(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Tiểu não có 3 phần:
-
Tiểu não cổ (tiểu não tiền đinh): Bao gồm các thùy nhung nút, nằm ở khu trung gian. Tiểu não cổ giúp duy trì cân bằng và phối hợp các vận động mắt, đầu và cổ; nó liên kết chặt chẽ với các nhân tiền đình.
-
Thùy giun tiểu não (tiểu não tủy sống): giúp phối hợp các chuyển động ở thân mình và chân. Tổn thương thùy này gây ra bất thường về tư thế và dáng đi.
-
Bán cầu bên (tiểu não mới): Kiểm soát sự phối hợp nhanh và tinh tế giữa các chuyển động chi, ưu thế cánh tay.
Có sự đồng thuận ngày càng tăng cho rằng, ngoài phối hợp, tiểu não cũng kiểm soát một số khía cạnh của trí nhớ, học tập và nhận thức.
Thất điều là triệu chứng nguyên mẫu của rối loạn chức năng tiểu não, nhưng nhiều bất thường vận động khác cũng có thể xuất hiện (xem Bảng: Dấu hiệu bệnh lý tiểu não).
Dấu hiệu bệnh lý tiểu não
Nguyên nhân
Dị tật bẩm sinh
Các dị tật này hầu như mang tính rời rạc ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội chứng dị dạng phức tạp (ví dụ, Dị tật Dandy-Walker) ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần kinh trung ương.
Các dị tật xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời và không tiến triển. Các biểu hiện khá đa dạng, tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng; thất điều thường biểu hiện.
Thất điều di truyền
Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu vitamin E đơn độc và u vàng ở não.
Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong gen mã hoá cho protein frataxin ty thể. Di truyền gen lặn Giảm hàm lượng frataxin dẫn đến tình trạng thừa sắt ty lạp thể và rối loạn chức năng ty lạp thể.
Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.
Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít nhất 43 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington.
Sự biểu hiện của SCAs là rất đa dạng. Các SCAs phổ biến nhất ảnh hưởng đến nhiều khu vực trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; các biểu hiện phổ biến bao gồm: bệnh lý thần kinh, các dấu hiệu tháp, hội chứng đôi chân không nghỉ. Một số SCAs thường chỉ gây ra thất điều tiểu não
SCA type 3, trước đây gọi là bệnh Machado-Joseph, có thể là SCA di truyền trội phổ biến nhất trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm thất điều, hội chứng parkinson, có thể có loạn trương lực cơ, co giật cơ mặt, liệt vận nhãn, và lồi mắt đặc trưng.
Bệnh mắc phải
Thất điều có thể do nguyên nhân bệnh lý thoái hóa thần kinh không di truyền (như teo đa hệ thống), bệnh lý hệ thống, xơ cứng rải rác, đột quỵ tiểu não, chấn thương sọ não tái phát, hoặc phơi nhiễm độc tố, hoặc chúng có thể xảy ra nguyên phát. Các bệnh lý hệ thống bao gồm chứng nghiện rượu (thoái hóa tiểu não do rượu), bệnh celiac, say nắng, suy giáp, và thiếu vitamin E. Các độc chất bao gồm carbon monoxide, kim loại nặng, lithium, phenytoin, và một số dung môi nhất định. Mức độc của một số loại thuốc (ví dụ, thuốc chống co giật) có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não và thất điều.
Ở trẻ em, khối u não nguyên phát (u tủy nguyên bào, u sao bào lông) có thể là bệnh lý căn nguyên; các khối u trên thường có vị trí phổ biến tại tiểu não giữa. Trong một số hiếm các trường hợp, đối tượng trẻ em có thể biểu hiện rối loạn tiểu não lan tỏa sau nhiễm virus.
