(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Động kinh rung giật cơ có thể
Nó có thể là sinh lý hoặc bệnh lý.
Giật cơ sinh lý có thể xảy ra khi một người đang ngủ và trong pha ngủ sớm (gọi là giật cơ khi ngủ). Giật cơ khi ngủ có thể là cục bộ, đa ổ, phân đoạn, hoặc toàn thân và có thể giống như một phản ứng giật mình. Một loại chứng giật cơ sinh lý khác là nấc (giật cơ hoành).
Giật cơ bệnh lý có thể có nguyên nhân do nhiều loại bệnh lý và thuốcxem Bảng: Nguyên nhân gây động kinh rung giật cơ). Nguyên nhân phổ biến nhất là
Các nguyên nhân khác bao gồm các rối loạn thoái hóa ảnh hưởng đến các hạch nền và một số thể sa sút trí tuệ.
Nguyên nhân gây động kinh rung giật cơ
Nguyên nhân |
Ví dụ |
|
Thoái hoá của các hạch nền |
|
|
SSTT |
Bệnh não giật cơ tiến triển (ví dụ rối loạn ty lạp thể, một số loại bệnh động kinh, như bệnh lý thoái hóa glycoprotein sialidosis, bệnh nơ-ron thần kinh trung tâm, và bệnh Unverricht-Lundborg) |
|
Rối loạn chuyển hóa |
Tăng CO2 máu Tăng đường huyết, không toan ceton Ure máu tăng |
|
Bệnh não thực thể và bệnh não thiếu oxy |
Thiếu oxy |
|
Bệnh não nhiễm độc |
DDT Kim loại nặng (gồm bismuth) Methyl bromide |
|
bệnh não virus |
Viêm não lethargica Viêm não do herpes simplex Viêm não sau nhiễm khuẩn Viêm xơ toàn bộ não bán cấp |
|
Thuốc |
Thuốc kháng histamine * Carbamazepine * Cephalosporin * Levodopa† Lithium * Chất ức chế MAO * Opioids (thường liên quan đến liều) Penicillin * Phenytoin * Thuốc chống trầm cảm ba vòng * SSRIs * Valproate * |
|
* Ở liều độc hoặc liều cao. |
|
|
†Với điều trị dài hạn; liên quan đến liều. |
|
|
DDT = dichlorodiphenyltrichloroethane; MAO = monoamine oxidase. |
|
Phân loại động kinh rung giật cơ
Động kinh rung giật cơ có thể được phân loại dựa trên nguồn gốc như sau:
-
Vỏ não Loại giật cơ này có liên quan đến tổn thương vỏ não hoặc động kinh. Kích thích thị giác hoặc xúc giác có thể gây khởi phát giật cơ, từ đó gây ra các bất thường trên điện não đồ bao gồm sóng nhọn cục bộ hoặc toàn thể, xung động kinh đa đỉnh, điện thế khêu gợi cảm giác thân thể). Các cơn động kinh giật cơ có thể ít rõ ràng hơn khi nghỉ nhưng tăng lên khi vận động.
-
Dưới vỏ: Loại giật cơ này có liên quan đến rối loạn ảnh hưởng đến các hạch nền. Nó tương tự như giật cơ vỏ não. Tuy nhiên, không có bất thường EEG và điện thế kêu gợi cảm giác thân thể, các kích thích thị giác và ánh sáng không phải là yếu tố gây khởi phát.
-
Cấu tạo lưới: Loại giật cơ này được cho là có nguồn gốc từ thân não. Nó tương tự như phản xạ giật mình cường hoạt (tăng trương lực cơ và một phản ứng kích động phóng đại). Tuy nhiên, không giống như trong phản xạ giật mình cường hoạt, giật cơ thường xảy ra tự phát và có nhiều khả năng được khởi phát bằng cách chạm vào các chi, thay vì đầu, mặt và/hoặc phần ngực trên. Giật cơ cấu tạo lưới cũng có thể khởi phát qua một số vận động. Giật cơ thường tiến triển trên toàn bộ cơ thể, xảy ra đồng thời ở cả hai bên.
-
Ngoại vi: Loại động kinh rung giật cơ này có nguyên nhân do tổn thương thần kinh, rễ thần kinh, hoặc đám rối ở ngoại biên. Nó được đặc trưng bởi tình trạng giật cơ mang tính chất nhịp điệu hoặc bán nhịp điệu. Co thắt nửa mặt là một ví dụ của giật cơ ngoại biên.
Phân loại giật cơ dựa trên nguồn gốc được cho là hữu ích nhất giúp lựa chọn phương án điều trị hiệu quả nhất.
Triệu chứng cơ năng và thực thể
Động kinh rung giật cơ có thể khác nhau về biên độ, tần số, và sự phân bố.
Giật cơ có thể xảy ra tự phát hoặc gây ra do kích thích (ví dụ: tiếng ồn đột ngột, chuyển động, ánh sáng, mối đe dọa thị giác).
Giật cơ xảy ra khi bệnh nhân đột nhiên giật mình (startle myoclonus) có thể là triệu chứng sớm trong bệnh Creutzfeldt-Jacob.
Giật cơ do chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc tổn thương não do thiếu oxy máu - thiếu máu cục bộ có thể trở tiến triển khi thực hiện các vận động có chủ ý (giật cơ chủ động,) hoặc có thể xảy ra tự phát khi hạn chế vận động do chấn thương.
Giật cơ do rối loạn chuyển hóa có thể là đa ổ, bất đối xứng, và khởi phát bởi các kích thích; thường ở các vị trí mặt hoặc gốc chi. Nếu bệnh lý căn nguyên vẫn tồn tại, các cơn giật cơ và các cơn co giật vẫn sẽ tiếp tục xảy ra.
Chẩn đoán
Điều trị giật cơ khởi đầu với việc điều chỉnh các rối loạn chuyển hóa cơ bản hoặc các nguyên nhân khác nếu có thể sửa chữa được. Ngừng hoặc giảm liều thuốc nếu loại thuốc đó là căn nguyên gây giật cơ.
Để làm giảm triệu chứng, clonazepam 0.5 đến 2 mg/lần uống 3 lần/ngày thường có hiệu quả. Valproate 250 đến 500 mg/lần uống 2 lần/ngày hoặc levetiracetam 250 đến 500 mg/lần uống một lần / ngày có thể có hiệu quả; hiếm khi các thuốc chống động kinh khác có tác dụng. Liều clonazepam hoặc valproate có thể cần phải thấp hơn ở người cao tuổi.
Vị trí khởi phát giật cơ có thể giúp hướng dẫn điều trị. Ví dụ, valproate, levetiracetam, và piracetam có khuynh hướng có hiệu quả trong cơ giật cơ vỏ não nhưng không hiệu quả ở các loại giật cơ khác. Clonazepam có thể có hiệu quả trong tất cả các loại giật cơ. Trong một số trường hợp, cần thiết phải kết hợp thuốc.
Nhiều loại giật cơ đáp ứng với tiền chất serotonin 5-hydroxytryptophan (ban đầu, 25 mg/lần uống 4 lần/ngày, tăng lên 150 đến 250 mg/lần uống 4 lần/ngày). Loại thuốc này cần phải được sử dụng kết hợp với chất ức chế decarboxylase carbidopa đường uống (50 mg mỗi buổi sáng và 25 mg vào buổi trưa hoặc 50 mg mỗi buổi tối và 25 mg trước khi đi ngủ).
Những điểm chính
-
Động kinh rung giật cơ là một sự co cơ ngắn có cảm giác như giật, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và sự phân bố.
-
Giật cơ có thể là sinh lý (ví dụ, nấc, giật cơ liên quan đến giấc ngủ) hoặc thứ phát sau các bệnh lý não, bệnh lý hệ thống, hoặc thuốc.
-
Nếu nguyên nhân là rối loạn chuyển hóa, cần điều trị bệnh lý căn nguyên, sử dụng các thuốc để làm giảm triệu chứng (ví dụ clonazepam, valproate, levetiracetam).
