MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Ứ mật ở trẻ sơ sinh

Theo

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Ứ mật là sự thất bại trong việc bài tiết bilirubin dẫn đếntăng bilirubin máu và vàng da. Có rất nhiều nguyên nhân gây ứ mật, được xác định bằng xét nghiệm, chụp đường mật và đôi khi phải sinh thiết gan và phẫu thuật. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân.

Ứ mật xảy ra với tỉ lệ 1/2500 trẻ đủ tháng Nó được định nghĩa là khi bilirubin trực tiếp > 1 mg/dL. Ứ mật không bao giờ là bình thường và phải được đánh giá chính xác.

Nguyên nhân

Ứ mật xem thêm Vàng da) có thể là kết quả do các rối loạn trong và ngoài gan, đôi khi do xen lẫn cả hai.

Các nguyên nhân ngoài gan gây ứ mật

Rối loạn ngoài gan phổ biến nhất là:

  • Teo đường mật (tỷ lệ ở Mỹ là 1/12.000 trẻ sinh ra sống).

Teo đường mật là sự tắc nghẽn đường mật do sự xơ hóa tiến triển của đường mật ngoài gan. Trong hầu hết các trường hợp, teo đường mật xuất hiện vài tuần sau sinh, có thể là sau nhiễm trùng và do sẹo đường mật ngoài gan (đôi khi là đường mật trong gan). Rất hiếm khi xảy ở trẻ đẻ non hoặc trẻ mới đẻ. Nguyên nhân của sự đáp ứng viêm chưa được biết, tuy nhiên có liên quan đến các tác nhân nhiễm trùng.

Các nguyên nhân trong gan gây ứ mật

Các nguyên nhân trong gan có thể là nhiễm trùng, phản ứng miễn dịch, chuyển hóa/ di truyền hoặc ngộ độc.

Nhiễm trùng có thể gây ứ mật. Nhiễm trùng có thể do virus (ví dụ, HSV, CMV, rubella), vi khuẩn (ví dụ gram dương và gram âm nhiễm khuẩn huyết, nhiễm trùng đường tiết niệu trên gây ra bởi Escherichia coli), hoặc ký sinh trùng (ví dụ:toxoplasma). ở trẻ sơ sinh ăn sữa mẹ có thể gây tắc mật.

Bệnh gan tự miễn khi mang thailiên quan đến sự truyền IgG của mẹ cho trẻ, tạo ra phức hợp kháng nguyên kháng thể trên bề mặt màng tế bào, làm tổn thương gan thai nhi.

Nguyên nhân chuyển hóa bao gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như galactosemia, thiếu hụt tyrosin, thiếu alpha-1 antitrypsin, rối loạn chuyển hóa lipid, rối loạn ty lạp thể, và các bất thường trong quá trình oxy hóa acid béo. Các nguyên nhân di truyền bao gồm hội chứng Alagille, bệnh xơ nang, và hội chứng co cúng khớp - suy thận - vàng da ứ mật (ARC) Ngoài ra còn có một số đột biến gen gây ảnh hưởng đến việc sản xuất và bài xuất mật bình thường và gây ra ứ mật; kết quả của sự rối loạn này được gọi là ứ mật trong gan tiến triển có tính gia đình.

Nguyên nhân ngộ độc chủ yếu là do dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch kéo dài ở trẻ sơ sinh cực kỳ non tháng hoặc trẻ sơ sinh cóhội chứng ruột ngắn.

Hội chứng viêm gan sơ sinh nguyên phát (viêm gan tế bào đa nhân khổng lồ) là một tình trạng viêm gan sơ sinh. Tỉ lệ mắc bệnh này đã giảm và nó trở nên hiếm gặp vì các phương pháp chẩn đoán ngày càng tiến bộ cho phép chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây ứ mật.

Sinh lý bệnh

Trong ứ mật, chủ yếu là do không bài xuất được bilirubin dẫn đến tình trạng tăng Bilirubin liên hợp trong máu và giảm muối mật trong đường tiêu hóa. Do thiếu muối mật bài tiết vào đường tiêu hóa nên trẻ bị kém hấp thuchất béo và các vitamin hòa tan trong chất béo (A, D, E, và K), dẫn đến thiếu hụt vitamin, chất dinh dưỡng và chậm phát triển.

Triệu chứng và dấu hiệu

Ứ mật thường xảy ra trong 2 tuần đầu sau sinh. Trẻ sơ sinh bị vàng da và thường có nước tiểu sẫm màu (do chứa bilirubin liên hợp), phân nhạt màu và gan to. Nếu ứ mật kéo dài, trẻ thường bị ngứa cũng như có các triệu chứng thiếu hụt vitamin tan trong dầu, và chậm phát triển trên biểu đồ tăng trưởng.

Bệnh tiến triển có thể dẫn đến xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, cổ chướng, giãn các tĩnh mạch ở bụng và xuất huyết tiêu hóa trên do giãn tĩnh mạch thực quản.

Chẩn đoán

  • Xét nghiệm Bilirubin toàn phần và trực tiếp

  • Xét nghiệm chức năng gan

  • Xét nghiệm tìm các nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm trùng và di truyền

  • Siêu âm gan

  • Chụp scan gan mật

  • Có thể sinh thiết gan hoặc các mô khác (ví dụ như môi), chụp đường mật qua da, hoặc xét nghiệm di truyền.

Bất cứ trẻ nào có vàng da sau sinh 2 tuần đều cần phải nghĩ đến ứ mật và cần làm xét nghiệm Bilirubin toàn phần và trực tiếp. Một số chuyên gia cho rằng những trẻ sơ sinh bị vàng da mà bú sữa mẹ thì không cần kiểm tra cho đến khi trẻ được 3 tuần tuổi. Cách tiếp cận ban đầu cần thiết cho việc chẩn đoán và điều trị có thể điều trị được cho trẻ (ví dụ, trong teo đường mật ngoài gan nên phẫu thuật luôn cho trẻ để rút ngắn thời gian hồi phục).

Ứ mật được chẩn đoán xác định khi nồng độ Bilirubin toàn phần và trực tiếp trong máu đều cao. Các xét nghiệm cần thiết để đánh giá chức năng của gan bao gồm albumin, bilirubin huyết thanh, các enzyme gan, PT / PTT và NH3 (xem thêm phần các xét nghiệm trong bệnh ứ mật). Khi đã chẩn đoán là ứ mật, cần làm xét nghiệm để tìm nguyên nhânxem Bảng: Chẩn đoán ứ mật sơ sinh) và bằng chứng của sự kém hấp thu (ví dụ nồng độ các vitamin tan trong dầu E, D và A thấp hoặc PT kéo dài, gợi ý nồng độ Vitamin K thấp).

Bảng
icon

Chẩn đoán ứ mật sơ sinh

Nguyên nhân

Xét nghiệm

Rối loạn chức năng gan

Albumin, NH3, PT / PTT, AST, ALT, GGT, bilirubin toàn phấn và trực tiếp (xem xét nghiệm trong bệnh ứ mật)

Nhiễm trùng

Nuôi cấy nước tiểu, tìm TORCH

Bệnh nội tiết

Sàng lọc sơ sinh, giảm các chất (ví dụ Galactose) trong nước tiểu (xem chẩn đoán bệnh galactosemia)

Xét nghiệm đo nồng độ alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh, kiểm tra kiểu hình alpha-1 antitrypsin

rối loạn di truyền trong tổng hợp acid mật

đo nồng độ acid mật trong nước tiểu và huyết thanh.

Xét nghiệm rối loạn di truyền

Axit hữu cơ trong nước tiểu, NH3 trong huyết thanh, các chất điện giải trong huyết thanh (xem xét nghiệm trong các rối loạn chuyển hóa)

Bệnh gan tự miễn

Alpha-1 antitrypsin, ferritin, lipid, nông độ Fe trong mô từ môi hoặc gan, mô bệnh học gan

GGT = gamma-glutamyl transpeptidase; TORCH = toxoplasmosis, các mầm bệnh khác, rubella, CMV và HSV; TSH = hormone kích thích tuyến giáp.

Siêu âm ổ bụng thường là xét nghiệm đầu tiên; đây là không xâm lấn và có thể đánh giá kích thước gan và một số bất thường của túi mật và ống mật chung. Tuy nhiên, siêu âm ổ bụng không đặc hiệu. Chụp sacn gan mật bằng acid hydroxy iminodiacetic (Chụp HIDA); khi HIDA có thể bài xuất vào trong đường ruột sẽ lọai trừ hẹp đường mật, nhưng sự giảm bài xuất mật có thể xảy ra với cả hẹp đường mật, viêm gan bẩm sinh nặng và những nguyên nhân gây ứ mật khác. Trẻ bị ứ mật thường được cho phenobarbital trong 5 ngày trước khi chụp HIDA nhằm kích thích sự bài xuất.

Khi không thể chẩn đoán, cần sinh thiết gan sớm, đôi khi cần phải chụp đường mật qua da. Trẻ có teo đường mật thường có giãn tĩnh mạch cửa, tăng sản xuất thêm các ống mật và tăng xơ hóa. Viêm gan sơ sinh được đặc trưng bởi sự đảo lộn các tiểu thuy gan với các tế bào đa nhân khổng lồ. Bệnh gan tự miễn được đặc trưng bởi sự tăng cao dự trữ sắt (tăng sắt cũng có thể được chứng minh bằng cách sử dụng sinh thiết môi nếu không cần sinh thiết gan ).

Tiên lượng

Teo đường mật thường tiến triển nếu không được điều trị và có thê gây suy gan, xơ gan kèm tăng áp lực tĩnh mạch cửa trong vài tháng và có thể tử vong khi trẻ 1 tuổi.

Tiên lượng bệnh ứ mật do các rối loạn đặc biệt (ví dụ bệnh chuyển hóa) là rất khác nhau, từ lành tính đến viêm gan tiến triển cuối cùng là dẫn đến xơ gan.

Hội chứng viêm gan sơ sinh nguyên phát thường tiến triển chậm hơn, nhưng tổn thương gan không hồi phục và dẫn tới suy gan và tử vong.

Bệnh gan tự miễn nếu không được điều trị sớm sẽ có tiên lượng xấu.

Điều trị

  • Điều trị nguyên nhân

  • Bổ sung vitamin A, D, E, và K

  • Triglycerid chuỗi trung bình

  • Đôi khi có thể dùng acid ursodeoxycholic

Điều trị cụ thể giải quyết nguyên nhân. Nếu không có liệu pháp cụ thể, cần điều trị hỗ trợ chủ yếu là liệu pháp dinh dưỡng bổ sung vitamin A, D, E và K. Đối với trẻ bú sữa công thức, sử dụng sữa công thức có hàm lượng cao triglycerid chuỗi trung bình vì nó được hấp thụ tốt hơn khi trẻ bị thiếu hụt muối mật. Cần cung cấp đủ lượng calo cho trẻ; trẻ sơ sinh cần khoảng > 130 calo / kg/ ngày. Ở những trẻ còn chưa tắc mật hoàn toàn, cần cung cấp acid ursodeoxycholic 10-15 mg/kg, 1-2 lần/ngày có thể làm giảm ngứa.

Trẻ sơ sinh có nghi ngờ bị teo đường mật cần phẫu thuật thăm dò và chụp đường mật trong mổ. Nếu trẻ được chẩn đoán xác định là teo đường mật thì cần phẫu thuật (phẫu thuật Kasai). Phẫu thuật này được thực hiện tốt nhất là vào lúc trẻ 1-2 tháng tuổi. Sau giai đoạn này, tiên lượng gần của trẻ thường xấu hơn. Sau phẫu thuật, nhiều trẻ thường có biến chứng mãn tính như ứ mật dai dẳng, viêm đường mật và chậm lớn. Thường cần phải sử dụng kháng sinh dự phòng (ví dụ, trimethoprim / sulfamethoxazole) trong một năm đầu sau phẫu thuật nhằm ngăn ngừa bệnh viêm đường mật. Ngay cả khi được điều trị tối ưu, hầu hết trẻ đều bị xơ gan và cần ghép gan.

Vì bệnh gan tự miễn không có các dấu ấn và / hoặc xét nghiệm đặc hiệu nên cần điều trị bằng IVIG hoặc thay máu sớm nhằm đảo ngược tình trạng tổn thương gan trong các trường hợp không thể chẩn đoán xác định nguyên nhân chính xác.

Những điểm chính

  • Có rất nhiều nguyên nhân di truyền và mắc phải gây ứ mật ở trẻ sơ sinh, làm cho trẻ không bài xuất được Bilirubin và gây tăng Bilirubin liên hợp.

  • Ứ mật sơ sinh được ghi nhận trong 2 tuần đầu đời; trẻ sơ sinh bị vàng da và thường có nước tiểu sẫm màu, phân nhạt màu, và gan to.

  • Thường bắt đầu bằng các xét nghiệm về chức năng gan, siêu âm, chụp đường mật và làm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân, đôi khi có thể phải sinh thiết gan.

  • Điều trị nguyên nhân cụ thể và chăm sóc hỗ trợ, bao gồm bổ sung vitamin tan trong dầu và thay đổi chế ăn có hàm lượng cao Triglycerid chuỗi trung bình và đủ calo.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG