MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tật đầu nhỏ

Theo

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018
Nguồn chủ đề

Tật đầu nhỏ là chu vi đầu <2 độ="" lệch="" chuẩn="" dưới="" mức="" trung="" bình="" cho="">

Ở trẻ vị thành niên, đầu nhỏ không cân xứng so với phần còn lại của cơ thể. Đầu nhỏ có nhiều nguyên nhân về nhiễm sắc thể hoặc môi trường, bao gồm cả trước đẻ thuốc uống, rượu, hoặc là tiếp xúc với bức xạ, nhiễm khuẩn trước khi sinh (ví dụ, TORCH [toxoplasmosis, các mầm bệnh khác, rubella, cytomegalovirus, và herpes simplex] và Vi Zika), và bà mẹ bị phenylketon niệu nhưng không được kiểm soát tốt. Tật đầu nhỏ cũng là một đặc điểm của> 400 hội chứng di truyền.

Hậu quả của chính nó là chứng rối loạn về thần kinh và phát triển (ví dụ, chứng động kinh, tình trạng khuyết tật về trí tuệ, chứng co thắt).

Trước khi sinh, chẩn đoán tật đầu nhỏ đôi khi được thực hiện bằng siêu âm thực hiện vào cuối tháng 2 hoặc đầu 3 của thai kỳ.

Sau khi sinh, đánh giá nên bao gồm chi tiết tiền sử thai sản để xác định các yếu tố nguy cơ, đánh giá sự phát triển và thần kinh, và MRI não hoặc CT. Tật đầu nhỏ di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường nguyên phát có thể liên quan đến một khiếm khuyết trong ít nhất bốn gen.

Trong số các hội chứng di truyền được xem xét là hội chứng Seckel, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, các hội chứng do sửa chữa ADN khiếm khuyết (ví dụ, hội chứng Fanconi và Cockayne), và hội chứng Angelman. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh, nguy cơ bất thường xuất hiện trong các con sau này có thể cao đến 25%, tùy thuộc vào hội chứng nào có và vì thế cần phải đánh giá di truyền lâm sàng.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG