sút trí tuệ xảy ra cuối cùng.
Nhiều bệnh nhân mất khả năng hoạt động trong khoảng 5 năm và tử vong trong vòng 10 năm.
Chẩn đoán
Chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển chủ yếu dựa vào lâm sàng.
MRI thường được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Trong các ca bệnh tiến triển, MRI cho thấy tổn thương đặc trưng giảm kích thước não giữa, rõ nhất ở mặt cắt dọc giữa phía trước, làm cho não giữa có dạng hình chim ruồi hoặc chim cánh cụt. Khi nhìn theo mặt cắt dọc, não giữa có thể giống với hình ảnh hào quang buổi sáng (1).
Tham khảo chẩn đoán
-
1. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125-32, 2004.
Điều trị
Điều trị liệt trên nhân tiến triển tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng nhưng thường không đạt được mong muốn. Một số trường hợp, levodopa và/hoặc amantadine có thể làm giảm co cứng. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng di chuyển và giảm nguy cơ ngã.
Vì liệt trên nhân tiến triển tiên lượng sẽ tử vong, cần khuyến khích bệnh nhân chuẩn bị di chúc y tế sớm sau khi được chẩn đoán. Đây là văn bản chỉ ra những loại chăm sóc y tế nào họ muốn vào cuối đời.
