Thiếu thiamin

Thiếu thiamin nguyên phát gây ra bởi

• Lượng thiamin đưa vào không đầy đủ

Đó thường là do chế độ ăn nhiều carbohydrate tinh chế (ví dụ: gạo đánh bóng, bột mì trắng, đường trắng) ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao. Nó cũng phát triển khi lượng chất dinh dưỡng khác không đủ, như có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi mắc chứng chán ăn nghiêm trọng; nó thường xảy ra với sự thiếu hụt vitamin B khác.

Thiếu thiamin thứ cấp là do

• Tăng nhu cầu (ví dụ: do cường giáp, mang thai, cho con bú, tập thể dục vất vả, hoặc sốt)

• Hấp thụ kém (ví dụ, do tiêu chảy kéo dài)

• Chuyển hóa kém (ví dụ, do suy gan)

Ở những người mắc chứng rối loạn sử dụng rượu, nhiều cơ chế góp phần gây ra tình trạng thiếu hụt thiamin; các cơ chế này bao gồm giảm lượng ăn vào, suy giảm khả năng hấp thụ và sử dụng, tăng nhu cầu và có thể là khiếm khuyết apoenzyme.

Thiếu thiamin gây ra sự thoái hóa thần kinh ngoại biên, đồi não, các thể núm và tiểu não. Lưu thông máu não giảm đáng kể, và sức cản mạch tăng lên.

Tim có thể bị giãn ra; các sợi cơ trở nên sưng lên, bị phân mảnh, và không dung nạp, với không gian kẽ được giãn bởi dịch. Sự giãn mạch máu xảy ra và có thể dẫn đến chứng phù ở bàn chân và ống chân. Sun động-tĩnh mạch của máu tăng lên. Cuối cùng, suy tim tăng cao có thể xảy ra.

Các triệu chứng ban đầu của thiếu hụt thiamin không đặc hiệu: mệt mỏi, khó chịu, trí nhớ kém, rối loạn giấc ngủ, đau trước ngực, chán ăn và cảm giác khó chịu ở bụng.

Các hình thức khác nhau của bệnh beriberi gây ra các triệu chứng khác nhau.

Bệnh beriberi thể khô đề cập đến thiếu sót thần kinh ngoại vi do thiếu thiamin. Những thiếu hụt này ở cả hai bên và gần như là đối xứng, xảy ra trong phân bổ dạng tất-găng tay. Chúng ảnh hưởng phần lớn các chi dưới, bắt đầu với chứng dị cảm ở các ngón chân, nóng ở bàn ngón chân (đặc biệt nghiêm trọng vào ban đêm), chuột rút cơ ở bắp chân, đau ở ống chân, và chứng khô bàn chân. Cơ bắp chân yếu, khó đứng lên từ vị trí ngồi xổm, và giảm cảm giác dao động ở ngón chân là các dấu hiệu sớm. Thấy cơ bắp yếu. Sự thiếu hụt liên tục sẽ làm trầm trọng thêm chứng đau đa thần kinh, nó có thể ảnh hưởng đến các cánh tay.

Hội chứng Wernicke-Korsakoff, hội chứng này kết hợp bệnh não Wernicke và rối loạn tâm thần Korsakoff, xảy ra ở một số người mắc chứng rối loạn sử dụng rượu không tiêu thụ thực phẩm có tăng cường thiamin. Bệnh não Wernicke bao gồm tâm thần chậm chạp hoặc thờ ơ, chứng giật cầu mắt, mất ngủ, chứng liệt cơ mắt, ý thức kém, và nếu không được chữa trị, sẽ bị hôn mê và tử vong. Có thể là kết quả từ sự thiếu hụt nghiêm trọng cấp tính hơn là sự thiếu hụt mạn tính. Bệnh tâm thần Korsakoff bao gồm rối loạn tâm thần, khó phát âm, và nói huyên thuyên với khiếm khuyết trí nhớ về các sự kiện gần đây. Có thể là kết quả của sự thiếu hụt mạn tính và có thể phát triển sau những đợt nhắc lại của bệnh não Wernicke.

Bệnh beriberi (thể ướt) tim mạch là bệnh cơ tim do sự thiếu hụt thiamin. Ảnh hưởng đầu tiên là giãn mạch máu, nhịp tim nhanh, áp lực xung rộng, ra mồ hôi, da ấm, và chứng nhiễm toan lactic. Sau đó, suy tim sẽ phát triển, gây ra chứng khó thở nằm, phù phổi và chứng phù ngoại biên. Giãn mạch máu có thể tiếp tục, đôi khi dẫn đến sốc.

Bệnh Beriberi trẻ em xảy ra ở trẻ sơ sinh (thường là từ 3 đến 4 tuần tuổi) được bú sữa từ người mẹ bị thiếu hụt thiamin. Suy tim (có thể xảy ra đột ngột), chứng mất tiếng, và mất phản xạ dây chằng sâu là đặc trưng.

Vì thiamin là cần thiết cho quá trình chuyển hóa glucose, truyền glucose có thể kết tủa hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng thiếu hụt ở những người thiếu thiamin.

• Phản ứng có lợi với thiamin

Chẩn đoán thiếu thiamin thường dựa trên phản ứng thuận lợi khi điều trị bằng thiamin ở bệnh nhân có các triệu chứng hoặc dấu hiệu của sự thiếu hụt. Các bệnh đa dây thần kinh ở chi dưới hai bên tương tự do các rối loạn khác (ví dụ: tiểu đường, rối loạn sử dụng rượu, thiếu hụt vitamin B12, ngộ độc kim loại nặng) không đáp ứng với thiamin. Các bệnh đơn dây thần kinh (tổn thương một dây thần kinh – ví dụ, đau thần kinh tọa) và viêm đa dây thần kinh (viêm nhiều dây thần kinh đơn) thường không có khả năng là do sự thiếu hụt thiamin.

Các chất điện giải, bao gồm magiê, nên được đo để loại trừ các nguyên nhân khác. Để khẳng định trong các trường hợp tương đương, có thể đo sự hoạt động của chất xúc tác transketolase hồng cầu và sự bài tiết thamin trong nước tiểu 24 giờ.

Chẩn đoán bệnh beriberi thể tim mạch có thể khó khăn nếu đang có các rối loạn khác gây suy tim. Một liệu pháp thử nghiệm điều trị với thiamin có thể hỗ trợ.

• Bổ sung thiamin, với liều dựa trên những biểu hiện lâm sàng

Đảm bảo rằng cung cấp chế độ ăn của thiamin đủ là rất quan trọng không tính đến các triệu chứng.

Bởi vì glucose theo đường tĩnh mạch có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu hụt thiamin, những người bị rối loạn sử dụng rượu và những người khác có nguy cơ thiếu hụt thiamin nên tiêm tĩnh mạch 100 mg thiamin trước khi truyền dung dịch glucose theo đường tĩnh mạch.

Liều thiamin là

• Đối với bệnh đa dây thần kinh nhẹ: từ 10 đến 20 mg đường uống một lần/ngày trong 2 tuần

• Đối với bệnh lý thần kinh trung bình hoặc nặng: 20 đến 30 mg/ngày (dưới dạng một liều hay chia nhỏ), tiếp tục trong vài tuần sau khi các triệu chứng đã hết

• Đối với chứng phù và tắc nghẽn do bệnh beriberi thể tim mạch: 100 mg tĩnh mạch một lần/ngày trong vài ngày

Bệnh suy tim cũng được điều trị.

Đối với hội chứng Wernicke-Korsakoff, thiamin được cho dùng trong vài ngày. Mặc dù chưa có bằng chứng xác lập bất kỳ phác đồ ưu việt nào, nhưng một phác đồ phổ biến là 500 mg truyền tĩnh mạch trong 30 phút, 3 lần/ngày trong 2 ngày liên tiếp và 250 mg đường tĩnh mạch hoặc tiêm bắp, 1 lần/ngày trong 5 ngày nữa kết hợp với các vitamin nhóm B khác. Phản ứng phản vệ với truyền tĩnh mạch thiamin là rất hiếm. Các triệu chứng của bệnh liệt cơ mắt có thể hết trong ngày; sự cải thiện ở bệnh nhân tâm thần Korsakoff có thể mất từ 1 đến 3 tháng. Hồi phục từ sự thiếu sót thần kinh thường không đầy đủ trong hội chứng Wernicke-Korsakoff và các dạng thiếu thiamin khác.

Vì sự thiếu hụt thiamin thường xảy ra với các thiếu hụt vitamin B khác, nhiều vitamin tan trong nước thường được dùng trong vài tuần. Bệnh nhân nên tiếp tục sử dụng chế độ ăn bổ dưỡng, cung cấp hàng ngày từ 1 đến 2 lần lượng vitamin theo khuyến nghị; tất cả lượng cồn cần phải dừng lại.