honeypot link

MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Tạo xương bất toàn

Theo

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Tạo xương bất toàn là một rối loạn collagen di truyền gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với mất thính giác thần kinh, củng mạc mắt xanh, tạo răng bất toàn, và sự tăng vận động của khớp. Chẩn đoán thường là lâm sàng. Điều trị bao gồm hoóc môn tăng trưởng đối với một số loại và bisphosphonat.

Có 4 loại chính của tạo xương bất toàn (OI):

  • I (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường)

  • II (Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường

  • III (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường)

  • IV (di truyền trội nhiễm sắc thê thường)

90% những người có một trong những type chính có đột biến gen mã hóa các chuỗi pro-alpha của procollagen loại I (một thành phần cấu trúc của xương, dây chằng và gân), COL1A1 hoặc là COL1A2. Các dạng khác rất hiếm và gây ra bởi các đột biến ở các gen khác nhau.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Khiếm thính xảy ra ở 50 đến 65% ở tất cả các bệnh nhân bị tạo xương bất toàn và có thể xảy ra ở một trong bốn loại bất kì.

Nhóm I là nhẹ nhất. Các triệu chứng và dấu hiệu ở một số bệnh nhân chỉ có củng mạc mắt xanh(do thiếu mô liên kết cho phép các mạch máu phía dưới được nhìn thấy) và đau cơ xương khớp do tăng động khớp. Gãy xương tái phát ở trẻ em là có thể.

Loại II (loại gây tử vong sơ sinh hoặc tạo xương bất toàn bẩm sinh) là nặng nhất và gây tử vong. Gãy nhiều xương bẩm sinh gây hậu quả ngắn các xương chi. Củng mạc mắt màu xanh. Hộp sọ mềm và khi ấn vào, cảm thấy như một túi xương. Vì hộp sọ mềm, chấn thương trong khi sinh có thể gây ra xuất huyết trong sọ và thai chết lưu, hoặc trẻ sơ sinh có thể chết đột ngột trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời.

Loại III là dạng nặng nhất không gây tử vong trong các loại tạo xương bất toàn. Bệnh nhân nhóm III có vóc dáng ngắn, cột sống cong vẹo và gãy xương tái phát. Đầu to với mặt hình tam giác và biến dạng xương ức là phổ biến. Màu sắc củng mạc mắt thay đổi.

Loại IV trung gian trong mức độ nghiêm trọng. Tỷ lệ sống sót cao. Xương dễ gãy ở thời thơ ấu trước tuổi vị thành niên. Củng mạc mắt thường có màu sắc bình thường. Chiều cao thấp ở mức trung bình. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng vì những bệnh nhân này có thể được hưởng lợi từ điều trị.

Chẩn đoán

  • Đánh giá lâm sàng

  • Đôi khi cần làm phân tích type I procollagen hoặc xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán tạo xương bất toàn thường là lâm sàng, nhưng không có tiêu chuẩn chuẩn.

Phân tích các procolagen loại I từ các nguyên bào sợi nuôi cấy (từ sinh thiết da) hoặc phân tích gen COL1A1COL1A2 có thể được sử dụng khi chẩn đoán lâm sàng không rõ ràng.

Tạo xương bất toàn mức độ nặng có thể được phát hiện trong tử cung bằng siêu âm cấp II.

Điều trị

  • Hormone tăng trưởng

  • Bisphosphonates

Hoóc môn tăng trưởng giúp trẻ đáp ứng nhu cầu tăng trưởng (loại I và IV).

Điều trị bằng bisphosphonates nhằm tăng mật độ xương và giảm đau xương và nguy cơ gãy xương (1). Tiêm tĩnh mạch pamidronate (0,5 đến 3 mg / kg một lần / ngày trong 3 ngày, lặp lại khi cần thiết 4 đến 6 tháng) hoặc uống alendronate (1 mg / kg, tối đa 20 mg, một lần / ngày).

Phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu và liệu pháp lao động giúp ngăn ngừa gãy xương và cải thiện chức năng.

Cấy ốc tai được chỉ định trong một số trường hợp trẻ khiếm thính.

Tham khảo điều trị

Thêm thông tin

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG