Thiếu đồng

Nếu cơ chế di truyền kiểm soát quá trình chuyển hóa đồng là bình thường thì việc thiếu hụt chế độ ăn uống hiếm khi gây ra tình trạng thiếu hụt đồng đáng kể về mặt lâm sàng (ngoại trừ chế độ dinh dưỡng toàn phần qua đường tĩnh mạch không được bổ sung đầy đủ). Nguyên nhân bao gồm

• Sự thiếu hụt protein nặng ở trẻ em

• Tiêu chảy kéo dài ở trẻ sơ sinh (thường liên quan với chế độ ăn uống chỉ có sữa)

• Suy hấp thu nghiêm trọng (như trong bệnh sprue hoặc xơ nang buồng trứng)

• Phẫu thuật giảm béo (khi đó cũng có thể có thiếu hụt vitamin B12)

• Lượng kẽm đưa vào thừa

Sự thiếu hụt có thể gây giảm bạch cầu trung tính, loãng xương, bệnh tủy sống, bệnh thần kinh (với các triệu chứng tương tự như thiếu vitamin B12) và thiếu máu nhược sắc không đáp ứng với bổ sung sắt.

Chẩn đoán thiếu hụt đồng do mắc phải dựa trên nồng độ đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh thấp, mặc dù các xét nghiệm này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy.

Điều trịtình trạng thiếu hụt do mắc phải nhắm vào nguyên nhân và cho uống đồng 1,5 đến 3 mg/ngày (thường dưới dạng đồng sunfat).

Thiếu hụt đồng do di truyền xảy ra ở trẻ sơ sinh nam thừa hưởng gen đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc phải là khoảng 1 trong 100.000 đến 250.000 trẻ sinh sống. Đồng bị thiếu ở gan, huyết thanh và các protein thiết yếu có đồng, bao gồm cytochrome-c oxidase, ceruloplasmin và lysyl oxidase.

(Xem thêm Bệnh Wilson.)