MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Hội chứng suy đa tuyến

(Các hội chứng đa tuyến tự miễn, các hội chứng suy đa tuyến nội tiết)

Nguồn chủ đề

Các hội chứng suy đa tuyến (PDS) được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tuần tự hoặc đồng thời chức năng của một số tuyến nội tiết có cùng chung một nguyên nhân. Nguyên nhân thường gặp nhất là tự miễn dịch. Phân loại phụ thuộc vào sự phối hợp của các thiếu thụt, nằm trong một trong 3 loại. Để chẩn đoán cần đo nồng độ hormon và các tự kháng thể kháng các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng. Điều trị bao gồm thay thế các hormon thiếu hụt và đôi khi là thuốc ức chế miễn dịch.

Nguyên nhân

Nguyên nhân thường gặp nhất là do tự miễn dịch. Các yếu tố nguy cơ của sự phát triển tính tự miễn dịch bao gồm

  • Các yếu tố di truyền

  • Các tác nhân kích hoạt từ môi trường

Các yếu tố di truyền bao gồm đột biến gen AIRE, là nguyên nhân của typ 1, và một số dưới nhóm HLA, là các yếu tố quan trọng trong sự phát triển của typ 2 và typ 3. Các tác nhân kích hoạt từ môi trường bao gồm nhiễm virut, các yếu tố về chế độ ăn uống và các yếu tố phơi nhiễm khác chưa được biết đến.

Sinh lý bệnh

Phản ứng tự miễn dịch cơ bản là do các tự kháng thể kháng lại các mô nội tiết, tự miễn dịch qua trung gian tế bào, hoặc cả hai và gây viêm, xâm nhập tế bào lympho, gây phá hủy một phần hoặc toàn bộ tuyến. Có nhiều hơn một tuyến nội tiết bị ảnh hưởng, mặc dù các biểu hiện lâm sàng không phải lúc nào cũng đồng thời. Phản ứng tự miễn dịch và rối loạn hệ thống miễn dịch có liên quan cũng có thể phá hủy các mô không phải mô nội tiết.

Phân loại

Suy đa tuyến nội tiết typ 1

Suy đa tuyến nội tiết typ 1 thường bắt đầu từ lúc còn nhỏ. Nó được xác định bởi sự có mặt của ≥ 2 trong số những rối loạn sau đây:

Nấm candida thường là biểu hiện lâm sàng ban đầu, thường xảy ra nhất ở bệnh nhân < 5 tuổi. Suy tuyến cận giáp xảy ra tiếp theo, thường là ở các bệnh nhân < 10 tuổi. Cuối cùng, suy tuyến thượng thận xảy ra ở các bệnh nhân < 15 tuổi. Cùng với rối loạn nội tiết và rối loạn không do nội tiết (xem Bảng: Các đặc trưng của các hội chứng suy đa tuyến typ 1, 2, và 3 Các đặc trưng của các hội chứng suy đa tuyến typ 1, 2, và 3 Các hội chứng suy đa tuyến (PDS) được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tuần tự hoặc đồng thời chức năng của một số tuyến nội tiết có cùng chung một nguyên nhân. Nguyên nhân thường gặp nhất là tự miễn... đọc thêm ) tiếp tục xuất hiện ít nhất cho đến khi bệnh nhân khoảng 40 tuổi.

Suy đa tuyến nội tiết typ 2 (hội chứng Schmidt)

Suy đa tuyến nội tiết typ 2 thường xảy ra ở người lớn; độ tuổi hay gặp nhất là 30 tuổi. Bệnh xảy ra ở phụ nữ nhiều hơn gấp 3 lần so với nam giới. Bệnh biểu hiện điển hình với những rối loạn sau:

Suy đa tuyến nội tiết typ 3

Triệu chứng và Dấu hiệu

Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân hội chứng suy đa tuyến là tổng của các thiếu hụt nội tiết và các rối loạn không liên quan đến nội tiết; các triệu chứng và dấu hiệu của họ được thảo luận ở những bài trong The Manual. Sự thiếu hụt không phải lúc nào cũng xuất hiện cùng thời điểm và có thể cần nhiều năm sau mới biểu hiện; trong những trường hợp như vậy họ không làm theo một trình tự cụ thể.

Chẩn đoán

  • Định lượng nồng độ hormone

  • Đôi khi định lượng các tự kháng thể

Chẩn đoán hội chứng thiếu suy đa tuyến dựa vào các triệu chứng lâm sàng gợi ý và khẳng định bằng cách xét nghiệm định lượng hormone thiếu hụt. Các nguyên nhân khác của sự thiếu hụt đa tuyến nội tiết bao gồm rối loạn chức năng tuyến yên- dưới đồi và rối loạn nội tiết trùng hợp do các nguyên nhân khác nhau (ví dụ như suy tuyến thượng thận do lao và suy tuyến giáp không do tự miễn ở cùng một bệnh nhân). Việc phát hiện các tự kháng thể đối với mỗi mô tuyến bị ảnh hưởng có thể giúp phân biệt suy đa tuyến với các nguyên nhân khác, và các hormone của tuyến yên tăng cao (ví dụ hormone kích thích tuyến giáp) cho thấy trục dưới đồi- yên (hypothalamic-pituitary axis) không bị ảnh hưởng (mặc dù một số bệnh nhân có suy đa tuyến typ 2 có triệu chứng suy dưới đồi- tuyến yên).

Bởi vì có thể mất hàng thập kỉ trước khi có biểu hiện tất cả các triệu chứng lâm sàng, việc theo dõi suốt đời là cần thiết; chứng suy cận giáp không nhận biết hoặc suy thượng thận có thể gây đe dọa tính mạng.

Người thân nên được thông báo về chẩn đoán và sàng lọc khi thích hợp. Các thử nghiệm theo dõi người thân của bệnh nhân đái tháo đường týp 1 phát triển tự miễn dịch hiện đang được theo dõi.

Điều trị

  • Thay thế hormon

Điều trị các thiếu sót khác nhau của tuyến được thảo luận ở những nơi khác trong The Manual; việc điều trị nhiều thiếu hụt có thể phức tạp hơn việc điều trị chứng thiếu nội tiết độc lập. Ví dụ, điều trị chứng suy giáp với sự thay thế hormon tuyến giáp có thể gây ra suy thượng thận cấp ở những bệnh nhân bị suy thượng thận không được chẩn đoán.

Các thử nghiệm lâm sàng về các can thiệp để làm chậm quá trình tự miễn dịch ở bệnh đái tháo đường týp 1 đã cho thấy một số hứa hẹn trong việc trì hoãn việc phá hủy hoàn toàn insulinsản xuất bởi các tế bào beta. Những phương pháp điều trị đã được đánh giá bao gồm liệu pháp miễn dịch và ghép tế bào gốc cuống rốn. Các phương pháp điều trị vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm (1, 2 Tài liệu tham khảo Các hội chứng suy đa tuyến (PDS) được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tuần tự hoặc đồng thời chức năng của một số tuyến nội tiết có cùng chung một nguyên nhân. Nguyên nhân thường gặp nhất là tự miễn... đọc thêm ).

Tài liệu tham khảo

  • Cai J, Wu Z, Xu X, et al: Tế bào gốc cuống rốn trung tâm với ghép tế bào gốc tủy xương tự thân trong bệnh đái tháo đường typ 1 dã được xác định: Một nghiên cứu lâm sàng nhãn mở đối chứng ngẫu nhiên để đánh giá mức độ an toàn và ảnh hưởng lên sự tiết insulin. Diabetes Care39:1 149–157, 2016.

  • Haller MJ, Gitelman SE, Gottlieb PA, et al: điều trị globulin kháng tế bào tuyến ức/G-CSF bảo tồn chức năng tế bào β với đái tháo đường typ 1 đã được xác định. J Clin Invest 125(1):448–455, 2015.

Những điểm chính

  • Suy đa tuyến (PDS) liên quan đến sự thiếu hụt chức năng của một số tuyến nội tiết, có thể xảy ra đồng thời hoặc tuần tự.

  • Các cơ quan không phải các tuyến nội tiết cũng có thể bị ảnh hưởng.

  • Hầu hết các trường hợp là do tự miễn dịch; yếu tố khởi phát gây nên thường không rõ ràng nhưng có thể liên quan đến nhiễm virut hoặc do dinh dưỡng.

  • PDS được phân biệt bởi với bệnh tại các tuyến xảy ra đồng thời.

CÁC CHỦ ĐỀ KHÁC TRONG CHƯƠNG NÀY
Các chuyên gia đọc thêm
Kiểm tra kiến thức của quý vị
Chấn thương bộ phận sinh dục
Hầu hết các chấn thương bộ phận sinh dục xảy ra ở nam giới và có thể liên quan đến tinh hoàn, bìu hoặc dương vật. Hầu hết các chấn thương tinh hoàn là do nguyên nhân nào sau đây?

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG