MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tật đầu to

Theo

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018

Chứng đầu to (phì đại não) là chu vi đầu> 2 độ lệch chuẩn so với tuổi trung bình (1, 2).

Có hai loại:

  • Đầu to Không cân xứng

  • Đầu to cân xứng

Trong đầu to không cân xứng , đầu lớn hơn so với kích thước của đứa trẻ; những đứa trẻ bị ảnh hưởng có nguy cơ rối loạn tâm thần phổ tự kỷ, khuyết tật phát triển và động kinh.

Trong đầu to cân xứng , kích thước đầu phù hợp với kích cỡ cơ thể (ví dụ đầu lớn có liên quan đến tầm vóc lớn), và một hội chứng tăng trưởng (ví dụ tăng hormon tăng trưởng) cần được xem xét.

Đầu to bất thường có thể là do một bộ não lớn (phì đại não), não úng thủy, chứng dày xương sọ, hoặc các bệnh lý khác. Những bệnh lý này có thể là kết quả của rối loạn di truyền hoặc rối loạn mắc phải của đứa trẻ trước hoặc sau khi sinh.

Đánh giá nên bao gồm tiền sử gia đình 3 thế hệ, đánh giá về phát triển và thần kinh, khám lâm sàng, đánh giá tình trạng bất đối xứng của chi và các tổn thương da và MRI sọ não. Đôi khi tật đầu to không cân xứng có tính chất gia đình và không kèm theo các dị tật khác, biến chứng, hoặc chậm phát triển; tình trạng này di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thuòng, do đó, ít nhất một người cha/mẹ trẻ có chu vi đầu lớn. Các chẩn đoán cần được xem xét bao gồm bệnh u xớ thần kinh loại 1, hội chứng Fragile X, hội chứng Sotos, và các rối loạn lưu trữ tiêu thể.

Tài liệu tham khảo chung

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Hai trường hợp đầu to và thiếu hụt miễn dịch. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097 / MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Thần kinh Nhi khoa lâm sàng: Các dấu hiệu và triệu chứng Cách tiếp cận, ed. 6. Philadelphia, Saunders / Elsevier, 2009, tr. 369.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG