MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Liệt cứng di truyền

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg10 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg10 2016

Liệt cứng di truyền là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi liệt cứng hai chi dưới tiến triển mang tính chất tủy sống không theo tiết đoạn tủy, đôi khi đi kèm biểu hiện thiểu năng trí tuệ, động kinh và các khiếm khuyết ngoài tủy khác. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và đôi khi bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị triệu chứng, bao gồm cả thuốc giảm co cứng.

Cơ sở di truyền của liệt cứng di truyền đa dạng và nhiều dạng chưa rõ cơ chế. Sự thoái hóa xảy ra ở bó vỏ não gai đi xuống và, ở một mức độ thấp hơn, ở các cột sau và các bó tủy tiểu não thoái hóa, đôi khi kèm theo mất các tế bào sừng trước.

Khởi phát có thể ở bất cứ độ tuổi nào, từ những năm đầu đời đến tuổi già, tùy thuộc vào dạng di truyền cụ thể.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Các triệu chứng cơ năng và thực thể của liệt cứng di truyền gồm có liệt cứng chân đi kèm khó bước tăng dần, tăng phản xạ , giật rung, và đáp ứng duỗi chân (kiểu babinski). Cảm giác và chức năng cơ vòng thường được bảo tồn. Cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng. Những khiếm khuyết không giới hạn cục bộ tại một phân đoạn tủy sống.

Trong một số thể bệnh, bệnh nhân cũng có khiếm huyết thần kinh ngoài tủy (ví dụ, tủy tiểu não và các triệu chứng mắt, triệu chứng ngoại tháp, teo thị giác, thoái hóa võng mạc, thiểu năng trí tuệ, mất trí nhớ, bệnh lý đa dây thần kinh).

Chẩn đoán

  • Đánh giá lâm sàng

Gợi ý chẩn đoán liệt cứng di truyền qua tiền sử gia đình và các dấu hiệu liệt cứng.

Chẩn đoán chứng liệt cứng di truyền bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác và đôi khi bằng xét nghiệm di truyền.

Điều trị

  • Điều trị triệu chứng, bao gồm các thuốc giảm co cứng

Điều trị triệu chứng là nguyên tắc chung cho tất cả các dạng liệt cứng di truyền. Điều trị tình trạng liệt cứng bằng Baclofen 10 mg uống 2 lần/ngày, tăng lên đến 40 mg uống 2 lần/ngày nếu cần. Các lựa chọn thay thế bao gồm diazepam, clonazepam, dantrolene, độc tố botulinum (độc tố botulinum loại A hoặc độc tố botulinum loại B) và tizanidine.

Vật lý trị liệu và tập luyện có thể giúp duy trì khả năng vận động và cơ lực, cải thiện biên độ vận động và độ dẻo dai, giảm mệt mỏi và ngăn ngừa co cứng. Một số bệnh nhân được lợi từ việc sử dụng thanh nẹp, nạng, hoặc gậy chống.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG