Động kinh rung giật cơ là một sự co cơ thoáng qua, tạo cảm giác như giật ở một hoặc một nhóm cơ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và đôi khi chẩn đoán xác định bằng điện cơ. Điều trị bao gồm điều chỉnh các nguyên nhân có thể đảo ngược và, khi cần thiết, thuốc uống để giảm triệu chứng.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Phân loại động kinh rung giật cơ
Giật cơ có thể được phân loại là sinh lý (lành tính) hoặc bệnh lý (1).
Giật cơ sinh lý có thể xảy ra khi một người đang ngủ và trong pha ngủ sớm (gọi là giật cơ khi ngủ). Giật cơ khi ngủ có thể là cục bộ, đa ổ, phân đoạn, hoặc toàn thân (nhìn dưới) và có thể giống như một phản ứng giật mình. Một loại chứng giật cơ sinh lý khác là nấc (giật cơ hoành).
Giật cơ bệnh lý có thể có nguyên nhân do nhiều loại bệnh lý và thuốc (xem bảng Một số nguyên nhân gây rung giật cơ). Các nguyên nhân phổ biến nhất là
Thiếu oxy
Độc tính thuốc
Rối loạn trao đổi chất
Các nguyên nhân khác của bệnh nhược cơ bao gồm các rối loạn thoái hóa ảnh hưởng đến các hạch nền và một số thể sa sút trí tuệ.
Nhược cơ có thể được phân loại như sau:
Theo phân phối: Theo phân bố của nó: khu vực, phân đoạn (khu vực tiếp giáp), khu vực đa khu vực hoặc khu vực chung
Theo nguồn gốc: Bởi vị trí xuất phát của nó: vỏ não, vỏ não, vỏ não hoặc ngoại vi
Theo thể hiện lâm sàng: Dương tính hoặc âm tính
Theo nguyên nhân: Nguyên nhân (nguyên phát), mắc phải, hoặc vô căn
Theo kích hoạt Cảm tính hoặc tự phát
Giật cơ có thể được phân loại dựa trên vị trí xuất phát của chúng:
Vỏ não: Vỏ não Rung giật cơ vỏ não có liên quan đến tổn thương vỏ não hoặc chứng động kinh. Kích thích thị giác hoặc xúc giác có thể gây khởi phát giật cơ, từ đó gây ra các bất thường trên điện não đồ bao gồm sóng nhọn cục bộ hoặc toàn thể, xung động kinh đa đỉnh, điện thế khêu gợi cảm giác thân thể). Các cơn động kinh giật cơ có thể ít rõ ràng hơn khi nghỉ nhưng tăng lên khi vận động. Loại giật cơ này có thể làm giảm khả năng nói và đi bộ.
Dưới vỏ: Rung giật cơ dưới vỏ có liên quan đến các rối loạn ảnh hưởng đến hạch nền hoặc các cấu trúc dưới vỏ khác. Tác dụng của nó tương tự như tác dụng của rung giật cơ. Tuy nhiên, không có bất thường điện não đồ và điện thế kêu gợi cảm giác thân thể, các kích thích thị giác và ánh sáng không phải là yếu tố gây khởi phát. Các loại giật cơ dưới vỏ bao gồm rung giật cơ, rối loạn trương lực-rung giật cơ, rối loạn phản xạ gân cơ, hội chứng giật cơ, bệnh Creutzfeldt-Jakob và viêm não toàn bộ bán cấp (1).
Phân đoạn và ngoại vi: Các dạng giật cơ đoạn hoặc ngoại biên là tương đối hiếm. Giật cơ phân đoạn bao gồm giật cơ cột sống và cơ trước cột sống. Giật cơ cột sống liên quan đến giật cơ trong các cơ của tủy sống ở một hoặc một số đoạn gần của tủy sống. Giật cơ gai cánh tay được đặc trưng bởi các cử động lan truyền chậm, thường kéo dài không thường xuyên với các loại rung giật cơ khác. Rung giật cơ, bây giờ chủ yếu được coi là một thuật ngữ sai, đã được phân loại lại là run miệng. Bệnh cơ tim ngoại biên phổ biến nhất là co thắt nửa mặt; nó là kết quả chủ yếu từ sự chèn ép mạch của dây thần kinh mặt khi nó thoát ra từ thân não hoặc do chèn ép bởi các khối u góc cầu tiểu não. Co thắt huyết khối thì hiếm hơn; nó được đặc trưng bởi các cơn co thắt một bên, kịch phát của cơ hàm. Nó có thể là do sự chèn ép của nhánh vận động của dây thần kinh sinh ba.
Phân loại giật cơ dựa trên nguồn gốc được cho là hữu ích nhất giúp lựa chọn phương án điều trị hiệu quả nhất.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bị giật cơ có thể được phân loại là dương tính hoặc âm tính:
dương tính: Bệnh nhân có co giật cơ chủ động dẫn đến giật cơ.
Âm tính: Cơ giảm trương lực đột ngột (có hiện tượng im lặng điện ký trên điện cơ); khi các cơ phản trọng lực làm mất trương lực cơ, bệnh nhân có thể bị ngã. Giật cơ âm tính bao gồm dấu sao (ví dụ, vỗ tay xảy ra ở bệnh nhân suy gan nặng).
Giật cơ dương tính và âm tính thường xảy ra ở cùng một bệnh nhân.
Nguyên nhân của giật cơ có thể là nguyên phát (nguyên phát), mắc phải (phổ biến nhất) hoặc vô căn.
Yếu cơ không có nguyên nhân xác định và/hoặc bị nghi ngờ liên quan đến các yếu tố di truyền.
Giật cơ có nhiều nguyên nhân, bao gồm nhiều rối loạn chuyển hóa (xem bảng Một số nguyên nhân gây ra giật cơ). Hầu hết các trường hợp của giật cơ đều mắc phải.
Bệnh nhược cơ là giật cơ mà sự hiện diện của nó hoàn toàn không giải thích được.
Giật cơ có thể có kích hoạt hoặc không:
Nhạy cảm: Nhạy cảm Giật cơ được kích hoạt bởi một kích thích (ví dụ như tiếng ồn đột ngột, chuyển động, ánh sáng, đe dọa thị giác), có thể xảy ra khi một người giật mình giật mình (phản ứng giật mình).
Tự phát: Giật cơ xảy ra mà không có kích hoạt, thường xảy ra khi nguyên nhân là do chuyển hóa.
Tài liệu tham khảo về phân loại
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Các triệu chứng và dấu hiệu của rung giật cơ
Động kinh rung giật cơ có thể khác nhau về biên độ, tần số, và sự phân bố.
Giật cơ có thể xảy ra tự phát hoặc gây ra do kích thích (ví dụ: tiếng ồn đột ngột, chuyển động, ánh sáng, mối đe dọa thị giác).
Giật cơ xảy ra khi bệnh nhân đột nhiên giật mình (startle myoclonus) có thể là triệu chứng sớm trong bệnh Creutzfeldt-Jacob.
Giật cơ do chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc tổn thương não do thiếu oxy máu - thiếu máu cục bộ có thể trở tiến triển khi thực hiện các vận động có chủ ý (giật cơ chủ động,) hoặc có thể xảy ra tự phát khi hạn chế vận động do chấn thương.
Giật cơ do rối loạn chuyển hóa có thể là đa ổ, bất đối xứng, và khởi phát bởi các kích thích; thường ở các vị trí mặt hoặc gốc chi. Nếu bệnh lý căn nguyên vẫn tồn tại, các cơn giật cơ và các cơn co giật vẫn sẽ tiếp tục xảy ra.
Chẩn đoán rung giật cơ
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán động kinh rung giật cơ chủ yếu dựa vào lâm sàng. Các test thực hiện dựa trên bệnh lý căn nguyên nghi ngờ trên lâm sàng. Chẩn đoán hình ảnh não được thực hiện.
Điều trị rung giật cơ
Điều trị các rối loạn chuyển hóa hoặc các nguyên nhân khác nếu có thể
Ngừng hoặc giảm liều thuốc gây bệnh
Điều trị triệu chứng với thuốc
Điều trị giật cơ khởi đầu với việc điều chỉnh các rối loạn chuyển hóa cơ bản hoặc các nguyên nhân khác nếu có thể sửa chữa được. Ngừng hoặc giảm liều thuốc nếu loại thuốc đó là căn nguyên gây giật cơ.
Để làm giảm triệu chứng, clonazepam 0,5 đến 2 mg/lần uống 3 lần/ngày thường có hiệu quả. Valproate 250 đến 500 mg/lần uống 2 lần/ngày hoặc levetiracetam 250 đến 500 mg/lần uống 1 hoặc 2 lần/ngày có thể có hiệu quả; hiếm khi các thuốc chống động kinh khác có tác dụng. Liều clonazepam hoặc valproate có thể cần phải thấp hơn ở người cao tuổi.
Vị trí khởi phát giật cơ có thể giúp hướng dẫn điều trị. Ví dụ, valproate, levetiracetam, và piracetam có khuynh hướng có hiệu quả trong cơ giật cơ vỏ não nhưng không hiệu quả ở các loại giật cơ khác. Clonazepam có thể có hiệu quả trong tất cả các loại giật cơ. Trong một số trường hợp, cần thiết phải kết hợp thuốc.
Trước đây, nhiều loại myoclonus dường như đáp ứng với tiền thân serotonin 5-hydroxytryptophan, được sử dụng với thuốc ức chế carbidopa, nhưng 5-hydroxytryptophan không còn được sử dụng nữa.
Những điểm chính
Động kinh rung giật cơ là một sự co cơ ngắn có cảm giác như giật, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và sự phân bố.
Giật cơ có thể là sinh lý (ví dụ, nấc, giật cơ liên quan đến giấc ngủ) hoặc thứ phát sau các bệnh lý não, bệnh lý hệ thống, hoặc thuốc.
Nếu nguyên nhân là rối loạn chuyển hóa, cần điều trị bệnh lý căn nguyên, sử dụng các thuốc để làm giảm triệu chứng (ví dụ clonazepam, valproate, levetiracetam).