MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh

Theo

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018

Các dị tật sọ mặt bẩm sinh là một nhóm các khuyết tật do sự phát triển bất thường và / hoặc sự phát triển của đầu và cấu trúc mô và/hoặc xương vùng sọ mặt.

Các bất thường về xương sọ khác (CFA) là do sự phát triển của túi cùng thứ nhất và thứ hai , tạo thành xương vùng mặt và tai vào tháng thứ hai của thai kỳ. Nguyên nhân bao gồm hàng nghìn hội chứng di truyền cũng như các yếu tố môi trường trước sinh (ví dụ như sử dụng vitamin A, axit valproic).

Mỗi dị tật bẩm sinh cụ thể được thảo luận ở đây thường có thể liên quan đến nhiều hội chứng di truyền khác nhau, một số được đặt tên (ví dụ, hội chứng Treacher Collins). Do có nhiều hội chứng, các thảo luận tập trung vào các biểu hiện cấu trúc khác nhau. Thông tin chi tiết về nhiều triệu chứng cụ thể có sẵn từ Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) danh mục rối loạn di truyền.

Một số dị thường được thảo luận ở đây bao gồm

Nhìn chung, trẻ em bị CFA nên được đánh giá về các dị tật thể chẩt có liên quan khác và chậm phát triển có thể cần điều trị và / hoặc giúp xác định các hội chứng và nguyên nhân cụ thể. Xác định hội chứng cơ bản là rất quan trọng để tiên lượng và tư vấn di truyền; một nhà di truyền học lâm sàng, nếu có, có thể giúp hướng dẫn đánh giá.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG