MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Ba nhiễm sắc thể 18

(Hội chứng Edwards, Trisomy E)

Theo

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg3 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg5 2016
Nguồn chủ đề

Trisomy 18 gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và thường liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau, bao gồm não nhỏ nghiêm trọng, khiếm khuyết tim, ụ chẩm lồi, tai thấp, và một khuôn mặt bị chèn ép.

Trisomy 18 xảy ra ở khoảng 1/6000 trẻ sinh ra, nhưng sảy thai tự nhiên thường gặp. Hơn 95% trẻ bệnh là thể trisomy 18 hoàn toàn. NST thêm này gần như luôn luôn có nguồn gốc từ mẹ, và tuổi mẹ càng cao càng làm tăng nguy cơ. Tỷ lệ nữ: nam là 3: 1.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Có tiền sử thai máy yếu, đa ối, rau thai nhỏ, và thường tồn tại động mạch rốn đơn. Kích thước khi sinh nhỏ rõ rệt so với tuổi thai, giảm trương lực cơ và thiểu sản cơ xương và chất béo dưới da. Tiếng khóc yếu, và đáp ứng với âm thanh giảm. Các dải quỹ đạo là hypoplastic, các vết nứt palpebral là ngắn, và miệng và hàm đang nhỏ; tất cả những đặc điểm này làm cho khuôn mặt bị chèn ép. Đầu nhỏ, ụ chẩm lồi, tai biến dạng nằm thấp, xương chậu hẹp và xương ức ngắn là phổ biến.

Khi nắm tay ngón trỏ chồng lên ngón thứ 3 và thứ 4 thường xuất hiện. Nếp gấp xa trên ngón thứ 5 thường không có, và có một hình mái vòm thấp ở trên đầu ngón tay. Thừa da đặc biệt là ở phần sau cổ rất thường gặp. Thường thiểu sản móng tay, ngón chân to và ngắn và thường bị gập về mu chân. Bàn chân vẹo và bàn chân võng là phổ biến. Thường gặp bệnh tim bẩm sinh nặng, đặc biệt là còn ống động mạch và thông liên thất. Bất thường phổi, cơ hoành, đường tiêu hoá, thành bụng, thận và niệu quản thường gặp. Trẻ nam có thể có tinh hoàn lạc chỗ. Các triệu chứng về cơ thường là thoát vị thành bụng, tách cơ thẳng bụng hoặc cả hai.

Chẩn đoán

  • Lấy sinh thiết gai rau và / hoặc chọc ối làm xét nghiệm tế bào học phân tích karyotype, FISH và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán trisomy 18 có thể nghĩ đến sau sinh bằng các biểu hiện bên ngoài , hoặc trước sinh qua siêu âm thai (ví dụ, với những bất thường của các chi và sự hạn chế tăng trưởng của thai), hoặc bằng các dấu ấn sàng lọc hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấnTổng quan các bất thường nhiễm sắc thể : Sàng lọc (NIPS) sử dụng các ADN không tế thu được từ mẫu máu mẹ.

Chẩn đoán xác định ở tất cả các trường hợp bằng việc làm nhiễm sắc thể (karyotyping, phương pháp huỳnh quang lai tại chỗ, và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể [CMA]) của các mẫu thu được bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Tam nhiễm sắc thể 18 được phát hiện bằng sinh thiết gai rau được kiểm tra lại bằng phương pháp chọc ối hoặc xét nghiệm sau sinh vì tam nhiễm sắc thể có thể có thể khảm ở tế bào bánh rau, vì vậy hiện tượng lệch bội lẻ này có thể gặp ở rau thai nhưng không gặp ở bào thai.

Xét nghiệm khẳng định bệnh cần được làm trong trường hợp nghi ngờ khi làm NIPS, đặc biệt khi kết quả xét nghiệm không rõ ràng hoặc không xác định chính xác; ở phụ nữ trẻ, khi giá trị tiên đoán dương tính của NIPS thấp hơn; và để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Các quyết định về điều trị, bao gồm cả chấm dứt thai kì, không nên chỉ dựa trên xét nghiệm NIPS. Xem thêm Trường Cao đẳng Bác sĩ Sản khoa và Phụ khoa Mỹ về Di truyền học và Hiệp hội Y khoa Bà mẹ - Thai nhi committee opinionliên quan đến thử nghiệm DNA bào miễn phí.

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị đặc hiệu cho trisomy 18. Hơn 50% trẻ em chết trong tuần đầu; < 10% sống được đến 1 tuổi. Những trẻ sống sót có những sự chậm phát triển rõ ràng . Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng.

Thêm thông tin

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG