Axit béo là nguồn năng lượng ưu tiên cho tim và một nguồn năng lượng quan trọng cho cơ xương khi tập luyện kéo dài. Ngoài ra, trong lúc nhịn ăn, phần lớn nhu cầu về năng lượng của cơ thể phải được cung cấp bởi chuyển hoá chất béo. Để sử dụng chất béo như một nguồn năng lượng đòi hỏi phải dị hoá mô mỡ thành acid béo tự do và glycerol. Axit béo tự do được chuyển hóa trong gan và mô ngoại vi qua β-oxy hóa thành acetyl CoA; glycerol được sử dụng bởi gan để tổng hợp triglyceride hoặc tân tạo đường. Carnitine cần thiết cho oxy hóa axit béo chuỗi dài. Thiếu hụt carnitine có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Thiếu hụt carnitine thứ phát là một đặc tính sinh hoá thứ phát của nhiều axit hữu cơ và các khiếm khuyết oxy hóa axit béo.
Có một số rối loạn chuyển hóa acid béo và glycerol khác, bao gồm những rối loạn liên quan
Rối loạn chuyển hóa Ketone
Bệnh (Số OMIM) |
Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme |
Khiếm khuyết gen hay nhiều gen (Vị trí nhiễm sắc thể) |
Bàn luận |
|
Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase (605911) |
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase |
HMGCS2 (600234) |
Sinh hóa: Xem bên dưới Đặc điểm lâm sàng: Các đợt hạ đường huyết không keton Điều trị: Tránh nhịn đói |
|
Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase |
— |
— |
|
|
Thiếu Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase (245050) |
Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase |
OXCT (5p13) * |
Sinh hóa:Keton niệu Đặc điểm lâm sàng: Các đợt nhiễm toan keton, nôn, tăng thông khí Điều trị: Glucose trong đợt cấp cộng với việc sử dụng thận trọng bicarbonate, chế độ ăn nhiều carbohydrate với một số hạn chế về protein và chất béo |
|
Thiếu hụt acetoacetyl-coA thiolase ty thể (607809) |
— |
— |
|
|
Thiếu hụt acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất (100678) |
Acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất |
ACAT2 (6q25.3-q26) |
Sinh hóa:Không đặc hiệu Đặc điểm lâm sàng:Khuyết tật về trí tuệ, giảm trương lực cơ Điều trị: Chưa có |
|
* Gene đã được xác định, và cơ sở phân tử đã được làm sáng tỏ. OMIM = dự án di truyền Mendel ở người (xem OMIM database). |
|||
Các rối loạn chuyển hóa chất béo khác
Bệnh (Số OMIM) |
Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme |
Khiếm khuyết gen hay nhiều gen (Vị trí nhiễm sắc thể) |
Bàn luận |
|
Hội chứng Sjögren-Larsson (270200) |
Aldehyde dehydrogenase chất béo |
ALDH3A2 (17p11.2) * |
Sinh hóa: Không phát hiện bất thường trong huyết tương hoặc nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Vảy cá, khiếm tật về trí tuệ, liệt hai chi hoặc liệt tứ chi co cứng, bệnh lý võng mạc, co giật Điều trị: Có triệu chứng; kem bôi tiêu sừng hoặc retinoid đường toàn thân, giảm chất béo chuỗi dài và tăng triglyceride chuỗi trung bình trong chế độ ăn |
|
* Gene đã được xác định, và cơ sở phân tử đã được làm sáng tỏ. OMIM = dự án di truyền Mendel ở người (xem OMIM database). |
|||
