(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não Tổng quan về bệnh lý vận động và tiểu não Vận động tự chủ đòi hỏi sự tương tác phức tạp của bó vỏ tủy (bó tháp), hạch nền và tiểu não (trung tâm phối hợp vận động) để đảm bảo chuyển động nhịp nhàng, có mục đích mà không có sự co cơ... đọc thêm .)
Tiểu não có 3 phần:
Tiểu não cổ (tiểu não tiền đinh): Bao gồm các thùy nhung nút, nằm ở khu trung gian. Tiểu não cổ giúp duy trì cân bằng và phối hợp các vận động mắt, đầu và cổ; nó liên kết chặt chẽ với các nhân tiền đình.
Thùy giun giữa (cổ lông) Nó giúp phối hợp các chuyển động của thân và chân. Tổn thương thùy này gây ra bất thường về tư thế và dáng đi.
Bán cầu bên (tiểu não mới): Kiểm soát sự phối hợp nhanh và tinh tế giữa các chuyển động chi, ưu thế cánh tay và bàn tay.
Có sự đồng thuận ngày càng tăng cho rằng, ngoài phối hợp, tiểu não cũng kiểm soát một số khía cạnh của trí nhớ, học tập và nhận thức.
Thất điều là triệu chứng nguyên mẫu của rối loạn chức năng tiểu não, nhưng nhiều bất thường vận động khác cũng có thể xuất hiện(xem bảng Dấu hiệu của rối loạn tiểu não Dấu hiệu bệnh lý tiểu não ).
Căn nguyên của rối loạn ở tiểu não
Nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn tiểu não là
Thoái hóa não do rượu
Dị tật bẩm sinh
Các dị tật này hầu như mang tính ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội chứng dị dạng phức tạp (ví dụ, Dị tật Dandy-Walker Căn nguyên Não úng thủy là sự tích tụ của một lượng CSF quá mức, gây giãn não thất và/hoặc tăng áp lực nội sọ. Các biểu hiện có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và động kinh... đọc thêm ) ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần kinh trung ương.
Các dị tật xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời và không tiến triển. Các biểu hiện khá đa dạng, tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng; thất điều thường biểu hiện.
Thất điều di truyền
Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu vitamin E đơn độc và u vàng ở não.
Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong gene FXN trên chuỗi dài của chromosoma 9, gene FXN trong gen mã hoá cho protein frataxin ty thể. Trình tự GAA được lặp lại từ 5 đến 38 lần trongFXNgen ở những người không có chứng thất điều Friedreich; tuy nhiên, ở những người bị chứng thất điều Friedreich, trình tự GAA có thể được lặp lại 70 đến > 1000 lần (1 Tài liệu tham khảo về căn nguyên Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy theo nguyên nhân nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy... đọc thêm , 2 Tài liệu tham khảo về căn nguyên Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy theo nguyên nhân nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy... đọc thêm ). Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền gen lặn Giảm hàm lượng frataxin dẫn đến tình trạng thừa sắt ty lạp thể và rối loạn chức năng ty lạp thể.
Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.
Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít nhất 44 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington.
Sự biểu hiện của SCAs là rất đa dạng. Các bệnh mất điều hòa tiểu não (SCAs) phổ biến nhất ảnh hưởng đến nhiều khu vực trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; các biểu hiện phổ biến bao gồm: bệnh lý thần kinh, các dấu hiệu tháp, hội chứng chân không yên Rối loạn chuyển động chân tay có chu kì (PLMD) và hội chứng chân không yên (Restless Legs Syndrome - RLS) Rối loạn vận động chân tay có chu kỳ (PLMD) và hội chứng chân không yên (RLS) được đặc trưng bởi những chuyển động bất thường và, đối với RLS, thường là cảm giác ở các chi dưới hoặc trên có... đọc thêm cũng như mất điều hòa (thất điều). Một số SCA thường chỉ gây ra thất điều tiểu não.
SCA type 3, trước đây gọi là bệnh Machado-Joseph, có thể là SCA di truyền trội phổ biến nhất trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm thất điều, hội chứng parkinson Hội chứng Parkinson thứ phát và không điển hình Hội chứng liệt rung parkinson thứ phát đề cập đến một nhóm rối loạn có các đặc điểm tương tự như các bệnh Parkinson nhưng có nguyên nhân khác nhau. Hội chứng liệt rung parkinson không điển hình... đọc thêm , có thể có loạn trương lực cơ Loạn trương lực cơ Loạn trương lực là những cơn co thắt cơ bất thường của các nhóm cơ tương phản trong cùng một bộ phận cơ thể, dẫn đến các cơn co giật bất thường hoặc giật, xoắn, co thắt không liên tục có thể... đọc thêm , co giật cơ mặt Liệt vận nhãn trong nhân Đau mắt giữa các hạt nhân được đặc trưng bởi sự liệt nửa bên mắt khi nhìn ngang nhưng không hội tụ. Triệu chứng có thể xảy ra một bên hoặc hai bên. (Xem thêm Tổng quan về bệnh lý thần kinh giác... đọc thêm , liệt vận nhãn, và lồi mắt đặc trưng.
Bệnh mắc phải
Thất điều có thể do nguyên nhân bệnh lý thoái hóa thần kinh không di truyền (như bệnh teo đa hệ thống Teo đa hệ thống (MSA) Teo đa hệ thống là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển gây nên các rối loạn chức năng bó tháp, tiểu não và thần kinh tự chủ. Nó bao gồm 3 bệnh trước đây được cho là khác biệt: teo trám cầu tiểu... đọc thêm ), bệnh lý hệ thống, bệnh đa xơ cứng Xơ cứng rải rác (MS) Xơ cứng rải rác (MS) được đặc trưng bởi mất các mảng myelin ở não và tủy sống. Các triệu chứng thường gặp gồm những bất thường về vận nhãn, dị cảm, yếu cơ, co cứng, rối loạn tiểu tiện và rối... đọc thêm , đột quỵ tiểu não, chấn thương sọ não Chấn thương sọ não (TBI) Chấn thương sọ não (TBI) gây tổn thương giải phẫu nhu mô não, gây ảnh hưởng tạm thời hoặc vĩnh viễn chức năng của bộ não. Chẩn đoán lâm sàng thường chỉ là nghi ngờ và cần phải xác định bằng... đọc thêm tái phát, hoặc phơi nhiễm độc tố, hoặc chúng có thể xảy ra nguyên phát. Các bệnh lý hệ thống bao gồm chứng nghiện rượu Ngộ độc rượu và hội chứng cai Rượu (ethanol) là một chất ức chế thần kinh trung ương (CNS). Uống lượng lớn nhanh có thể gây suy hô hấp, hôn mê và tử vong. Uống lượng lớn trong thời gian dài làm tổn thương gan và các cơ quan... đọc thêm (thoái hóa tiểu não do rượu), thiếu hụt thiamin, bệnh celiac Bệnh celiac Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch ở những người nhạy cảm về mặt di truyền do không dung nạp gluten, dẫn đến viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Các triệu chứng thường... đọc thêm , say nắng Say nắng Say nắng là tình trạng tăng thân nhiệt kèm theo phản ứng viêm toàn thân gây rối loạn chức năng nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Các triệu chứng bao gồm nhiệt độ > 40°C và thay đổi trạng... đọc thêm , suy giáp Suy giáp Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Các triệu chứng bao gồm không dung nạp lạnh, mệt mỏi và tăng cân. Các dấu hiệu có thể bao gồm vẻ mặt điển hình, giọng nói chậm khàn và da khô.... đọc thêm , và thiếu vitamin E Thiếu vitamin E Thiếu hụt vitamin E trong chế độ ăn uống phổ biến ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao; thiếu hụt ở người trưởng thành ở các quốc gia khác là không phổ biến và thường là do kém... đọc thêm .
Các độc chất có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não bao gồm carbon monoxide Ngộ độc Carbon Monoxide Ngộ độc carbon monoxide (CO) gây ra các triệu chứng cấp tính như nhức đầu, buồn nôn, yếu, đau thắt ngực, khó thở, mất ý thức, co giật và hôn mê. Các triệu chứng tâm thần thần kinh có thể phát... đọc thêm , kim loại nặng, lithium, phenytoin, và một số dung môi nhất định. Mức độc của một số loại thuốc (ví dụ, thuốc chống co giật, thuốc an thần liều cao) có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não và thất điều.
Hiếm khi thoái hóa tiểu não bán cấp Hội chứng cận u ở hệ thần kinh xảy ra như một hội chứng cận u ở bệnh nhân ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô tế bào nhỏ của phổi, hoặc các khối u đặc khác. Bệnh có thể biểu hiện trước khi phát hiện ung thư nhiều tuần tới nhiều năm. Anti-Yo, bây giờ được gọi là PCA-1 (kháng thể tế bào chất Purkinje loại 1) là một tự kháng thể lưu hành, được tìm thấy trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (CSF) ở một số bệnh nhân, đặc biệt là phụ nữ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Ở trẻ em, khối u não nguyên phát (u tủy nguyên bào, u sao bào lông) có thể là bệnh lý căn nguyên; các khối u trên thường có vị trí phổ biến tại tiểu não giữa. Trong một số hiếm các trường hợp, đối tượng trẻ em có thể biểu hiện rối loạn tiểu não lan tỏa sau nhiễm virus.
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296
2. Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034
Chẩn đoán rối loạn ở tiểu não
Đánh giá lâm sàng
Chụp MRI
Đôi khi xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán bệnh lý tiểu não chủ yếu dựa vào lâm sàng, bao gồm khai thác tiền sử gia đình và tìm kiếm các bệnh lý hệ thống mắc phải.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh, điển hình là MRI. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu gợi ý tiền sử gia đình.
Điều trị rối loạn ở tiểu não
Điều trị nguyên nhân nếu có thể
Thường chỉ hỗ trợ
Riluzole 50 mg uống, 12 giờ một lần có thể có tác dụng trong điều trị ngắn hạn chứng mất điều hòa. Một số nghiên cứu cho thấy rằng amantadine có thể cải thiện sự phối hợp vận động, nhưng bằng chứng tổng thể về hoặc chống lại việc điều trị chứng mất điều hòa bằng amantadine là không đủ (1 Tài liệu tham khảo về điều trị Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy theo nguyên nhân nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy... đọc thêm ).
Có thể điều trị một số bệnh lý hệ thống (ví dụ, suy giáp, bệnh celiac) và độc tố phơi nhiễm; đôi khi, phẫu thuật tổn thương cấu trúc (khối u, não úng thủy) đem lại lợi ích. Tuy nhiên, điều trị thường chỉ là hỗ trợ (ví dụ, các bài tập để cải thiện sự cân bằng, tư thế và sự phối hợp; các thiết bị hỗ trợ cho việc đi bộ, ăn uống và các hoạt động hàng ngày khác).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 90 (10):464–471, 2018. doi: 10.1212/WNL.0000000000005055